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胎盤植入性疾病早期識別及嚴(yán)重程度預(yù)測的分類器及其訓(xùn)練系統(tǒng)的制作方法

文檔序號:40572450發(fā)布日期:2025-01-03 11:34閱讀:來源:國知局

技術(shù)特征:

1.一種胎盤植入性疾病早期識別及嚴(yán)重程度預(yù)測的分類器訓(xùn)練系統(tǒng),其特征在于它包括:

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于數(shù)據(jù)集劃分模塊中,將重型、輕型和未發(fā)生pas孕婦按照年齡、行nipt時孕周、胎兒性別及高危因素分布匹配,將主中心的樣本隨機(jī)劃分為訓(xùn)練數(shù)據(jù)集與內(nèi)部驗證數(shù)據(jù)集,各分中心的樣本作為獨(dú)立的外部驗證數(shù)據(jù)集;從訓(xùn)練數(shù)據(jù)集中依據(jù)行nipt時孕周與胎兒性別進(jìn)行1:1匹配獲得發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)集。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于影響因子提取模塊中,使用序列比對算法將nipt數(shù)據(jù)與人類參考基因組hg19比對,刪除pcr重復(fù)項,確定距轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)tss上下1000bp的區(qū)域作為啟動子區(qū)域ptss,并計算ptss區(qū)域的原始讀取覆蓋率。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的系統(tǒng),其特征在于影響因子提取模塊中,對ptss區(qū)域的原始讀取覆蓋率進(jìn)行類tpm標(biāo)準(zhǔn)化,npc通過下式獲?。?/p>

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于特征篩選模塊中,使用傾向性評分在訓(xùn)練數(shù)據(jù)集中分別對pas重組與未發(fā)生pas的高危孕婦、pas輕組與未發(fā)生pas的高危孕婦進(jìn)行1:1匹配,對匹配后的三組進(jìn)行分別的兩兩差異分析;

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于特征因子離散模塊中,為了增強(qiáng)分類器對不同測序平臺的普適性及臨床實用性,將三組中基因npc均值明顯高于或低于另兩組的一組作為該基因特異性組別;最佳截斷值定義為特異性組別與其他兩組之間的約登指數(shù)最大時的npc值;當(dāng)特征因子npc大于相應(yīng)的最佳截斷值時,設(shè)為1;否則,設(shè)為0。

7.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng),其特征在于模型獲取模塊中:

8.一種早期識別高危孕婦胎盤植入性疾病發(fā)生風(fēng)險的分類器,其特征在于它通過權(quán)利要求1-7任一項所述的訓(xùn)練系統(tǒng)獲得。

9.檢測mapk10、mir3169、mir12133、zdhhc6、loc644634、loc728739、krt33a、c1galt1c1、mir1263、rbfox2、cep192、linc02330、lpcat3、or7e2p、or4n2基因表達(dá)的試劑在制備胎盤植入性疾病早期識別及嚴(yán)重程度診斷試劑盒中應(yīng)用。


技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開了一種胎盤植入性疾病早期識別及嚴(yán)重程度預(yù)測的分類器及其訓(xùn)練系統(tǒng)。該系統(tǒng)基于孕婦血漿游離全基因組DNA啟動子區(qū)域覆蓋率分析,進(jìn)行歸一化與離散化,識別出15個基因的最優(yōu)靶標(biāo)組合,包括MAPK10、MIR3169、MIR12133等,具備制備診斷試劑盒的應(yīng)用潛力。通過應(yīng)用機(jī)器學(xué)習(xí)算法,構(gòu)建的分類器在早期預(yù)測PAS及其嚴(yán)重程度方面表現(xiàn)出高靈敏度和特異度,接收者操作特征曲線下面積(AUC)均超過0.85,有效實現(xiàn)高危孕婦的早期風(fēng)險評估,識別重型PAS孕婦以減少產(chǎn)科危急重癥。該分類器為臨床提供非侵入性預(yù)測工具,具有顯著的臨床應(yīng)用價值和醫(yī)學(xué)意義。

技術(shù)研發(fā)人員:石中華,梁棟,郝潤潤,王貝倫,張玢,白雪琪,王姍姍,胡詩曼,張鈺婷,石昊炎
受保護(hù)的技術(shù)使用者:常州市婦幼保健院
技術(shù)研發(fā)日:
技術(shù)公布日:2025/1/2
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