專利名稱：基于基因組的警報(bào)系統(tǒng)的制作方法
基于基因組的警報(bào)系統(tǒng)發(fā)明領(lǐng)域
本發(fā)明涉及用于分析和發(fā)布遺傳學(xué)信息的自動(dòng)化系統(tǒng)，更具體地涉及基于個(gè)人基 因組的信息分析和發(fā)布。
發(fā)明背景
遺傳學(xué)研究領(lǐng)域快速不斷地產(chǎn)生關(guān)于人類健康和疾病的引人注目的新成果。眾多 研究者和研究機(jī)構(gòu)致力于定期產(chǎn)生關(guān)于且基于人類遺傳組成的新成果。即便是本領(lǐng)域的專 家也發(fā)現(xiàn)難以跟上快速發(fā)展且高度動(dòng)態(tài)的人類基因組以及其隱含的健康相關(guān)問題的科學(xué) 知識(shí)。就個(gè)人健康而言，非專業(yè)人員依賴其個(gè)人醫(yī)生的專業(yè)知識(shí)，但是不能從新的遺傳學(xué)發(fā) 現(xiàn)中受益，除非等待若干年直到一項(xiàng)重大的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)成熟并在衛(wèi)生系統(tǒng)中廣泛傳播直到 社區(qū)醫(yī)生的辦公室。
近幾個(gè)月來出現(xiàn)了遺傳測試服務(wù)的供應(yīng)商，其以相對低廉的價(jià)格向普通民眾提供 對其基因組非常高程度的利用。雖然個(gè)人現(xiàn)在可以得到相當(dāng)詳細(xì)的個(gè)體遺傳組成信息，但 還需要解釋其含義以及對個(gè)人健康和疾病的可能影響，這很棘手。雖然咨詢個(gè)人醫(yī)生甚至 查閱最新研究可能有助于理解遺傳組成的含義，但理解消化遺傳學(xué)研究并將其歸納成有助 于進(jìn)行健康決定的抽象規(guī)則仍然非常復(fù)雜。因此非常需要運(yùn)用自動(dòng)化系統(tǒng)，將大量新近發(fā) 表的研究信息歸納為離散的定義和規(guī)則，并進(jìn)一步基于任何特定的基因組自動(dòng)整理該信 息，并根據(jù)具體基因組的具體遺傳特征向個(gè)人發(fā)布信息。這樣，個(gè)人就不用分析新的遺傳學(xué) 研究來找出那些適用于自己遺傳組成的研究成果。
發(fā)明概述
現(xiàn)在，詹姆士 普朗特和大衛(wèi)·貝克發(fā)明了基于基因組的警報(bào)系統(tǒng)，其包括在新進(jìn) 展的研究基礎(chǔ)上根據(jù)會(huì)員的基因組數(shù)據(jù)提供電子警報(bào)的裝置和方法。這些會(huì)員系統(tǒng)或者基 于遺傳學(xué)的“直接面向客戶”的系統(tǒng)的主要功能是根據(jù)會(huì)員的具體遺傳檔案以“警報(bào)”的方 式提供高度相關(guān)的信息。
已經(jīng)設(shè)計(jì)并發(fā)明了遺傳信息分析和發(fā)布系統(tǒng)，并且在此首次披露。這些基于基因 組的計(jì)算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)主要由會(huì)員數(shù)據(jù)庫組成，該數(shù)據(jù)庫為基因組數(shù)據(jù)和電子通訊地址信息 分配存儲(chǔ)容量，并為其內(nèi)包括的每個(gè)會(huì)員建立基因組數(shù)據(jù)和電子通訊地址信息之間的聯(lián) 系。這些警報(bào)系統(tǒng)進(jìn)一步包括表現(xiàn)為存儲(chǔ)的計(jì)算機(jī)邏輯的規(guī)則，所述規(guī)則取決于遺傳特征 相關(guān)的參數(shù)(即，基因、SNP、拷貝數(shù)等)。有時(shí)，分析模塊的查詢引擎部分對會(huì)員數(shù)據(jù)庫中 存儲(chǔ)的數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢，所述查詢根據(jù)這些已定規(guī)則形成。返回的結(jié)果集包括那些可能受到 影響或者由于其個(gè)人基因組的具體特征而被關(guān)注的會(huì)員。對于執(zhí)行查詢產(chǎn)生的結(jié)果集中所 包括的任何會(huì)員，系統(tǒng)警報(bào)模塊自動(dòng)生成報(bào)告描述新研究如何可能引起關(guān)注，并通過電子 通訊系統(tǒng)例如電子郵件服務(wù)器來發(fā)布該報(bào)告。
因此本發(fā)明與此前已知的方法和裝置形成對照。本發(fā)明包括的自動(dòng)化警報(bào)系統(tǒng)根 據(jù)新近發(fā)布的研究數(shù)據(jù)向會(huì)員提供針對他們遺傳檔案的警報(bào)。
發(fā)明目的
本發(fā)明的主要目的是提供遺傳會(huì)員系統(tǒng)，其用于提供電子警報(bào)。
本發(fā)明的一個(gè)目的是直接向客戶提供遺傳學(xué)分析和監(jiān)測。
通過參考優(yōu)選實(shí)施方案的詳細(xì)描述和附圖可以更好地理解本發(fā)明。本說明書中的 實(shí)施方案是實(shí)現(xiàn)本發(fā)明的具體途徑，但不包括所有可能的途徑。因此，可能存在某些實(shí)施方 案，其并不偏離所附權(quán)利要求書中所闡明的本發(fā)明的精神與范圍，但是并沒有在本說明書 中以具體實(shí)例出現(xiàn)。本領(lǐng)域普通技術(shù)人員可以理解有許多可能的替代方案。


通過以下說明、所附權(quán)利要求書、以及附圖將能更好地理解本發(fā)明的各種特征、方 面和優(yōu)點(diǎn)。
圖1為依據(jù)本發(fā)明的警報(bào)系統(tǒng)的示例方案的一般性框圖2為依據(jù)這些教導(dǎo)的警報(bào)系統(tǒng)的另一種重要方案的詳細(xì)框圖。
本發(fā)明的優(yōu)選實(shí)施方案
在第一個(gè)重要的說明性實(shí)施例中，本發(fā)明基于基因組的計(jì)算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)結(jié)合圖1 的示意圖進(jìn)行了說明。具體而言，基于基因組的警報(bào)系統(tǒng)1包括與基因組掃描儀3結(jié)合的 計(jì)算機(jī)服務(wù)器2或者計(jì)算機(jī)系統(tǒng)。人DNA 4樣本作為輸入在所述掃描儀的接收端口 5被接 收。所述基因組掃描儀應(yīng)用現(xiàn)代生物學(xué)、化學(xué)、光學(xué)和電子學(xué)方法來分離具體的遺傳序列， 包括重要的SNP(單核苷酸多態(tài)性)以及其它被關(guān)注的序列。所述基因組掃描儀將人基因 組轉(zhuǎn)換為數(shù)字輸出，可存儲(chǔ)在專門準(zhǔn)備的會(huì)員數(shù)據(jù)庫6中。
為多個(gè)會(huì)員中的每個(gè)存儲(chǔ)會(huì)員記錄，其中可以包括數(shù)字化基因組類型數(shù)據(jù)。設(shè)定 數(shù)據(jù)庫方案，使會(huì)員與存儲(chǔ)的關(guān)聯(lián)基因組一一對應(yīng)。這些可以通過獨(dú)特的標(biāo)識(shí)數(shù)據(jù)庫索引 機(jī)制或“主關(guān)鍵字”相結(jié)合。
分析模塊被設(shè)置成根據(jù)其中生成的數(shù)據(jù)庫查詢指令來查詢會(huì)員數(shù)據(jù)庫。那些數(shù) 據(jù)庫查詢指令根據(jù)規(guī)則生成器8不斷生成并提供給所述分析模塊的動(dòng)態(tài)的、更新的規(guī)則形 成。所述規(guī)則生成器響應(yīng)從研究界9和具體研究工作10接收的輸入生成代表計(jì)算機(jī)邏輯 的規(guī)則，該輸入包括基于特定遺傳特征存在或不存在而得出的結(jié)論。
在某些特別優(yōu)選的方案中，可以使用專家11查閱研究成果并將非離散的結(jié)論轉(zhuǎn) 換成離散的規(guī)則與算法。該專家可與作為規(guī)則生成器的一部分提供的用戶界面一起協(xié)同工 作，從而使所述研究可轉(zhuǎn)換為完全的邏輯描述。
可替代地，某些研究可通過用于分析和解釋數(shù)據(jù)的完全自動(dòng)化系統(tǒng)結(jié)合到所述規(guī) 則生成器。尤其是當(dāng)研究者用可被自動(dòng)化系統(tǒng)分析的規(guī)定格式發(fā)表研究成果時(shí)。所述分析 模塊對數(shù)據(jù)庫執(zhí)行一個(gè)或多個(gè)查詢后，結(jié)果集12從該分析模塊被傳送到警報(bào)模塊13。所述 警報(bào)模塊包括根據(jù)作為結(jié)果集接收的信息編寫報(bào)告所需的所有設(shè)備。例如，當(dāng)結(jié)果集識(shí)別 出具有新研究所鑒定出的遺傳特征的特定標(biāo)記時(shí)，編寫報(bào)告以向受影響的會(huì)員詳細(xì)解釋情 況。該報(bào)告可直接發(fā)送給該會(huì)員。一些報(bào)告可設(shè)定為發(fā)給會(huì)員的代理人或代表，例如醫(yī)生。 相應(yīng)地，所述警報(bào)被送到指定地址，并且報(bào)告格式可顧及接收者的具體專業(yè)知識(shí)。
電子發(fā)布系統(tǒng)可被設(shè)置為例如電子郵件服務(wù)器14，其從所述警報(bào)模塊接收編寫好 的報(bào)告并根據(jù)合適的會(huì)員電子郵件地址自動(dòng)發(fā)送，其中所述電子郵件地址已經(jīng)通過所述數(shù) 據(jù)庫方案與會(huì)員的基因組關(guān)聯(lián)，所述報(bào)告通過互聯(lián)網(wǎng)15發(fā)送到會(huì)員的工作站16，在那里該 報(bào)告可被用戶接收并查閱。這樣，可通過個(gè)人的基因組連續(xù)地向該個(gè)體提供最新研究。再也不需要梳理成千上萬的文獻(xiàn)去尋找那些與該個(gè)體特定遺傳組成相關(guān)的文獻(xiàn)，相反地，“前 沿的”新研究會(huì)自動(dòng)來到用戶/會(huì)員身邊。
新的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)被公開發(fā)表后的很短一段時(shí)間內(nèi)，具有與該研究相關(guān)的基因特征 的系統(tǒng)用戶不需做任何事情即可了解該新成果。所述系統(tǒng)反應(yīng)的特征可被描述為“信息推 動(dòng)”作用，其中在來自用戶的要求觸發(fā)下，報(bào)告和信息被自動(dòng)傳送。
通過圖2的詳細(xì)示意圖可更深入地了解本發(fā)明。研究界21定期產(chǎn)生記錄新的遺傳 學(xué)相關(guān)醫(yī)學(xué)研究成果的出版物。其可包括但不限于出版物例如醫(yī)學(xué)雜志、期刊、博士論文、 新聞網(wǎng)、FDA報(bào)告/警告、基因?qū)W發(fā)現(xiàn)等等。新近發(fā)表的研究22可以以與機(jī)器處理相配合 的格式提供，從而其提出的結(jié)果被規(guī)則生成器M的數(shù)據(jù)處理器23部分分析并解釋，得到依 賴于例如特定的遺傳學(xué)標(biāo)記的規(guī)則或算法形式的離散的計(jì)算機(jī)可執(zhí)行邏輯。
可替代地，新近發(fā)表的研究可被專家接收以解釋結(jié)果并形成離散的機(jī)器可執(zhí)行邏 輯和規(guī)則。在這種情況下，提供了規(guī)則生成器的專家界面25部分，由此專家能夠控制規(guī)定 的模板規(guī)則的狀態(tài)和變量以得到反映所查閱研究的本質(zhì)的算法和邏輯。這種抽象化步驟允 許不容易被自動(dòng)化系統(tǒng)分析的研究通過人類解釋者的幫助轉(zhuǎn)換為離散的規(guī)則。
當(dāng)DNA樣本沈存入基因組掃描儀系統(tǒng)27的接收端口時(shí)，該系統(tǒng)針對會(huì)員個(gè)體而 啟動(dòng)。所述基因組掃描儀的輸出是個(gè)人基因組的數(shù)字化表示，并且對于具體個(gè)體，該數(shù)字化 表示與會(huì)員數(shù)據(jù)庫結(jié)合，基因組數(shù)據(jù)被存儲(chǔ)在會(huì)員數(shù)據(jù)庫中，所述會(huì)員數(shù)據(jù)庫具有特別準(zhǔn) 備的方案，其中會(huì)員與任何特定基因組的一一對應(yīng)關(guān)系被強(qiáng)化。在某些優(yōu)選的實(shí)施方案中， 該信息被存儲(chǔ)在單獨(dú)的數(shù)據(jù)庫記錄中(如示意圖中數(shù)據(jù)行觀所示)。例如通過這種方式每 個(gè)會(huì)員可被分配在不同的數(shù)據(jù)庫記錄中。
除了基因組信息，數(shù)據(jù)庫記錄還可提供與會(huì)員健康和生活方式相關(guān)的其它信息存 儲(chǔ)。存儲(chǔ)在不同欄中的信息(例如標(biāo)明會(huì)員為吸煙者的二元指標(biāo)，或者表示會(huì)員體重的體 重值整數(shù)表示)可與遺傳數(shù)據(jù)存儲(chǔ)在一起。這樣，當(dāng)一個(gè)研究涉及與其它健康因素相關(guān)的 遺傳發(fā)現(xiàn)時(shí)，它們的數(shù)字化表示可錄入數(shù)據(jù)庫。其中可用于關(guān)聯(lián)個(gè)體會(huì)員的數(shù)據(jù)包括生活 方式因素、代謝測定值、家族史、醫(yī)療記錄數(shù)據(jù)、鍛煉方案，等等。
雖然這些類別的信息本身值得關(guān)注，但對于這些系統(tǒng)最重要的數(shù)據(jù)元素還包括具 體聯(lián)系說明。由于這些裝置的基本目的是提供電子警報(bào)，有必要指定該警報(bào)被傳送到哪里。 在最優(yōu)選的方案中，所述警報(bào)通過“電子郵件服務(wù)器”形式的電子通訊系統(tǒng)發(fā)布。因此，在 任何特定的基因組、其它健康信息以及警報(bào)傳送地址(例如電子郵件地址、醫(yī)生電子郵件 地址、或患者電子郵件地址)之間建立了重要關(guān)聯(lián)。相應(yīng)地，為這些數(shù)據(jù)庫提供方案以適應(yīng) 健康數(shù)據(jù)，其中所述健康數(shù)據(jù)與為警報(bào)指定的至少一個(gè)電子郵件地址相結(jié)合。
就所述規(guī)則生成器模塊所形成的規(guī)則而言，規(guī)則集保持作為分析模塊210的一部 分。多個(gè)存儲(chǔ)的規(guī)則211形成了基礎(chǔ)，基于該基礎(chǔ)，查詢引擎212可以查詢由與會(huì)員關(guān)聯(lián)的 遺傳信息所形成的數(shù)據(jù)庫。例如，新的研究可能提示當(dāng)在某些人的遺傳序列中發(fā)現(xiàn)已知的 多態(tài)性213 (SNPl)時(shí)，其具有罹患某種疾病的重大風(fēng)險(xiǎn)。可對會(huì)員信息數(shù)據(jù)庫運(yùn)行查詢，得 到所有具有該多態(tài)性的會(huì)員的結(jié)果集214?？稍谛乱?guī)則加入規(guī)則集時(shí)運(yùn)行查詢，或者可設(shè)定 時(shí)間215定期進(jìn)行查詢。當(dāng)查詢產(chǎn)生結(jié)果集并且一個(gè)或多個(gè)會(huì)員符合所述規(guī)則中闡明的條 件時(shí)，那些會(huì)員的記錄被送到警報(bào)模塊。對每一個(gè)會(huì)員，可編制反映新研究細(xì)節(jié)的定制的報(bào) 告。新研究的確切含義可能對任何兩組人是不同的，即根據(jù)該研究，相對于非吸煙者，新發(fā)現(xiàn)的癌癥基因可能對吸煙者更加重要。在另一個(gè)說明性實(shí)施例中，某一報(bào)告可能更適合于 老年會(huì)員，其可在存儲(chǔ)為警報(bào)模塊一部分的模板217中得到說明。
警報(bào)一旦最終完成，就以電子形式被傳遞與發(fā)布，例如通過SMTP電子郵件服務(wù)器 結(jié)合互聯(lián)網(wǎng)218，到達(dá)用戶/會(huì)員工作站219，在此該警報(bào)和警報(bào)報(bào)告可在標(biāo)準(zhǔn)HTML瀏覽器 210或客戶桌面程序221中查看。
根據(jù)本發(fā)明的每個(gè)優(yōu)選的實(shí)施方案，提供了基于遺傳學(xué)的警報(bào)系統(tǒng)。本領(lǐng)域普通 技術(shù)人員能夠了解所述每個(gè)實(shí)施方案包括一種裝置，一個(gè)優(yōu)選實(shí)施方案中的裝置可能不同 于另一實(shí)施方案中的裝置。相應(yīng)地，在一種實(shí)施例中提到的限制不應(yīng)被延續(xù)并推定為另一 實(shí)施例的一部分。
以上實(shí)施例是針對特定的實(shí)施方案，其闡明了本發(fā)明的裝置和方法的優(yōu)選方案。 為了完整起見，對本發(fā)明裝置和其組成元件以及包括所述裝置的方法和步驟進(jìn)行了更全面 的說明。
本領(lǐng)域普通技術(shù)人員現(xiàn)在可以充分了解如何實(shí)現(xiàn)基于遺傳學(xué)的警報(bào)系統(tǒng)，所述警 報(bào)系統(tǒng)監(jiān)測新研究從而提供與系統(tǒng)會(huì)員中特定會(huì)員相關(guān)的警報(bào)。雖然參考一些優(yōu)選方案 (包括發(fā)明者預(yù)期的最佳模式)，已經(jīng)用清晰且簡明的語言對本發(fā)明進(jìn)行了相當(dāng)詳細(xì)的描 述，但其它方案也是可能的。因此，本發(fā)明的精神和范圍不限于本文中優(yōu)選方案的描述，而 應(yīng)限于本說明書所附的權(quán)利要求書。權(quán)利要求
1.一種基于基因組的計(jì)算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，其包括記錄會(huì)員基因組數(shù)據(jù)的會(huì)員數(shù)據(jù)庫；規(guī)則生成器，分析模塊，和警報(bào)模塊，其中，所述規(guī)則生成器被設(shè)置成將定性的研究成果轉(zhuǎn)換成定量的、離散的規(guī)則，并將這 些規(guī)則傳送給所述分析模塊，所述分析模塊被設(shè)置成根據(jù)所述規(guī)則對所述會(huì)員數(shù)據(jù)庫中的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢，并 將生成的結(jié)果集輸出給所述警報(bào)模塊，所述警報(bào)模塊被設(shè)置成根據(jù)所述結(jié)果集中的信息編寫警報(bào)報(bào)告。
2.如權(quán)利要求1所述的基于基因組的算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，其中所述規(guī)則生成器包括數(shù)據(jù)處 理器，該數(shù)據(jù)處理器將所述定性的研究成果轉(zhuǎn)換成所述定量的、離散的規(guī)則。
3.如權(quán)利要求1所述的基于基因組的算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，其中所述規(guī)則生成器包括專家界 面，該專家界面將所述定性的研究成果轉(zhuǎn)換成所述定量的、離散的規(guī)則。
4.如權(quán)利要求1所述的基于基因組的算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，其中所述會(huì)員數(shù)據(jù)庫還包括與會(huì) 員健康和生活方式相關(guān)的其它信息。
5.如權(quán)利要求4所述的基于基因組的算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，其中所述分析模塊包括查詢引 擎，該查詢引擎根據(jù)所述規(guī)則對所述會(huì)員數(shù)據(jù)庫中的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢。
6.如權(quán)利要求1-5任一項(xiàng)所述的基于基因組的計(jì)算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，其還包括電子發(fā)布系 統(tǒng)，該電子發(fā)布系統(tǒng)可從所述警報(bào)模塊接收編寫好的報(bào)告，并將報(bào)告發(fā)送給所述會(huì)員或其 代理人。
7.如權(quán)利要求6所述的基于基因組的計(jì)算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，其中所述電子發(fā)布系統(tǒng)是電子 郵件服務(wù)器。
全文摘要
本發(fā)明提供了一種基于基因組的計(jì)算機(jī)警報(bào)系統(tǒng)，包括記錄會(huì)員基因組數(shù)據(jù)的會(huì)員數(shù)據(jù)庫、規(guī)則生成器、分析模塊和警報(bào)模塊，其中所述規(guī)則生成器被設(shè)置成將定性的研究成果中包含的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成定量的、離散的規(guī)則，并將這些規(guī)則傳送給所述分析模塊，所述分析模塊被設(shè)置成根據(jù)所述規(guī)則對所述會(huì)員數(shù)據(jù)庫中的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢，并將生成的結(jié)果集輸出給所述警報(bào)模塊，所述警報(bào)模塊被設(shè)置成根據(jù)所述結(jié)果集中的信息編寫警報(bào)報(bào)告。這些警報(bào)報(bào)告可以被傳送給與所述會(huì)員。
文檔編號(hào)G06F19/00GK102034015SQ20091017459
公開日2011年4月27日 申請日期2009年9月30日 優(yōu)先權(quán)日2009年9月30日
發(fā)明者大衛(wèi)·貝克, 詹姆士·普朗特 申請人:帕斯維基因組學(xué)公司