基因組數(shù)據(jù)在電子裝置上的組織、可視化及利用的制作方法
【專利摘要】本文描述用于在電子裝置(例如，便攜式裝置)上簡(jiǎn)單地組織、可視化及使用基因組數(shù)據(jù)(例如，人類基因組數(shù)據(jù))的方法、裝置及系統(tǒng)。在一些實(shí)施例中，以類似于組織及/或可視化數(shù)字音樂內(nèi)容的方式根據(jù)表現(xiàn)型性狀、基因及/或標(biāo)記來組織及/或可視化所述數(shù)據(jù)。此概念允許用于基因組數(shù)據(jù)組織的新程序且促進(jìn)基因組數(shù)據(jù)可視化工具的開發(fā)?？山柚嫦蛳M(fèi)者的軟件在電子裝置、計(jì)算機(jī)及便攜式裝置上實(shí)施本文所描述的方法以供在個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域中將基因組相關(guān)數(shù)據(jù)用于預(yù)測(cè)性、預(yù)防性及參與性無線醫(yī)療保健。
【專利說明】基因組數(shù)據(jù)在電子裝置上的組織、可視化及利用
[0001]交叉參考
[0002]本申請(qǐng)案主張于2010年11月25日提出申請(qǐng)的第61/417，247號(hào)美國(guó)臨時(shí)申請(qǐng)案的權(quán)益，所述申請(qǐng)案以引用的方式并入本文中。
【技術(shù)領(lǐng)域】【背景技術(shù)】
[0003]當(dāng)今，市場(chǎng)上已經(jīng)有大約1，800個(gè)遺傳測(cè)試且每周引入5個(gè)與10個(gè)之間的新的遺傳測(cè)試。此些測(cè)試的持續(xù)出現(xiàn)及分子診斷到醫(yī)療保健系統(tǒng)中的引入正深度地改變實(shí)踐醫(yī)療的方式。
[0004]當(dāng)今正使用的最流行的基因組測(cè)試涉及包含基因突變及多態(tài)性的接近一百萬個(gè)遺傳標(biāo)記。盡管此為大的數(shù)據(jù)量，但其仍為總基因組信息的一小部分。預(yù)期在未來幾年中用于基因組測(cè)序的即將到來的突破技術(shù)會(huì)以極低的成本(例如，$100以下)提供全基因組測(cè)序，此應(yīng)報(bào)告來自11，000，000個(gè)潛在標(biāo)記(例如，單核苷酸多態(tài)性，“SNP”)的甚至更多的數(shù)據(jù)。
[0005]同時(shí)，醫(yī)療保健專業(yè)人員及患者正面臨復(fù)雜且難以識(shí)別及理解的基因注釋及疾病途徑數(shù)據(jù)(即，‘組學(xué)’數(shù)據(jù))。僅受過分子生物學(xué)培訓(xùn)的專業(yè)人員能夠讀懂及利用此些復(fù)雜的數(shù)據(jù)集，此限制了患者及臨床專業(yè)人員兩者的訪問。需要組織、可視化及利用基因組數(shù)據(jù)的經(jīng)改進(jìn)的方法。
[0006]當(dāng)前，‘組學(xué)’數(shù)據(jù)的咨詢是通過針對(duì)分子生物學(xué)家設(shè)計(jì)的軟件或通過個(gè)人計(jì)算機(jī)上的web接口進(jìn)行的。這些方法往往限制在日常生活中對(duì)基因組數(shù)據(jù)的使用及共享。尚不存在簡(jiǎn)單的工具來攜載基因組數(shù)據(jù)及共享此信息，包含在患者與醫(yī)師之間的共享。需要用于在便攜式裝置上組織、可視化及利用基因組數(shù)據(jù)的方法。

【發(fā)明內(nèi)容】

[0007]本文描述用于在電子裝置(例如，便攜式裝置)上簡(jiǎn)單地組織、可視化及使用基因組數(shù)據(jù)(例如，人類基因組數(shù)據(jù))的新方法、裝置及系統(tǒng)。
[0008]一個(gè)實(shí)施例提供一種用于在移動(dòng)裝置上顯示基因組信息的圖形用戶接口(⑶I)，所述CTI包括:表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合的列表；基因列表；及遺傳標(biāo)記列表，其中所述遺傳標(biāo)記包括元數(shù)據(jù)，所述元數(shù)據(jù)包括:默認(rèn)圖譜位置；核苷酸WD ;及基因本體，借此從列表選擇表現(xiàn)型性狀或疾病顯示與所述選定表現(xiàn)型性狀或疾病相關(guān)的基因及/或遺傳標(biāo)記的列表。
[0009]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述元數(shù)據(jù)進(jìn)一步包括以下各項(xiàng)中的一者或一者以上:疾病名稱、表現(xiàn)型、基因名稱、蛋白質(zhì)名稱、染色體、核苷酸登記號(hào)、蛋白質(zhì)登記號(hào)、蛋白質(zhì)WD、EC/RN號(hào)、濾子、位點(diǎn)鏈接ID、MM、修改日期、性質(zhì)、PubMed WD、分類ID、文本字及UniGene簇群號(hào)。[0010]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合由圖像表示。
[0011]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述圖像進(jìn)一步包括與所述表現(xiàn)型性狀或疾病相關(guān)的基因及/或遺傳標(biāo)記。
[0012]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述圖像可通過以垂直、水平或圓形運(yùn)動(dòng)觸摸所述移動(dòng)裝置的顯示器而滾動(dòng)。
[0013]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述圖像進(jìn)一步包括所述表現(xiàn)型性狀或疾病何時(shí)在個(gè)體中為臨床相關(guān)的指不。
[0014]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述指示為彩色代碼。
[0015]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述基因組信息來自個(gè)別人。
[0016]另一實(shí)施例提供一種⑶I，其中所述基因組信息從公共數(shù)據(jù)庫獲得。
[0017]另一實(shí)施例提供一種GUI，其中所述相關(guān)性從公共數(shù)據(jù)庫及/或科學(xué)文獻(xiàn)獲得。
[0018]另一實(shí)施例提供一種用于在移動(dòng)裝置上顯示基因組信息的方法，所述方法包括用基因組信息代替多媒體信息來填充可通過圖形用戶接口(⑶I)觀看的多媒體數(shù)據(jù)庫，借此所述GUI的操作顯示基因組信息。
[0019]另一實(shí)施例提供一種方法，其中:專輯標(biāo)題字段填充有表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合的列表；藝術(shù)家字段填充有基因列表；且標(biāo)題曲目字段填充有遺傳標(biāo)記列表，借此從列表選擇表現(xiàn)型性狀或疾病顯示與所述選定表現(xiàn)型性狀或疾病相關(guān)的基因及/或遺傳標(biāo)記的列表。
[0020]另一實(shí)施例提供一種方法，其中所述方法進(jìn)一步包括:基于所述基因組信息而激活所述移動(dòng)裝置上的應(yīng)用程序；及集成所述移動(dòng)裝置的地理位置信息與所述基因組信息。
[0021]另一實(shí)施例提供一種基因組信息數(shù)據(jù)庫結(jié)構(gòu)，其中容器為表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合，且其中所述數(shù)據(jù)庫進(jìn)一步包括基因、遺傳標(biāo)記、默認(rèn)圖譜位置、核苷酸UID及基因本體信息。
[0022]另一實(shí)施例提供一種用于創(chuàng)建個(gè)體的便攜式基因組數(shù)據(jù)集的方法，所述方法包括:以計(jì)算機(jī)可讀格式獲得所述個(gè)體的遺傳標(biāo)記集；通過將每一遺傳標(biāo)記與個(gè)體群體中的表現(xiàn)型性狀與遺傳標(biāo)記之間的相關(guān)性進(jìn)行比較來為每一遺傳標(biāo)記賦予一個(gè)或一個(gè)以上表現(xiàn)型性狀的表達(dá)概率；組裝與每一表現(xiàn)型性狀相關(guān)的遺傳標(biāo)記集；任選地計(jì)算所述表現(xiàn)型的所述表達(dá)概率；及產(chǎn)生便攜式基因組數(shù)據(jù)集，所述便攜式基因組數(shù)據(jù)集僅包括關(guān)于預(yù)期將由所述個(gè)體表達(dá)的表現(xiàn)型性狀的信息、所述相關(guān)遺傳標(biāo)記及所述表現(xiàn)型性狀的所述表達(dá)概率。
[0023]另一實(shí)施例提供一種經(jīng)配置以顯示本文所述的⑶I的便攜式電子裝置。
[0024]另一實(shí)施例提供一種經(jīng)配置以執(zhí)行本文所述的方法的便攜式電子裝置。
[0025]另一實(shí)施例提供一種包括本文所述的基因組信息數(shù)據(jù)庫結(jié)構(gòu)的便攜式電子裝置。
[0026]另一實(shí)施例提供一種編碼本文所述的便攜式基因組數(shù)據(jù)集的便攜式電子裝置。
[0027]另一實(shí)施例提供所述便攜式電子裝置，其中所述裝置為移動(dòng)電話、個(gè)人數(shù)字助理(PDA)或平板計(jì)算機(jī)。
[0028]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置用以安排醫(yī)藥給藥方案及/或監(jiān)視其遵從性的用途。
[0029]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置用以與醫(yī)療專業(yè)人員共享基因組信息的用途。
[0030]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置用以安排醫(yī)療預(yù)約或咨詢醫(yī)療專家的用途。
[0031]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置用以基于基因組信息而促進(jìn)金融交易的用途。
[0032]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置用以預(yù)測(cè)藥物的效力及/或預(yù)測(cè)藥物的副作用的用途。
[0033]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置組合所述便攜式電子裝置的地理位置特征以確定遺傳及環(huán)境對(duì)表現(xiàn)型性狀或疾病的相對(duì)貢獻(xiàn)的用途。
[0034]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置由兩個(gè)個(gè)體用以確定所述個(gè)體共享的最后共同祖先的用途。
[0035]另一實(shí)施例提供本文所述的方法或便攜式電子裝置由男性個(gè)體及由女性個(gè)體用以確定在所述男性及女性個(gè)體所生育的后代中表達(dá)表現(xiàn)型性狀及/或疾病的概率的用途。
[0036]另一實(shí)施例提供一種方法，其中所述遺傳標(biāo)記為單核苷酸多態(tài)性(SNP)、微型衛(wèi)星、DNA甲基化模式、組蛋白脫乙酰作用模式或其組合。
[0037]以引用方式并入
[0038]本說明書中所提及的所有公開案、專利及專利申請(qǐng)案均以引用的方式并入本文中，其并入程度與具體且個(gè)別地指示每一個(gè)別公開案、專利或?qū)＠暾?qǐng)案以引用的方式并
入一樣。
【專利附圖】

【附圖說明】
[0039]本發(fā)明的新穎特征詳細(xì)地闡述于所附權(quán)利要求書中。通過參考闡述其中利用本發(fā)明的原理的說明性實(shí)施例的以下詳細(xì)描述及附圖將獲得對(duì)本發(fā)明的特征及優(yōu)點(diǎn)的更佳理解，在附圖中:
[0040]圖1展示用于像數(shù)字音樂一樣操縱基因組數(shù)據(jù)的實(shí)施例。
[0041]圖2展示用于像數(shù)字音樂一樣操縱基因組數(shù)據(jù)的實(shí)施例。
[0042]圖3展示用于像數(shù)字音樂一樣操縱基因組數(shù)據(jù)的實(shí)施例。
[0043]圖4展示數(shù)字音樂的數(shù)據(jù)流。
[0044]圖5展示基因組數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)流。
[0045]圖6展示便攜式裝置上的用于數(shù)字音樂瀏覽的用戶接口。
[0046]圖7展示用于基因組數(shù)據(jù)可視化的實(shí)施例。
[0047]圖8展示便攜式裝置上的用于復(fù)雜數(shù)字音樂瀏覽的用戶接口。
[0048]圖9展示便攜式裝置上的用于復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)可視化的用戶接口。
[0049]圖10展示用于數(shù)字音樂瀏覽的圖形用戶接口。
[0050]圖11展示用于基因組數(shù)據(jù)圖形可視化的圖形用戶接口的實(shí)施例。
[0051]圖12展示基于縮略圖圖像轉(zhuǎn)盤的可用于復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)圖形可視化的圖形用戶接口的實(shí)施例。
[0052]圖13展示在便攜式裝置上快速識(shí)別基因組數(shù)據(jù)效用的實(shí)施例。
[0053]圖14展示在便攜式裝置上快速識(shí)別基因組數(shù)據(jù)效用的實(shí)施例?！揪唧w實(shí)施方式】
[0054]本文描述用于在電子裝置(例如，便攜式裝置)上簡(jiǎn)單地組織、可視化及使用基因組數(shù)據(jù)(例如，人類基因組數(shù)據(jù))的方法、裝置及系統(tǒng)。在一些實(shí)施例中，以類似于組織及/或可視化數(shù)字音樂內(nèi)容的方式根據(jù)表現(xiàn)型性狀、基因及/或標(biāo)記來組織及/或可視化所述數(shù)據(jù)。此概念允許用于基因組數(shù)據(jù)組織的新程序且促進(jìn)基因組數(shù)據(jù)可視化工具的開發(fā)?？山柚嫦蛳M(fèi)者的軟件在電子裝置、計(jì)算機(jī)及便攜式裝置上實(shí)施本文所描述的方法以供在個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域中將基因組相關(guān)數(shù)據(jù)用于預(yù)測(cè)性、預(yù)防性及參與性無線醫(yī)療保健。
[0055]盡管已在本文中展示及描述了本發(fā)明的優(yōu)選實(shí)施例，但所屬領(lǐng)域的技術(shù)人員將明了此些實(shí)施例是僅以實(shí)例的方式提供的。所屬領(lǐng)域的技術(shù)人員現(xiàn)在將聯(lián)想出眾多變化、改變及代替，此并不背離本發(fā)明。應(yīng)理解，可在實(shí)踐本發(fā)明中采用本文中所描述的本發(fā)明實(shí)施例的各種代替方案。希望由所附權(quán)利要求書界定本發(fā)明的范圍，且由此涵蓋在此權(quán)利要求書及其等效內(nèi)容的范圍內(nèi)的方法及結(jié)構(gòu)。
[0056]基因組數(shù)據(jù)
[0057]“基因組”及“遺傳”在本文可互換使用且為基因的含義或與基因相關(guān)的含義?；蚪M數(shù)據(jù)的實(shí)例為表現(xiàn)型性狀、基因及遺傳標(biāo)記。
[0058]基因組數(shù)據(jù)可從公共或私人數(shù)據(jù)庫及學(xué)術(shù)或商業(yè)診斷實(shí)驗(yàn)室獲得。還可通過對(duì)個(gè)體的整個(gè)基因組或其一部分進(jìn)行測(cè)序來獲得基因組數(shù)據(jù)。適合的DNA測(cè)序方法包含Sanger測(cè)序、聚合酶測(cè)序、焦磷酸測(cè)序、離子半導(dǎo)體測(cè)序、單分子測(cè)序等?？蓪⒔?jīng)測(cè)序的基因組數(shù)據(jù)提供為電子文本文件、html文件、xml文件及各種其它正規(guī)數(shù)據(jù)庫格式。
[0059]基因組數(shù)據(jù)包含DNA堿基腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)及胸腺嘧啶(T)的序列?；蚪M數(shù)據(jù)包含RNA堿基腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)及尿嘧啶(U)的序列。基因組數(shù)據(jù)還包含例如DNA甲基化模式、組蛋白脫乙酰作用模式等表觀遺傳信息。
[0060]“表現(xiàn)型性狀”是有機(jī)體的可觀測(cè)特性，包含但不限于其形態(tài)、發(fā)育、生物化學(xué)或生理性質(zhì)、行為及行為的產(chǎn)物(例如鳥巢)。表現(xiàn)型性狀還包含疾病，例如各種癌癥、心臟疾病、年齡相關(guān)黃斑變性等。
[0061]“基因”為對(duì)應(yīng)于一遺傳單位的基因組序列的可定位區(qū)，所述遺傳單位與調(diào)節(jié)區(qū)、轉(zhuǎn)錄區(qū)及或其它功能序列區(qū)相關(guān)聯(lián)?；?yàn)橛猩挠袡C(jī)體的分子遺傳單位。示范性基因?yàn)?CFH 基因、C2 基因、L0C387715/ARMS2 等。
[0062]“遺傳標(biāo)記”為可用于識(shí)別細(xì)胞、個(gè)體或物種的基因、基因的部分、DNA序列等?？蓪⑦z傳標(biāo)記描述為群體內(nèi)的遺傳變化且其可與表現(xiàn)型性狀相關(guān)。單核苷酸多態(tài)性(“SNP”)是單DNA堿基對(duì)改變且為遺傳標(biāo)記的實(shí)例。示范性遺傳標(biāo)記包含rsl061147、rs547154、rs3750847 等。
[0063]基因組數(shù)據(jù)的組織
[0064]在一些實(shí)施例中，根據(jù)新的程序來組織基因組數(shù)據(jù)。所述程序由用數(shù)字音樂信息代替基因組學(xué)信息組成。
[0065]在一個(gè)方面中，使用現(xiàn)有數(shù)字音樂應(yīng)用程序的用戶接口( “UI”)來組織及/或可視化基因組數(shù)據(jù)。在其它方面中，使用類似于現(xiàn)有數(shù)字音樂應(yīng)用程序的用戶接口組織及/或可視化基因組數(shù)據(jù)。在一些實(shí)施例中，所述用戶接口為簡(jiǎn)單圖形用戶接口(⑶I)。在一些實(shí)施例中，優(yōu)選地將表現(xiàn)型性狀作為音樂專輯存儲(chǔ)及/或觀看。在其它實(shí)施例中，將表現(xiàn)型性狀作為音樂藝術(shù)家或音樂曲目存儲(chǔ)及/或觀看。在一些實(shí)施例中，優(yōu)選地將基因作為音樂藝術(shù)家存儲(chǔ)及/或觀看。在其它實(shí)施例中，將基因作為音樂專輯或音樂曲目存儲(chǔ)及/或觀看。在一些實(shí)施例中，優(yōu)選地將遺傳標(biāo)記作為音樂曲目存儲(chǔ)及/或觀看。在其它實(shí)施例中，將遺傳標(biāo)記作為音樂專輯或音樂藝術(shù)家存儲(chǔ)及/或觀看。
[0066]適合于如本文中所描述而使用的現(xiàn)有數(shù)字音樂應(yīng)用程序的一個(gè)GUI描述于美國(guó)專利7，560，637中。在一個(gè)實(shí)施例中，美國(guó)專利7，560，637中所描述的數(shù)據(jù)庫的專輯標(biāo)題字段填充有表現(xiàn)型性狀及/或疾病，美國(guó)專利7，560，637中所描述的數(shù)據(jù)庫的藝術(shù)家字段填充有基因，且美國(guó)專利7，560，637中所描述的數(shù)據(jù)庫的標(biāo)題曲目字段填充有遺傳標(biāo)記。
[0067]用于創(chuàng)建基因組數(shù)據(jù)集的程序
[0068]圖1、2及3展示用于用基因組數(shù)據(jù)來代替數(shù)字音樂數(shù)據(jù)的程序。轉(zhuǎn)到圖1，在一些實(shí)施例中，用表現(xiàn)型性狀代替音樂專輯，用基因代替音樂藝術(shù)家，且用遺傳標(biāo)記代替音樂曲目。
[0069]特定來說，用于組織基因組數(shù)據(jù)的示范性步驟包括:
[0070]1.以電子文件的形式獲得一人的基因型。所述基因型可含有有限數(shù)目的遺傳基因座的序列或基因組的完整組裝。
[0071]2.識(shí)別與表現(xiàn)型性狀相關(guān)聯(lián)的遺傳標(biāo)記，如在科學(xué)文獻(xiàn)中、在數(shù)據(jù)庫中、在可公開訪問的數(shù)據(jù)庫中或在研究機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)庫中、在學(xué)術(shù)或私密保存的數(shù)據(jù)庫中等所描述。
[0072]3.針對(duì)所保留的每一基因型元素，賦予一個(gè)或一個(gè)以上表現(xiàn)型性狀的表達(dá)概率?？砂凑账鋈说奶囟ㄗ迦簛碚{(diào)整這些概率，如通過對(duì)整個(gè)基因組數(shù)據(jù)集中所含有的相關(guān)遺傳標(biāo)記的研究所導(dǎo)出。
[0073]4.組裝與每一有關(guān)表現(xiàn)型性狀相關(guān)的遺傳標(biāo)記集，且如果有必要，那么重新計(jì)算所述表現(xiàn)型的表達(dá)概率。
[0074]5.產(chǎn)生新數(shù)據(jù)集(本文任意地命名為“便攜式基因組學(xué)”數(shù)據(jù)集)，所述數(shù)據(jù)集僅含有關(guān)于預(yù)期將由所述人表達(dá)的表現(xiàn)型性狀的信息、相關(guān)遺傳標(biāo)記及所述表現(xiàn)型性狀的表達(dá)概率。
[0075]用于組織基因組數(shù)據(jù)的程序
[0076]在一些實(shí)施例中，使用便攜式基因組學(xué)數(shù)據(jù)集來準(zhǔn)備有關(guān)個(gè)人數(shù)據(jù)的顯示。特定來說，示范性步驟包含:
[0077]6.在其結(jié)構(gòu)類似于數(shù)字音樂數(shù)據(jù)庫結(jié)構(gòu)的數(shù)據(jù)庫中組織基因組數(shù)據(jù)。
[0078]7.將表現(xiàn)型性狀、基因或遺傳標(biāo)記但優(yōu)先將表現(xiàn)型性狀存儲(chǔ)于音樂專輯數(shù)據(jù)字段中。
[0079]8.將表現(xiàn)型性狀、基因或遺傳標(biāo)記但優(yōu)先將基因存儲(chǔ)于藝術(shù)家數(shù)據(jù)字段中。
[0080]9.將表現(xiàn)型性狀、基因或遺傳標(biāo)記但優(yōu)先將遺傳標(biāo)記存儲(chǔ)于曲目數(shù)據(jù)字段中。
[0081]10.將表現(xiàn)型性狀、基因或遺傳標(biāo)記但優(yōu)先將遺傳標(biāo)記界定為用于步驟(7)、(8)及(9)中所描述的相關(guān)字段的容器。
[0082]11.將基因組信息(元數(shù)據(jù))包含到所述數(shù)據(jù)庫?？梢訧D3格式容器存儲(chǔ)所述元數(shù)據(jù)，如同數(shù)字音樂一樣?？蓪⒃獢?shù)據(jù)字段從數(shù)字音樂世界改編為基因組學(xué)領(lǐng)域，例如，通過用專用于《醫(yī)療類別》的字段替換專用于《音樂流派》的字段、用字段《表現(xiàn)型性狀圖形圖像》替換字段《專輯封面圖像》等。
[0083]用于顯示基因組數(shù)據(jù)的程序
[0084]借助根據(jù)步驟(6)、(7)、⑶、(9)、(10)及(11)結(jié)構(gòu)化的基因組數(shù)據(jù)，基因組數(shù)據(jù)在用于播放或可視化數(shù)字音樂的任何種類的電子裝置但優(yōu)先電話、智能電話及平板計(jì)算機(jī)上的使用及可視化變得可能。本文所描述的程序可從已經(jīng)可用于在這些電子平臺(tái)上進(jìn)行數(shù)字音樂瀏覽的基于消費(fèi)者的圖形用戶接口獲益。
[0085]在一些實(shí)施例中，將根據(jù)步驟(6)、(7)、(8)、(9)、(10)及(11)創(chuàng)建的數(shù)據(jù)庫傳送到電子裝置優(yōu)先傳送到電話、智能電話或平板計(jì)算機(jī)以進(jìn)行以下各項(xiàng)中的一者或一者以上:
[0086]?任選地以垂直顯示模式或水平顯示模式將表現(xiàn)型性狀、基因或遺傳標(biāo)記(但優(yōu)先表現(xiàn)型性狀)顯示為圖形圖像列表(類似于數(shù)字音樂專輯封面)；
[0087]?任選地在水平或垂直封面流用戶接口中或在水平或垂直轉(zhuǎn)盤式用戶接口中將表現(xiàn)型性狀、基因或遺傳標(biāo)記(但優(yōu)先表現(xiàn)型性狀)顯示為圖形圖像(類似于數(shù)字音樂專輯封面)；
[0088]?任選地通過圖形圖像上的彩色編碼標(biāo)簽或縮略圖顯示各種信息以使得能夠快速識(shí)別臨床相關(guān)信息；及
[0089]?基于基因組數(shù)據(jù)信息而觸發(fā)無線操作或行動(dòng)。
[0090]公共數(shù)據(jù)庫
[0091]在一些方面中，可從例如NCBI 基因庫(http://www.ncb1.nlm.nih.gov)或 1000基因組項(xiàng)目(http://www.1 000genomes.0rg/)的數(shù)據(jù)庫獲得遺傳標(biāo)記。
[0092]元數(shù)據(jù)的使用
[0093]在一個(gè)方面中，如本文所描述，元數(shù)據(jù)與基因組信息相關(guān)聯(lián)。圖2展示音樂文件的元數(shù)據(jù)注釋的使用及其組織，以與基因組數(shù)據(jù)的元數(shù)據(jù)注釋的可能組織及其組織相比。在左側(cè)上，從數(shù)字音樂服務(wù)器或從用戶的CD、計(jì)算機(jī)或便攜式裝置提取音樂文件。將所述音樂文件存儲(chǔ)到數(shù)據(jù)庫(音樂曲目的音樂庫)中。根據(jù)嵌入到每一文件中的元數(shù)據(jù)來識(shí)別每一曲目。這些元數(shù)據(jù)注釋允許基于專輯標(biāo)題、藝術(shù)家名稱、曲目名稱等而快速識(shí)別音樂。在圖1中所提出的代替程序之后，可以類似方式存儲(chǔ)遺傳標(biāo)記信息。在圖2的右側(cè)上，從專門數(shù)據(jù)庫或從基因組測(cè)試結(jié)果提取基因組標(biāo)記信息?？蓪⒋藬?shù)據(jù)存儲(chǔ)于遺傳標(biāo)記文件的單個(gè)數(shù)據(jù)庫中，每一文件具有根據(jù)圖1中所描述的程序組織的元數(shù)據(jù)。用遺傳標(biāo)記代替曲目名稱，其元數(shù)據(jù)可含有基因名稱(代替藝術(shù)家名稱)及所述遺傳標(biāo)記對(duì)其具有影響的表現(xiàn)型性狀(代替專輯名稱)。與音樂文件元數(shù)據(jù)(在左側(cè)上展示)一樣，遺傳標(biāo)記元數(shù)據(jù)不限于基因名稱及表現(xiàn)型性狀名稱。元數(shù)據(jù)還可包含像圖2中所展示的染色體位置、遺傳圖譜位置、核苷酸登記號(hào)、位點(diǎn)鏈接ID等一樣的信息。
[0094]現(xiàn)在轉(zhuǎn)到圖3，其中展示通過本文所描述的方法而成為可能的基因組數(shù)據(jù)組織?？蓮膶ｉT數(shù)據(jù)庫或從患者的個(gè)人數(shù)據(jù)收集、根據(jù)圖1中所描述的程序處理基因組數(shù)據(jù)及遺傳標(biāo)記信息，并將其存儲(chǔ)到遺傳標(biāo)記數(shù)據(jù)庫中。在一些實(shí)施例中，用與基因組信息相關(guān)的元數(shù)據(jù)注釋每一遺傳標(biāo)記。
[0095]表現(xiàn)型性狀、基因及遺傳標(biāo)記的經(jīng)組合組織允許使用現(xiàn)有數(shù)字音樂應(yīng)用程序用戶接口(UI)及/或開發(fā)簡(jiǎn)單圖形用戶接口(GUI)來瀏覽基因組數(shù)據(jù)。特定來說，其允許使用來自數(shù)字音樂世界的接口(像專輯封面列表、封面流瀏覽器等一樣)、在消費(fèi)者公眾中眾所周知的可視化工具。最后，其使在電子裝置、計(jì)算機(jī)及便攜式裝置(像智能電話及平板計(jì)算機(jī)一樣)上具有簡(jiǎn)單基因組可視化工具成為可能。
[0096]便攜式裝置
[0097]適合于供在本文所描述的方法中使用的便攜式裝置包含移動(dòng)電話、個(gè)人數(shù)字助理(PDA)、平板計(jì)算機(jī)等。在一些實(shí)施例中，所述便攜式裝置具有觸敏屏且本文所描述的圖形用戶接口對(duì)觸摸做出響應(yīng)。
[0098]數(shù)據(jù)流
[0099]圖4及5如本文所描述而展示數(shù)字音樂領(lǐng)域中的數(shù)據(jù)流以及基因組數(shù)據(jù)可在基因組科學(xué)領(lǐng)域中使用類似流的方式。
[0100]圖4重現(xiàn)如蘋果計(jì)算機(jī)公司(加利福尼亞州，庫比蒂諾)iTunes環(huán)境所表示的流行數(shù)字音樂領(lǐng)域的實(shí)例。音樂藝術(shù)家制作CD專輯，且音樂曲目存儲(chǔ)于消費(fèi)者通過在線服務(wù)可用的數(shù)據(jù)庫中。蘋果的iTunes軟件在計(jì)算機(jī)及便攜式裝置上提供訪問及使用音樂曲目(包含無線電臺(tái)、播客、學(xué)術(shù)課程及視頻)的簡(jiǎn)單接口。音樂曲目在此數(shù)據(jù)流的中心處。
[0101]圖5展示變換為基因組數(shù)據(jù)環(huán)境的類似領(lǐng)域。根據(jù)圖1中所描述的程序組織基因組信息、基因組測(cè)試結(jié)果且接著將其存儲(chǔ)于通過在線服務(wù)可用的數(shù)據(jù)庫中。接著可將基于遺傳標(biāo)記的數(shù)據(jù)流(例如，音樂曲目)用于與個(gè)體化醫(yī)療(此處命名為家庭基因、基因商店、基因贈(zèng)品)、基因組學(xué)領(lǐng)域中的教育與培訓(xùn)(此處命名為基因-U、播客、無線電臺(tái))、個(gè)人基因組健康記錄的共享與存儲(chǔ)(此處命名為基因保存、基因回放、基因同步)及甚至基于基因組的娛樂(此處命名為基因即時(shí)播放、基因-1us)相關(guān)的各種應(yīng)用。遺傳標(biāo)記在此數(shù)據(jù)流的中心處。
[0102]圖形用戶接口
[0103]圖6及7如本文所描述而展示主數(shù)字音樂瀏覽器接口到基因組數(shù)據(jù)瀏覽器的變換。
[0104]圖6展示便攜式裝置上的用于數(shù)字音樂瀏覽的流行接口。此處展示蘋果iPhone?上的iTunes接口。在垂直模式中，數(shù)字音樂瀏覽器顯示音樂專輯列表，包含專輯封面的圖片、專輯名稱及藝術(shù)家名稱。觸摸裝置的敏感觸摸屏上的封面(指示600)打開具有與此特定專輯相關(guān)的額外信息(例如，專輯名稱(指示605)、藝術(shù)家名稱(指示610)、標(biāo)題曲目(指示615)等)的新屏幕。
[0105]圖7如本文所描述而展示此類型數(shù)字音樂瀏覽器到基因組數(shù)據(jù)瀏覽器的轉(zhuǎn)換?？墒褂美龍D在垂直接口上可視化表現(xiàn)型性狀列表以識(shí)別表現(xiàn)型性狀(指示700)。通過觸摸所述例圖，表現(xiàn)型性狀名稱或線將引起與此特定表現(xiàn)型性狀相關(guān)的信息的新屏幕。其它信息可包含性狀名稱(指示705)、與此特定性狀相關(guān)的一或若干基因(指示710及730)及參與每一基因的遺傳標(biāo)記(指示715、720及725)。
[0106]圖8及9展示如何使用本文所描述的程序在計(jì)算機(jī)或便攜式裝置上可視化復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)。
[0107]圖8展示復(fù)雜數(shù)字音樂數(shù)據(jù)(例如，藝術(shù)家專輯的匯編)在便攜式裝置上的顯示。在垂直模式顯示器上展示專輯或匯編專輯的列表。在敏感觸摸屏上觸摸匯編專輯(指示800)的名稱或線可展露復(fù)雜數(shù)據(jù)列表，例如匯編專輯名稱(指示805)、參與藝術(shù)家的名稱(指示815,820及825)及標(biāo)題曲目(指示810)。
[0108]圖9如本文所描述而展示復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)在便攜式裝置上的顯示。以垂直列表模式顯示表現(xiàn)型性狀、基因或遺傳標(biāo)記(但優(yōu)先表現(xiàn)型性狀)(指示900)的列表。觸摸例圖，表現(xiàn)型性狀名稱或線將引起與此特定表現(xiàn)型性狀相關(guān)的信息的新屏幕，例如性狀的名稱(指不905)、參與基因的列表(指不910、930及940)、定位到每一基因中的遺傳標(biāo)記的列表(指示 915,920,925)。
[0109]圖10及11展示如何使用本文所描述的方法來在計(jì)算機(jī)或便攜式裝置上以圖形方式可視化復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)。
[0110]圖10展示使用封面流類型的用戶接口來可視化數(shù)字音樂數(shù)據(jù)。在水平線上顯示音樂專輯封面圖像且可使其從左向右移動(dòng)且反之亦然(指示1000及1005)以展露大量的額外專輯封面圖像。封面圖像可展示數(shù)據(jù)的一部分(例如，封面藝術(shù)(指示1010)、專輯名稱(指示1015)、藝術(shù)家名稱(指示1020)等)。對(duì)封面的觸摸或點(diǎn)擊還可展露封底以呈現(xiàn)額外數(shù)據(jù)集(例如，作曲家、發(fā)行年份、音樂流派)。
[0111]圖11展示使用水平封面流類型的用戶接口來可視化基因組數(shù)據(jù)。當(dāng)根據(jù)本文所描述的方法來組織基因組數(shù)據(jù)時(shí)，可以圖形方式顯示基因組數(shù)據(jù)?？稍诖怪被蛩綀D形用戶接口上代替專輯封面而使用表現(xiàn)型性狀的例圖，且可通過點(diǎn)擊或觸摸屏幕從左向右且反之亦然(指示1000及1005)來瀏覽長(zhǎng)的表現(xiàn)型性狀列表。表現(xiàn)型性狀的圖形列表可顯示相關(guān)例圖(指示1010)及/或像表現(xiàn)型性狀名稱一樣的基因組數(shù)據(jù)(指示1115)、隱含基因的名稱(指示1120)、參與遺傳標(biāo)記的名稱(指示1125)等。此外，對(duì)例圖(指示1110)的觸摸或點(diǎn)擊可展露圖形例圖的背面以呈現(xiàn)復(fù)雜的額外數(shù)據(jù)集(例如，基因位置、遺傳標(biāo)記位置、文獻(xiàn)目錄等)。
[0112]圖12展示使用基于轉(zhuǎn)盤的用戶接口在計(jì)算機(jī)或便攜式裝置上進(jìn)行基因組數(shù)據(jù)顯示。此類型的圖形用戶接口經(jīng)常用于顯示數(shù)字圖像或數(shù)字音樂。其可用于在根據(jù)本文所描述的方法組織基因組數(shù)據(jù)時(shí)顯示基因組數(shù)據(jù)。可接著將表現(xiàn)型性狀列表顯示為縮略圖圖像且用戶可通過以圓形左右移動(dòng)或反之亦然(指示1200、1205)點(diǎn)擊或觸摸屏幕來滾動(dòng)經(jīng)過大的表現(xiàn)型性狀列表。表現(xiàn)型性狀的圖形列表可顯示相關(guān)例圖(指示1210)及/或像表現(xiàn)型性狀名稱一樣的基因組數(shù)據(jù)(指示1215)、隱含基因的名稱(指示1220)、參與遺傳標(biāo)記的名稱(指示1225)等。此外，對(duì)例圖(指示1210)的觸摸或點(diǎn)擊可展露圖形例圖的背面以呈現(xiàn)復(fù)雜的額外數(shù)據(jù)集(例如，基因位置、遺傳標(biāo)記位置、文獻(xiàn)目錄等)。
[0113]圖13及14展示在計(jì)算機(jī)或便攜式裝置上以垂直或水平模式進(jìn)行的基因組數(shù)據(jù)可視化，其中使用彩色代碼來簡(jiǎn)單且快速地識(shí)別臨床上重要的表現(xiàn)型性狀。
[0114]圖13展示根據(jù)本文所描述的方法顯示表現(xiàn)型性狀列表的垂直用戶接口。此概念允許使用圖形縮略圖來顯示表現(xiàn)型性狀。舉例來說，通過添加紅色標(biāo)簽(指示1300)或通過使用紅色縮略圖，可接著快速地可視化臨床上重要的性狀。舉例來說，可用綠色標(biāo)簽或縮略圖(指示1305)顯示將不對(duì)患者具有臨床影響的表現(xiàn)型性狀。因此通過視覺與圖形顯示來促進(jìn)臨床上重要的表現(xiàn)型性狀與重要性低或較小的表現(xiàn)型性狀之間的區(qū)別。
[0115]圖14展示可使用水平用戶接口來顯示具有臨床影響的表現(xiàn)型性狀的紅色例圖(指示1400)及具有低臨床影響或不具有臨床影響的表現(xiàn)型性狀的綠色圖例(指示1405)。其還展示像縮略圖的拐角一樣的額外彩色標(biāo)簽(指示1410及1415)可用于額外信息層級(jí)。[0116]此程序可允許在進(jìn)行最小修改的情況下使用數(shù)字音樂應(yīng)用程序及平臺(tái)基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)。可根據(jù)復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)的臨床重要性而用簡(jiǎn)單的彩色標(biāo)簽注釋來顯示及快速地識(shí)別所述數(shù)據(jù)的簡(jiǎn)單圖像。通過圖形圖像在便攜式裝置上可視化基因組數(shù)據(jù)可開啟在無線醫(yī)療保健及個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域中操縱及使用基因組數(shù)據(jù)的新時(shí)代。
[0117]因此，更多優(yōu)點(diǎn)為提供基因組數(shù)據(jù)操縱的經(jīng)改進(jìn)概念、為基因組學(xué)結(jié)果的可視化提供新的圖形接口及為在個(gè)體化醫(yī)療中使用基因組數(shù)據(jù)提供新的選項(xiàng)。依據(jù)對(duì)以下描述及附圖的研究，再一些優(yōu)點(diǎn)將變得顯而易見。
[0118]方法及便攜式裝置的用途
[0119]本文所描述的⑶1、方法及裝置可由包含患者、個(gè)體、醫(yī)療專業(yè)人員(包含醫(yī)生、護(hù)士、藥劑師、醫(yī)遼顧問等)的任何人使用。本文所描述的GU1、方法及裝置可用于安排醫(yī)藥給藥方案及/或監(jiān)視其遵從性及/或預(yù)測(cè)藥物的效力及/或預(yù)測(cè)藥物的副作用。至少部分地基于基因組信息而按照個(gè)體調(diào)整給藥方案是個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域的目標(biāo)，可通過實(shí)踐本文所描述的方法來實(shí)現(xiàn)所述目標(biāo)。
[0120]本文所描述的GU1、方法及裝置可用于安排醫(yī)療預(yù)約或咨詢醫(yī)療專家。此用途對(duì)于在早期檢測(cè)、預(yù)防及/或治療疾病可為合意的。
[0121 ] 本文所描述的GU1、方法及裝置可用于基于基因組信息而促進(jìn)金融交易?？苫谝恍┥唐坊蚍?wù)對(duì)具有各種遺傳標(biāo)記及/或表現(xiàn)型的個(gè)體的各種效用來不同地對(duì)所述商品或服務(wù)進(jìn)行定價(jià)。
[0122]另一實(shí)施例提供本文所描述的方法或便攜式電子裝置組合所述便攜式電子裝置的地理位置特征以確定遺傳及環(huán)境對(duì)表現(xiàn)型性狀或疾病的相對(duì)貢獻(xiàn)的用途。至今，尚不存在用以剖析遺傳及環(huán)境的相對(duì)貢獻(xiàn)的實(shí)用方式。在一些實(shí)施例中，本文所描述的便攜式裝置可與公共健康機(jī)構(gòu)(例如疾病控制中心)通信以實(shí)時(shí)地監(jiān)視疾病的爆發(fā)。大量個(gè)體借以不斷地將其位置及基因組信息報(bào)告給中央數(shù)據(jù)庫的系統(tǒng)可識(shí)別各種疾病的環(huán)境原因及遺傳原因。
[0123]本文所描述的方法可由至少兩個(gè)個(gè)體使用，其中信息在所述個(gè)體之間共享以創(chuàng)建又一些實(shí)施例。在一個(gè)實(shí)施例中，兩個(gè)個(gè)體經(jīng)由便攜式電子裝置共享基因組信息以便確定所述個(gè)體共享的最后共同祖先。在另一實(shí)施例中，男性個(gè)體與女性個(gè)體經(jīng)由便攜式電子裝置共享信息以便確定在所述男性及女性個(gè)體所生育的后代中表達(dá)表現(xiàn)型性狀及/或疾病的概率。
【權(quán)利要求】
1.一種用于在移動(dòng)裝置上顯示基因組信息的圖形用戶接口⑶I，所述⑶I包括: (a)表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合的列表； (b)基因列表；及 (C)遺傳標(biāo)記列表,其中所述遺傳標(biāo)記包括元數(shù)據(jù),所述元數(shù)據(jù)包括: (i)默認(rèn)圖譜位置； (ii)核苷酸UID;及 (iii)基因本體， 借此從列表(a)選擇表現(xiàn)型性狀或疾病會(huì)顯示與所述選定表現(xiàn)型性狀或疾病相關(guān)的基因及/或遺傳標(biāo)記的列表。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的GUI，其中所述元數(shù)據(jù)進(jìn)一步包括以下各項(xiàng)中的一者或一者以上:疾病名稱、表現(xiàn)型、 基因名稱、蛋白質(zhì)名稱、染色體、核苷酸登記號(hào)、蛋白質(zhì)登記號(hào)、蛋白質(zhì)WD、EC/RN號(hào)、濾子、位點(diǎn)鏈接ID、MM、修改日期、性質(zhì)、PubMed WD、分類ID、文本字及UniGene簇群號(hào)。
3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的GUI，其中所述表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合由圖像表示。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的GUI，其中所述圖像進(jìn)一步包括與所述表現(xiàn)型性狀或疾病相關(guān)的基因及/或遺傳標(biāo)記。
5.根據(jù)權(quán)利要求3所述的GUI，其中所述圖像可通過以垂直、水平或圓形運(yùn)動(dòng)觸摸所述移動(dòng)裝置的顯示器而滾動(dòng)。
6.根據(jù)權(quán)利要求3所述的GUI，其中所述圖像進(jìn)一步包括所述表現(xiàn)型性狀或疾病何時(shí)在個(gè)體中為臨床相關(guān)的指不。
7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的GUI，其中所述指示為彩色代碼。
8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的GUI，其中所述基因組信息來自個(gè)人。
9.根據(jù)權(quán)利要求1所述的GUI，其中所述基因組信息是從公共數(shù)據(jù)庫獲得。
10.根據(jù)權(quán)利要求1所述的GUI，其中所述相關(guān)性是從公共數(shù)據(jù)庫及/或科學(xué)文獻(xiàn)獲得。
11.一種用于在移動(dòng)裝置上顯示基因組信息的方法，所述方法包括用基因組信息代替多媒體信息來填充可通過圖形用戶接口 GUI觀看的多媒體數(shù)據(jù)庫，借此所述GUI的操作顯示基因組信息。
12.根據(jù)權(quán)利要求11所述的方法，其中: (a)用表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合的列表填充專輯標(biāo)題字段； (b)用基因列表填充藝術(shù)家字段；且 (c)用遺傳標(biāo)記列表填充標(biāo)題曲目字段， 借此從列表(a)選擇表現(xiàn)型性狀或疾病會(huì)顯示與所述選定表現(xiàn)型性狀或疾病相關(guān)的基因及/或遺傳標(biāo)記的列表。
13.根據(jù)權(quán)利要求12所述的方法，其進(jìn)一步包括以下各項(xiàng)中的一者或一者以上: (a)基于所述基因組信息而激活所述移動(dòng)裝置上的應(yīng)用程序'及 (b)整合所述移動(dòng)裝置的地理位置信息與所述基因組信息。
14.一種基因組信息數(shù)據(jù)庫結(jié)構(gòu)，其中容器為表現(xiàn)型性狀、疾病或其組合，且其中所述數(shù)據(jù)庫進(jìn)一步包括基因、遺傳標(biāo)記、默認(rèn)圖譜位置、核苷酸UID及基因本體信息。
15.一種用于創(chuàng)建個(gè)體的便攜式基因組數(shù)據(jù)集的方法，所述方法包括: (a)以計(jì)算機(jī)可讀格式獲得所述個(gè)體的遺傳標(biāo)記集； (b)通過將每一遺傳標(biāo)記與個(gè)體群體中的表現(xiàn)型性狀與遺傳標(biāo)記之間的相關(guān)性進(jìn)行比較來為每一遺傳標(biāo)記賦予一個(gè)或一個(gè)以上表現(xiàn)型性狀的表達(dá)概率； (C)組裝與每一表現(xiàn)型性狀相關(guān)的遺傳標(biāo)記集； (d)任選地計(jì)算所述表現(xiàn)型的所述表達(dá)概率'及 (e)產(chǎn)生便攜式基因組數(shù)據(jù)集，所述便攜式基因組數(shù)據(jù)集僅包括關(guān)于預(yù)期將由所述個(gè)體表達(dá)的表現(xiàn)型性狀的信息、所述相關(guān)遺傳標(biāo)記及所述表現(xiàn)型性狀的所述表達(dá)概率。
16.一種經(jīng)配置以顯示根據(jù)權(quán)利要求1所述的⑶I的便攜式電子裝置。
17.—種經(jīng)配置以執(zhí)行根據(jù)權(quán)利要求11或15所述的方法的便攜式電子裝置。
18.—種包括根據(jù)權(quán)利要求14所述的基因組信息數(shù)據(jù)庫結(jié)構(gòu)的便攜式電子裝置。
19.一種編碼根據(jù)權(quán)利要求15所述的便攜式基因組數(shù)據(jù)集的便攜式電子裝置。
20.根據(jù)權(quán)利要求16到19所述的便攜式電子裝置，其中所述裝置為移動(dòng)電話、個(gè)人數(shù)字助理PDA或平板計(jì)算機(jī)。
21.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置用以安排醫(yī)藥給藥方案及/或監(jiān)視其順應(yīng)性的用途。
22.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置用以與醫(yī)療專業(yè)人員共享基因組信息的用途。
23.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置用以安排醫(yī)療預(yù)約或咨詢醫(yī)療專家的用途。
24.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置用以基于基因組信息而促進(jìn)金融交易的用途。
25.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置用以預(yù)測(cè)藥物的效力及/或預(yù)測(cè)藥物的副作用的用途。
26.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置結(jié)合所述便攜式電子裝置的地理位置特征以確定遺傳及環(huán)境對(duì)表現(xiàn)型性狀或疾病的相對(duì)貢獻(xiàn)的用途。
27.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置由兩個(gè)個(gè)體用以確定所述個(gè)體共享的最后共同祖先的用途。
28.一種根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法或根據(jù)權(quán)利要求20所述的便攜式電子裝置由男性個(gè)體及由女性個(gè)體用以確定在所述男性及女性個(gè)體所生育的后代中表達(dá)表現(xiàn)型性狀及/或疾病的概率的用途。
29.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其中所述遺傳標(biāo)記為單核苷酸多態(tài)性SNP、微型衛(wèi)星、DNA甲基化模式、組蛋白脫乙酰作用模式或其任何組合。
【文檔編號(hào)】G06F7/00GK103477318SQ201180065443
【公開日】2013年12月25日 申請(qǐng)日期:2011年11月23日 優(yōu)先權(quán)日:2010年11月25日
【發(fā)明者】帕特里克·梅立爾 申請(qǐng)人:便攜基因組公司