本發(fā)明涉及醫(yī)療設(shè)備技術(shù)領(lǐng)域，尤其是一種基于二代測(cè)序的預(yù)測(cè)腫瘤系統(tǒng)。

背景技術(shù)：

遺傳性腫瘤是由特定致病基因（這類基因稱為遺傳性腫瘤相關(guān)基因）突變導(dǎo)致，且具有家族聚集性的一類疾病，約占癌癥的5%~10%，包括胃癌、黑色素瘤、結(jié)直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等。

2014年最新研究解析中國腫瘤流行病譜研究表明，按照平均壽命74歲計(jì)算，每個(gè)人一生當(dāng)中患惡性腫瘤的幾率是22%。具有遺傳性腫瘤相關(guān)基因突變的人群，其患惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)還要增加。目前大多數(shù)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)都只能提供幾種特定的遺傳性腫瘤篩查，篩查范圍不全面，并且預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確率相對(duì)較低。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素：

為了解決上述技術(shù)問題，本發(fā)明提供了一種基于二代測(cè)序的預(yù)測(cè)腫瘤系統(tǒng)，其針對(duì)所有腫瘤進(jìn)行全面篩查，并且給出預(yù)測(cè)結(jié)論，使得客戶及早做好準(zhǔn)備。

一種基于二代測(cè)序的預(yù)測(cè)腫瘤系統(tǒng)，包括用于收集血液的抗凝采血管、DNA提取試劑盒、二代測(cè)序裝置和基因突變?cè)u(píng)價(jià)系統(tǒng)，所述DNA提取試劑盒從抗凝采血管的血液中提取全血DNA,所述二代測(cè)序裝置檢測(cè)所述全血DNA的序列，所述基因突變?cè)u(píng)價(jià)系統(tǒng)依據(jù)二代測(cè)序裝置檢測(cè)的序列分析基因突變的情況，并根據(jù)突變基因的致瘤性等級(jí)和基因的顯隱性，預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)。

進(jìn)一步地，所述二代測(cè)序裝置包括建庫模塊和測(cè)序模塊，所述建庫模塊包括全外顯子捕獲探針，所述全外顯子捕獲探針對(duì)全血DNA進(jìn)行全外顯子建庫。

進(jìn)一步地，所述二代測(cè)序模塊為Illumina二代測(cè)序平臺(tái)。

進(jìn)一步地，所述基因評(píng)價(jià)系統(tǒng)包括基因突變模塊、比較模塊和數(shù)據(jù)庫，基因突變模塊確定突變基因的情況，基因比較模塊比較突變基因與數(shù)據(jù)庫的信息，預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)生的年齡。

采用上述系統(tǒng)，本發(fā)明具有以下的技術(shù)效果：

1.本發(fā)明采用二代測(cè)序平臺(tái)二代測(cè)序裝置對(duì)基因進(jìn)行測(cè)序，速度快、從而可以對(duì)基因進(jìn)行全面測(cè)序，對(duì)腫瘤進(jìn)行全面篩查，并通過基因突變?cè)u(píng)價(jià)系統(tǒng)預(yù)測(cè)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)，使得客戶及早做好準(zhǔn)備。分析基因突變的情況，并根據(jù)突變基因的致瘤性等級(jí)和基因的顯隱性，預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)，充分考慮了突變基因?qū)τ诎l(fā)生腫瘤的影響，從而使得預(yù)測(cè)更加準(zhǔn)確。

2.二代測(cè)序裝置包括全外顯子捕獲探針，通過外顯子捕獲探針對(duì)全血DNA進(jìn)行全外顯子建庫，由于外顯子涵蓋了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分功能性變異，而外顯子只占DNA的很小一部分。因此對(duì)全外顯子建庫，既可有效預(yù)測(cè)所有腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)情況，同時(shí)提高了測(cè)序的效率。

3.預(yù)測(cè)腫瘤系統(tǒng)通過比較模塊比較突變基因與數(shù)據(jù)庫的信息，預(yù)測(cè)腫瘤的發(fā)病年齡，從而使得客戶及早進(jìn)行準(zhǔn)備，在相關(guān)年齡段更加關(guān)注身體狀況，有利于及早發(fā)現(xiàn)病情。

附圖說明

圖1是本發(fā)明預(yù)測(cè)腫瘤系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)示意圖。

抗凝采血管1、DAN提取試劑盒2、二代測(cè)序裝置3、建庫模塊31、測(cè)序模塊32、基因突變?cè)u(píng)價(jià)系統(tǒng)4、基因突變模塊41、比較模塊42、數(shù)據(jù)庫43。

具體實(shí)施例

下面結(jié)合本發(fā)明實(shí)施例的附圖對(duì)本發(fā)明實(shí)施例的技術(shù)方案進(jìn)行解釋和說明，但下述實(shí)施例僅為本發(fā)明的優(yōu)選實(shí)施例，并非全部?；趯?shí)施方式中的實(shí)施例， 本領(lǐng)域技術(shù)人員在沒有做出創(chuàng)造性勞動(dòng)的前提下所獲得其他實(shí)施例，都屬于本發(fā)明的保護(hù)范圍。

實(shí)施例一：

本發(fā)明的基于二代測(cè)序的預(yù)測(cè)腫瘤系統(tǒng)包括抗凝采血管1、DNA提取試劑盒2、二代測(cè)序裝置3和基因突變?cè)u(píng)價(jià)系統(tǒng)4。

在本實(shí)施中，抗凝采血管為EDTA抗凝采血管，通過EDTA抗凝采血管采集2ml靜脈血，采血后立即輕柔顛倒10次使血液與管內(nèi)成分混勻；然后通過DNA提取試劑盒從抗凝采血管的血液中抽提全血DNA,這種DNA提取試劑盒在市面上可以購買，在這里不做詳細(xì)論述。

在本實(shí)施例中，二代測(cè)序裝置包括建庫模塊31和測(cè)序模塊32，測(cè)序模塊為Illumina二代測(cè)序平臺(tái)，當(dāng)然，本發(fā)明的保護(hù)范圍并不限于Illumina二代測(cè)序平臺(tái)。建庫模塊包括全外顯子捕獲探針，針對(duì)全血DNA的全外顯子進(jìn)行建庫，然后通過Illumina二代測(cè)序平臺(tái)針對(duì)DNA測(cè)序，獲得所有基因的全長序列。使得后續(xù)的分析更加全面，由于二代測(cè)序平臺(tái)測(cè)序較快，因此保障了測(cè)序的效率。

基因評(píng)價(jià)系統(tǒng)包括基因突變模塊41、比較模塊42和數(shù)據(jù)庫43，測(cè)序結(jié)果下機(jī)后，基因突變模塊通過生物信息學(xué)，分析腫瘤相關(guān)基因突變情況，確定突變基因的情況，然后根據(jù)突變基因的致瘤性等級(jí)和基因的顯隱性?；虮容^模塊比較突變基因與數(shù)據(jù)庫的信息，預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)生的可能性、發(fā)生年齡等信息。

在基因評(píng)價(jià)系統(tǒng)中，通過前期的研究及數(shù)據(jù)積累，我們發(fā)現(xiàn)人類基因中，大約有140個(gè)基因與遺傳性腫瘤相關(guān)，在本發(fā)明中，我們對(duì)這140個(gè)腫瘤相關(guān)基因，按以下規(guī)則進(jìn)行劃分，如表1所示：

表1。

其中極為微弱致瘤性的基因不參與計(jì)算和評(píng)分。其它3類基因，根據(jù)檢測(cè)到的基因突變情況按以下規(guī)則進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)劃分，如表2所示。

表2。

受檢者只要一次抽血，進(jìn)行一次檢測(cè)，就能對(duì)所有的遺傳性腫瘤進(jìn)行篩查，給出腫瘤的終生患病風(fēng)險(xiǎn)和最可能的發(fā)病年齡。

相比于其它檢測(cè)機(jī)構(gòu)的檢測(cè)，本發(fā)明提供的試劑盒檢測(cè)快速、成本低、腫瘤覆蓋面全。

以下是三個(gè)腫瘤患者，采用本發(fā)明所提供的檢測(cè)試劑盒進(jìn)行檢測(cè)并做評(píng)分，真實(shí)的患癌年齡，如下表3所示：

表3。

另外，本發(fā)明的試劑盒還測(cè)試了另外約30名腫瘤患者和100名健康人，截止目前（2017年1月）為止，預(yù)測(cè)是否患癌的準(zhǔn)確率大于90%，發(fā)病年齡預(yù)測(cè)準(zhǔn)確的大于70%。

以上所述者，僅為本發(fā)明的較佳實(shí)施例而已，并非用來限定本發(fā)明的實(shí)施范圍，即凡依本發(fā)明所作的均等變化與修飾，皆為本發(fā)明權(quán)利要求范圍所涵蓋， 這里不再一一舉例。