本發(fā)明涉及數(shù)據(jù)分析及生物信息技術(shù)領(lǐng)域，具體而言，涉及一種單基因遺傳病檢測(cè)方法及裝置。

背景技術(shù)：

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，約有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，較為常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等，目前，單基因遺傳病對(duì)人類(lèi)的健康已經(jīng)構(gòu)成了很大的威脅，因此，對(duì)單基因遺傳病的檢測(cè)就顯得尤為重要。

現(xiàn)有技術(shù)中，大都是采用一代測(cè)序或者二代測(cè)序的方法檢測(cè)出遺傳變異，根據(jù)遺傳變異以及包含單基因遺傳病和遺傳變異的數(shù)據(jù)庫(kù)，比如人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳(0nline Mendelian Inheritance in Man，OMIM)、人類(lèi)基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)(The Human Gene Mutation Database，HGMD)等進(jìn)行查找、匹配、判斷，并最終得出檢測(cè)報(bào)告，但是，現(xiàn)有技術(shù)中的方法，查找、匹配、判斷以及出具檢測(cè)報(bào)告都是采用人工方式實(shí)現(xiàn)的，檢測(cè)的效率和準(zhǔn)確率都較低。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素：

有鑒于此，本發(fā)明實(shí)施例的目的在于提供一種單基因遺傳病檢測(cè)方法及裝置，以解決采用人工方式對(duì)單基因遺傳病進(jìn)行檢測(cè)導(dǎo)致的檢測(cè)效率和準(zhǔn)確率都較低的問(wèn)題。

第一方面，本發(fā)明實(shí)施例提供了一種單基因遺傳病檢測(cè)方法，包括：

接收基因測(cè)序裝置發(fā)送的受檢者的基因測(cè)序信息，所述基因測(cè)序信息包括基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)和受檢者信息；

將所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定所述受檢者的基因變異信息；

確定所述受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及所述受檢者的基因變異信息對(duì)所述單基因遺傳病的致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系；

根據(jù)所述對(duì)應(yīng)關(guān)系和所述受檢者信息生成所述受檢者的單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告。

結(jié)合第一方面，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第一方面的第一種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述基因變異信息包括變異所在的染色體、所述變異在所述染色體上的起始物理位置、所述變異在所述染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列。

結(jié)合第一方面或者第一方面的第一種可能的實(shí)現(xiàn)方式，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第一方面的第二種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述接收基因測(cè)序裝置發(fā)送的受檢者的基因測(cè)序信息之前，所述方法還包括：

確定每個(gè)基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病，及每個(gè)所述基因變異信息對(duì)其對(duì)應(yīng)的所述單基因遺傳病的致病等級(jí)；

建立每個(gè)所述基因變異信息、所述單基因遺傳病和所述致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系；

將所述每個(gè)所述基因變異信息、所述單基因遺傳病和所述致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系存儲(chǔ)在單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中。

結(jié)合第一方面的第二種可能的實(shí)現(xiàn)方式，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第一方面的第三種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述確定所述受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及所述受檢者的基因變異信息對(duì)所述單基因遺傳病的致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系，包括：

在所述單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中查找與所述受檢者的變異所在的染色體、所述變異在所述染色體上的起始物理位置、所述變異在所述染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列一致的所述基因變異信息；

從所述單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中獲取所述基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系；

將所述基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系確定為所述受檢者的基因變異信息、所述單基因遺傳病及所述致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

結(jié)合第一方面，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第一方面的第四種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述將所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定所述受檢者的基因變異信息，包括：

判斷所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式；

根據(jù)所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式選擇比對(duì)流程；

根據(jù)所述比對(duì)流程將所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與所述參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)中的基因變異信息；

將所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)中的基因變異信息確定為所述受檢者的基因變異信息。

結(jié)合第一方面，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第一方面的第五種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述根據(jù)所述對(duì)應(yīng)關(guān)系和所述受檢者信息生成所述受檢者的單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告，包括：

根據(jù)所述對(duì)應(yīng)關(guān)系確定所述受檢者的基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病，以及所述受檢者的基因變異信息對(duì)所述單基因遺傳病的致病等級(jí)；

將所述受檢者的基因變異信息、所述受檢者的基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病、所述受檢者的基因變異信息對(duì)所述單基因遺傳病的致病等級(jí)和所述受檢者信息組成所述單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告。

結(jié)合第一方面的第五種可能的實(shí)現(xiàn)方式，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第一方面的第六種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告還包括所述基因測(cè)序裝置的名稱(chēng)和所述基因測(cè)序裝置的型號(hào)。

結(jié)合第一方面，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第一方面的第七種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述受檢者信息包括：所述受檢者的姓名、所述受檢者的年齡、所述受檢者的種族、所述受檢者的個(gè)人病史和所述受檢者的家族病史。

第二方面，本發(fā)明實(shí)施例提供了一種單基因遺傳病檢測(cè)裝置，所述裝置包括：

接收模塊，用于接收基因測(cè)序裝置發(fā)送的受檢者的基因測(cè)序信息，所述基因測(cè)序信息包括基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)和受檢者信息；

比對(duì)模塊，用于將所述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定所述受檢者的基因變異信息；

確定模塊，用于確定所述受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及所述受檢者的基因變異信息對(duì)所述單基因遺傳病的致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系；

生成模塊，用于根據(jù)所述對(duì)應(yīng)關(guān)系和所述受檢者信息生成所述受檢者的單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告。

結(jié)合第二方面，本發(fā)明實(shí)施例提供了上述第二方面的第一種可能的實(shí)現(xiàn)方式，其中，所述確定模塊包括：

查找單元，用于在所述單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中查找與所述受檢者的變異所在的染色體、所述變異在所述染色體上的起始物理位置、所述變異在所述染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列一致的所述基因變異信息；

獲取單元，用于從所述單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中獲取所述基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系；

確定單元，用于將所述基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系確定為所述受檢者的基因變異信息、所述單基因遺傳病及所述致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

本發(fā)明實(shí)施例提供的單基因遺傳病檢測(cè)方法及裝置，實(shí)現(xiàn)了單基因遺傳病的自動(dòng)檢測(cè)，避免使用人工方式進(jìn)行檢測(cè)，提高了檢測(cè)效率和檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

為使本發(fā)明的上述目的、特征和優(yōu)點(diǎn)能更明顯易懂，下文特舉較佳實(shí)施例，并配合所附附圖，作詳細(xì)說(shuō)明如下。

附圖說(shuō)明

為了更清楚地說(shuō)明本發(fā)明實(shí)施例的技術(shù)方案，下面將對(duì)實(shí)施例中所需要使用的附圖作簡(jiǎn)單地介紹，應(yīng)當(dāng)理解，以下附圖僅示出了本發(fā)明的某些實(shí)施例，因此不應(yīng)被看作是對(duì)范圍的限定，對(duì)于本領(lǐng)域普通技術(shù)人員來(lái)講，在不付出創(chuàng)造性勞動(dòng)的前提下，還可以根據(jù)這些附圖獲得其他相關(guān)的附圖。

圖1示出了本發(fā)明實(shí)施例所提供的單基因遺傳病檢測(cè)方法的流程圖；

圖2示出了本發(fā)明實(shí)施例所提供的單基因遺傳病檢測(cè)方法中，確定受檢者的基因變異信息的流程圖；

圖3示出了本發(fā)明實(shí)施例所提供的單基因遺傳病檢測(cè)裝置的結(jié)構(gòu)示意圖；

圖4示出了本發(fā)明實(shí)施例所提供的單基因遺傳病檢測(cè)裝置的第二種結(jié)構(gòu)示意圖。

具體實(shí)施方式

為使本發(fā)明實(shí)施例的目的、技術(shù)方案和優(yōu)點(diǎn)更加清楚，下面將結(jié)合本發(fā)明實(shí)施例中附圖，對(duì)本發(fā)明實(shí)施例中的技術(shù)方案進(jìn)行清楚、完整地描述，顯然，所描述的實(shí)施例僅僅是本發(fā)明一部分實(shí)施例，而不是全部的實(shí)施例。通常在此處附圖中描述和示出的本發(fā)明實(shí)施例的組件可以以各種不同的配置來(lái)布置和設(shè)計(jì)。因此，以下對(duì)在附圖中提供的本發(fā)明的實(shí)施例的詳細(xì)描述并非旨在限制要求保護(hù)的本發(fā)明的范圍，而是僅僅表示本發(fā)明的選定實(shí)施例。基于本發(fā)明的實(shí)施例，本領(lǐng)域技術(shù)人員在沒(méi)有做出創(chuàng)造性勞動(dòng)的前提下所獲得的所有其他實(shí)施例，都屬于本發(fā)明保護(hù)的范圍。

考慮到現(xiàn)有技術(shù)中，在進(jìn)行單基因遺傳病檢測(cè)時(shí)，大都是先采用一代測(cè)序或者二代測(cè)序的方法檢測(cè)出遺傳變異，根據(jù)檢測(cè)出的遺傳變異及OMIM、HGMD等知識(shí)庫(kù)采用人工方式進(jìn)行查找、匹配、判斷及出具檢測(cè)報(bào)告等，但是，采用人工方式檢測(cè)的效率和準(zhǔn)確性均較低。基于此，本發(fā)明實(shí)施例提供了一種單基因遺傳病檢測(cè)方法及裝置，下面通過(guò)實(shí)施例進(jìn)行描述。

本發(fā)明實(shí)施例提供了一種單基因遺傳病檢測(cè)方法，可以實(shí)現(xiàn)單基因遺傳病的自動(dòng)檢測(cè)，在采用本發(fā)明實(shí)施例提供的方法進(jìn)行遺傳病檢測(cè)之前，需要建立單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)，具體包括：

確定每個(gè)基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病，及每個(gè)基因變異信息對(duì)其對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病的致病等級(jí)；建立每個(gè)基因變異信息、單基因遺傳病和致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系；將每個(gè)基因變異信息、單基因遺傳病和致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系存儲(chǔ)在單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中。

上述基因變異信息包括變異所在的染色體、變異在染色體的起始物理位置、變異在染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列。

具體的，一個(gè)基因變異可能對(duì)應(yīng)一種單基因遺傳病，也可能會(huì)對(duì)應(yīng)多種單基因遺傳病。

上述致病等級(jí)指的是基因變異信息對(duì)與該基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病的致病性的等級(jí)劃分，具體的，上述致病等級(jí)包括致病、可能致病、不確定意義、可能良性和良性。

具體的，致病，指的是某個(gè)基因變異會(huì)引起相應(yīng)的單基因遺傳?。豢赡苤虏?，指的是某個(gè)基因變異引起相應(yīng)的單基因遺傳病的可能性在90％以上；不確定意義，指的是某個(gè)基因變異與相應(yīng)的單基因遺傳病發(fā)病關(guān)系不確定；可能良性，指的是某個(gè)基因變異不會(huì)引起相應(yīng)的單基因遺傳病的可能性在90％以上；良性，指的是某個(gè)基因變異不會(huì)引起相應(yīng)的單基因遺傳病。

基因變異的種類(lèi)有很多，比如說(shuō)，單核苷酸變異、插入、缺失、插入缺失、重復(fù)、拷貝數(shù)變異等，而每個(gè)具體的變異類(lèi)型包括很多不同的基因變異。

在建立單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)時(shí)，首先確定出每個(gè)基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病，以及該基因變異信息對(duì)其對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病的致病等級(jí)，建立每個(gè)基因變異信息、單基因遺傳病及致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系，將每個(gè)基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系組成列表，如表1所示，存儲(chǔ)在單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中。

表1以插入和缺失兩種基因變異為例舉例說(shuō)明了建立的對(duì)應(yīng)關(guān)系，在表1中，變異1對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病為A，且變異1對(duì)單基因遺傳病A的致病等級(jí)為致病，變異2對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病為A，且變異2對(duì)單基因遺傳病A的致病等級(jí)為良性，變異3對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病為B₁和B₂，且變異3對(duì)單基因遺傳病B₁的致病等級(jí)為致病，變異3對(duì)單基因遺傳病B₂的致病等級(jí)為不確定意義。

當(dāng)然，表1只是舉例說(shuō)明上述對(duì)應(yīng)關(guān)系的一種可能的存在形式，在單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中，上述對(duì)應(yīng)關(guān)系還可以以其它方式存在，并非只是以表格這一種方式存在，表1只是列舉了其中一種可能的形式。

表1

當(dāng)建立了上述單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)后，則開(kāi)始采用本發(fā)明實(shí)施例提供的單基因遺傳病檢測(cè)方法對(duì)受檢者進(jìn)行單基因遺傳病檢測(cè)。

參考圖1所示，本發(fā)明實(shí)施例提供了一種單基因遺傳病檢測(cè)方法，包括步驟S110-S140，具體如下。

S110，接收基因測(cè)序裝置發(fā)送的受檢者的基因測(cè)序信息，該基因測(cè)序信息包括基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)和受檢者信息。

具體的，上述受檢者信息包括受檢者的姓名、受檢者的年齡、受檢者的種族、受檢者的個(gè)人病史和受檢者的家族病史。

其中，受檢者信息可以是在使用基因測(cè)序裝置檢測(cè)受檢者的基因測(cè)序時(shí)錄入的。

上述基因測(cè)序裝置可以是基因測(cè)序儀。

本發(fā)明實(shí)施例提供的單基因遺傳病檢測(cè)方法的執(zhí)行主體可以是一種單基因遺傳病檢測(cè)裝置或者是單基因遺傳病檢測(cè)平臺(tái)。

上述基因測(cè)序裝置與單基因遺傳病檢測(cè)裝置通過(guò)網(wǎng)絡(luò)建立連接，這樣，基因測(cè)序裝置在完成基因測(cè)序后，可以將受檢者的基因測(cè)序信息發(fā)送給單基因遺傳病檢測(cè)裝置，上述網(wǎng)絡(luò)可以是無(wú)線保真(Wireless-Fidelity，WIFI)網(wǎng)絡(luò)、第三代移動(dòng)通信技術(shù)(3rd-Generation，3G)或者第四代移動(dòng)通信(the 4Generation mobile communication technology，4G)等。

在本發(fā)明實(shí)施例中，上述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)可以是捕獲測(cè)序數(shù)據(jù)、全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)或者全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)等，數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)為Illumina平臺(tái)的fastq文件或者是Ion torrent平臺(tái)的bam文件。

另外，本發(fā)明實(shí)施例中的基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)指的是人體中生殖系的基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)。

S120，將上述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定受檢者的基因變異信息。

其中，上述參考基因組指的是標(biāo)準(zhǔn)基因組，對(duì)于所有的受檢者均與該標(biāo)準(zhǔn)基因組進(jìn)行比對(duì)。

具體的，如圖2所示，上述將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因進(jìn)行比對(duì)，確定受檢者的基因變異信息，包括步驟S210-S240，具體如下：

S210，判斷上述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式；

S220，根據(jù)上述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式選擇比對(duì)流程；

S230，采用上述比對(duì)流程將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)中的基因變異信息；

S240，將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)中的基因變異信息確定為受檢者的基因變異信息。

具體的，上述基因變異信息包括變異所在的染色體、變異在染色體上的起始物理位置、變異在染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列。

上述變異基因發(fā)生變異的種類(lèi)包括單核苷酸變異、插入、缺失、插入缺失、重復(fù)、拷貝數(shù)變異等。

其中，對(duì)于不同廠家生產(chǎn)的基因測(cè)序裝置或者不同型號(hào)的基因測(cè)序裝置，得到的基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式是不同的，如果上述基因測(cè)序裝置為Illumina公司的，則得到的基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)為FASTQ格式文件，這時(shí)，需要選擇與Illumina數(shù)據(jù)特征相適配的變異識(shí)別算法將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)；如果上述基因測(cè)序裝置為Ion Torrent公司的，則上述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)為bam格式文件，這時(shí)，需要選擇與Ion Torrent數(shù)據(jù)特征相適配的變異識(shí)別算法將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)；如果上述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)為WES或WGS格式數(shù)據(jù)，則需要選擇與WES或WGS格式數(shù)據(jù)格式相適配的變異識(shí)別算法將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)。

因此，在本發(fā)明實(shí)施例中，當(dāng)接收到受檢者的基因測(cè)序信息后，首先判斷基因測(cè)序信息中的基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)的格式，具體的，可以根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)的文件尾綴來(lái)進(jìn)行判斷。

在本發(fā)明實(shí)施例中，在將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因進(jìn)行比對(duì)時(shí)，可以將基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)中的全部或者部分?jǐn)?shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)。

S130，確定受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及受檢者的基因變異信息對(duì)單基因遺傳病的致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

具體的，上述確定受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及受檢者的基因變異信息對(duì)單基因遺傳病的致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系，包括：

在單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中查找與受檢者的變異所在的染色體、變異在染色體上的起始物理位置、變異在染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列一致的基因變異信息；從單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中獲取基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系；將上述基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系確定為受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

在本發(fā)明實(shí)施例中，在單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中存儲(chǔ)有單核苷酸變異、插入、缺失、插入缺失、重復(fù)、拷貝數(shù)變異等多種基因變異信息的對(duì)應(yīng)關(guān)系，比如說(shuō)，受檢者的基因變異信息為缺失變異信息，則將缺失變異信息的變異所在的染色體、變異在染色體上的起始物理位置、變異在染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列四個(gè)參數(shù)與單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中每個(gè)基因變異信息的上述四個(gè)參數(shù)進(jìn)行比較，將單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中與缺失變異信息的上述四個(gè)參數(shù)一致的基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系確定為上述缺失變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

S140，根據(jù)上述對(duì)應(yīng)關(guān)系和受檢者信息生成受檢者的單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告。

具體的，根據(jù)上述對(duì)應(yīng)關(guān)系和受檢者信息生成受檢者的單基因遺傳病檢測(cè)包括，包括：

根據(jù)上述對(duì)應(yīng)關(guān)系確定受檢者的基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病，以及受檢者的基因變異信息對(duì)單基因遺傳病的致病等級(jí)；將受檢者的基因變異信息、受檢者的基因變異信息對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病、受檢者的單基因遺傳變異信息對(duì)單基因遺傳病的致病等級(jí)和受檢者信息組成單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告。

在本發(fā)明實(shí)施例中，上述單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告還包括基因測(cè)序裝置的名稱(chēng)和基因測(cè)序裝置的型號(hào)。

優(yōu)選的，在本發(fā)明實(shí)施例中，當(dāng)生成受檢者的單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告后，可以直接將檢測(cè)報(bào)告呈現(xiàn)在顯示屏幕上，方便檢測(cè)者和受檢者觀看。

具體的，上述受檢者的檢測(cè)報(bào)告可以是表格的形式，如表2所示，為其中一種可能的檢測(cè)報(bào)告結(jié)果。

在表2中，S₁和S₂為受檢者的基因變異種類(lèi)，S₁和S₂可以是單核苷酸變異、插入、缺失、插入缺失、重復(fù)、拷貝數(shù)變異等中的任意兩種，變異1對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病為C₁，變異1對(duì)C₁的致病等級(jí)為D₁，變異1對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病為C₁，變異2對(duì)單基因遺傳病的致病等級(jí)為D₂，變異3對(duì)應(yīng)的單基因遺傳病為C₃，變異3對(duì)單基因遺傳病C₃的致病等級(jí)為D₃。D₁、D₂和D₃為致病、可能致病、不確定意義、可能良性和良性中的任意一種或多種。

表2

在表2中，染色體指的是變異所在的染色體，起始物理位置指的是變異在染色體上的起始物理位置，終止物理位置指的是變異在染色體上的終止物理位置。

當(dāng)然，上述表2指示舉例說(shuō)明其中一種可能的檢測(cè)報(bào)告形式，檢測(cè)報(bào)告中的具體內(nèi)容并不局限于此。

本發(fā)明實(shí)施例提供的單基因遺傳病檢測(cè)方法，實(shí)現(xiàn)了單基因遺傳病的自動(dòng)檢測(cè)，避免使用人工方式進(jìn)行檢測(cè)，提高了檢測(cè)效率和檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

參考圖3所示，本發(fā)明實(shí)施例還提供了一種單基因遺傳病檢測(cè)裝置，該裝置用于執(zhí)行本發(fā)明實(shí)施例提供的單基因遺傳病檢測(cè)方法，該裝置包括接收模塊310、比對(duì)模塊320、確定模塊330和生成模塊340；

上述接收模塊310，用于接收基因測(cè)序裝置發(fā)送的受檢者的基因測(cè)序信息，上述基因測(cè)序信息包括基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)和受檢者信息；

上述比對(duì)模塊320，用于將上述基因測(cè)序結(jié)果數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定受檢者的基因變異信息；

上述確定模塊330，用于確定受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及受檢者的基因變異信息對(duì)單基因遺傳病的致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系；

上述生成模塊340，用于根據(jù)上述對(duì)應(yīng)關(guān)系和受檢者信息生成受檢者的單基因遺傳病檢測(cè)報(bào)告。

具體的，上述受檢者信息包括受檢者的姓名、受檢者的年齡、受檢者的種族、受檢者的個(gè)人病史和受檢者的家族病史。

參考圖4所示，上述確定模塊330確定受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及受檢者的基因變異信息對(duì)單基因遺傳病的致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系，是通過(guò)查找單元331、獲取單元332和確定單元333實(shí)現(xiàn)的，具體包括：

上述查找單元331，用于在單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中查找與受檢者的變異所在的染色體、變異在染色體上的起始物理位置、變異在染色體上的終止物理位置、變異前的堿基序列和變異后的堿基序列一致的基因變異信息；上述獲取單元332，用于從單基因遺傳病知識(shí)庫(kù)中獲取上述基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系；上述確定單元333，用于將上述基因變異信息所在的對(duì)應(yīng)關(guān)系確定為受檢者的基因變異信息、單基因遺傳病及致病等級(jí)的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

本發(fā)明實(shí)施例提供的單基因遺傳病檢測(cè)裝置，實(shí)現(xiàn)了單基因遺傳病的自動(dòng)檢測(cè)，避免使用人工方式進(jìn)行檢測(cè)，提高了檢測(cè)效率和檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

本發(fā)明實(shí)施例所提供的單基因遺傳病檢測(cè)裝置可以為設(shè)備上的特定硬件或者安裝于設(shè)備上的軟件或固件等。本發(fā)明實(shí)施例所提供的裝置，其實(shí)現(xiàn)原理及產(chǎn)生的技術(shù)效果和前述方法實(shí)施例相同，為簡(jiǎn)要描述，裝置實(shí)施例部分未提及之處，可參考前述方法實(shí)施例中相應(yīng)內(nèi)容。所屬領(lǐng)域的技術(shù)人員可以清楚地了解到，為描述的方便和簡(jiǎn)潔，前述描述的系統(tǒng)、裝置和單元的具體工作過(guò)程，均可以參考上述方法實(shí)施例中的對(duì)應(yīng)過(guò)程，在此不再贅述。

在本發(fā)明所提供的實(shí)施例中，應(yīng)該理解到，所揭露裝置和方法，可以通過(guò)其它的方式實(shí)現(xiàn)。以上所描述的裝置實(shí)施例僅僅是示意性的，例如，所述單元的劃分，僅僅為一種邏輯功能劃分，實(shí)際實(shí)現(xiàn)時(shí)可以有另外的劃分方式，又例如，多個(gè)單元或組件可以結(jié)合或者可以集成到另一個(gè)系統(tǒng)，或一些特征可以忽略，或不執(zhí)行。另一點(diǎn)，所顯示或討論的相互之間的耦合或直接耦合或通信連接可以是通過(guò)一些通信接口，裝置或單元的間接耦合或通信連接，可以是電性，機(jī)械或其它的形式。

所述作為分離部件說(shuō)明的單元可以是或者也可以不是物理上分開(kāi)的，作為單元顯示的部件可以是或者也可以不是物理單元，即可以位于一個(gè)地方，或者也可以分布到多個(gè)網(wǎng)絡(luò)單元上?？梢愿鶕?jù)實(shí)際的需要選擇其中的部分或者全部單元來(lái)實(shí)現(xiàn)本實(shí)施例方案的目的。

另外，在本發(fā)明提供的實(shí)施例中的各功能單元可以集成在一個(gè)處理單元中，也可以是各個(gè)單元單獨(dú)物理存在，也可以?xún)蓚€(gè)或兩個(gè)以上單元集成在一個(gè)單元中。

所述功能如果以軟件功能單元的形式實(shí)現(xiàn)并作為獨(dú)立的產(chǎn)品銷(xiāo)售或使用時(shí)，可以存儲(chǔ)在一個(gè)計(jì)算機(jī)可讀取存儲(chǔ)介質(zhì)中?；谶@樣的理解，本發(fā)明的技術(shù)方案本質(zhì)上或者說(shuō)對(duì)現(xiàn)有技術(shù)做出貢獻(xiàn)的部分或者該技術(shù)方案的部分可以以軟件產(chǎn)品的形式體現(xiàn)出來(lái)，該計(jì)算機(jī)軟件產(chǎn)品存儲(chǔ)在一個(gè)存儲(chǔ)介質(zhì)中，包括若干指令用以使得一臺(tái)計(jì)算機(jī)設(shè)備(可以是個(gè)人計(jì)算機(jī)，服務(wù)器，或者網(wǎng)絡(luò)設(shè)備等)執(zhí)行本發(fā)明各個(gè)實(shí)施例所述方法的全部或部分步驟。而前述的存儲(chǔ)介質(zhì)包括：U盤(pán)、移動(dòng)硬盤(pán)、只讀存儲(chǔ)器(ROM，Read-Only Memory)、隨機(jī)存取存儲(chǔ)器(RAM，Random Access Memory)、磁碟或者光盤(pán)等各種可以存儲(chǔ)程序代碼的介質(zhì)。

應(yīng)注意到：相似的標(biāo)號(hào)和字母在下面的附圖中表示類(lèi)似項(xiàng)，因此，一旦某一項(xiàng)在一個(gè)附圖中被定義，則在隨后的附圖中不需要對(duì)其進(jìn)行進(jìn)一步定義和解釋?zhuān)送?，術(shù)語(yǔ)“第一”、“第二”、“第三”等僅用于區(qū)分描述，而不能理解為指示或暗示相對(duì)重要性。

最后應(yīng)說(shuō)明的是：以上所述實(shí)施例，僅為本發(fā)明的具體實(shí)施方式，用以說(shuō)明本發(fā)明的技術(shù)方案，而非對(duì)其限制，本發(fā)明的保護(hù)范圍并不局限于此，盡管參照前述實(shí)施例對(duì)本發(fā)明進(jìn)行了詳細(xì)的說(shuō)明，本領(lǐng)域的普通技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)理解：任何熟悉本技術(shù)領(lǐng)域的技術(shù)人員在本發(fā)明揭露的技術(shù)范圍內(nèi)，其依然可以對(duì)前述實(shí)施例所記載的技術(shù)方案進(jìn)行修改或可輕易想到變化，或者對(duì)其中部分技術(shù)特征進(jìn)行等同替換；而這些修改、變化或者替換，并不使相應(yīng)技術(shù)方案的本質(zhì)脫離本發(fā)明實(shí)施例技術(shù)方案的精神和范圍。都應(yīng)涵蓋在本發(fā)明的保護(hù)范圍之內(nèi)。因此，本發(fā)明的保護(hù)范圍應(yīng)所述以權(quán)利要求的保護(hù)范圍為準(zhǔn)。