重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法和處理裝置制造方法
【專利摘要】本發(fā)明公開了一種重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法和處理裝置。該處理方法包括：步驟A，確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑；步驟B，使用重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件；步驟C，接收用戶輸入的查詢條件，查詢條件至少包括如下任意一種或多種條件：基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽；步驟D，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；以及步驟E，顯示基因組中滿足查詢條件的屬性信息。該處理方法根據(jù)用戶感興趣的查詢條件進(jìn)行查詢并快速顯示符合查詢條件的屬性信息，且操作簡單，方便客戶自行查詢，又能滿足客戶多樣化的查詢需求。
【專利說明】重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法和處理裝置

【技術(shù)領(lǐng)域】
[0001]本發(fā)明涉及高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的處理領(lǐng)域，具體而言，涉及一種重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法和處理裝置。

【背景技術(shù)】
[0002]隨著高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，基因測(cè)序的成本和效率分別大幅降低和提高，越來越多的科研項(xiàng)目通過高通量測(cè)序的方法研究基因相關(guān)的課題?；驕y(cè)序領(lǐng)域還沒專門針對(duì)重測(cè)序結(jié)果進(jìn)行個(gè)性化查詢的軟件，是一個(gè)很大的空缺。
[0003]在得到海量測(cè)序數(shù)據(jù)后，對(duì)其進(jìn)行有效篩選和顯示的軟件很少，且功能不全，針對(duì)性不強(qiáng)。例如 DNAStar 軟件，該軟件由 EditSeq MegAlign、GeneQuest MapDrawPrimerSelect Protean SeqMan II七個(gè)模塊組成,功能主要有:序列的格式轉(zhuǎn)換，序列拼接和重疊克隆群的處理；基因?qū)ふ遥坏鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)域的查找；多重序列的比較和兩兩序列比較；寡核苷酸設(shè)計(jì)(PCR引物，測(cè)序引物，探針)。這樣的生物學(xué)輔助軟件，無法讓科研工作者進(jìn)行根據(jù)自己的需要對(duì)樣本以及樣本間進(jìn)行更多樣化的查詢或比較，如果想獲取這些信息還需要專門的機(jī)構(gòu)進(jìn)行分析，費(fèi)時(shí)費(fèi)力，成本較高，而且受限于技術(shù)、思路、溝通等因素，不一定能得到科研人員期望的結(jié)果。
[0004]針對(duì)現(xiàn)有技術(shù)中在對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)處理時(shí)，客戶操作難度大且處理操作功能單一，從而導(dǎo)致客戶無法按照自己的需求或興趣對(duì)該重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行自行處理的問題，目前尚未提出有效的解決方案。


【發(fā)明內(nèi)容】

[0005]針對(duì)現(xiàn)有技術(shù)中在對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)處理時(shí)，客戶操作難度大且處理操作功能單一，從而導(dǎo)致客戶無法按照自己的需求或興趣對(duì)該重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行自行處理的問題，目前尚未提出有效的解決方案，為此，本發(fā)明的主要目的在于提供一種重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法和裝置，以滿足客戶對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)的多樣化處理需求。
[0006]為了實(shí)現(xiàn)上述目的，根據(jù)本發(fā)明的一個(gè)方面，提供了一種重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法，該處理方法包括:步驟A，確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑；步驟B，使用重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件；步驟C，接收用戶輸入的查詢條件，查詢條件至少包括如下任意一種或多種條件:基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽；步驟D，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；以及步驟E，顯示基因組中滿足查詢條件的屬性信息。
[0007]進(jìn)一步地，在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，查詢條件至少還包括:與SNP對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或至少一種密碼子變異類型；在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，查詢條件至少還包括--與INDEL對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或者INDEL是否存在漂移；在變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，查詢條件至少還包括:與SV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):SV閾值、SV類型和SV大??；在變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，查詢條件至少還包括:與CNV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):CNV閾值、CNV類型和CNV大小。
[0008]進(jìn)一步地，在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，查詢條件至少包括如下任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域:內(nèi)含子區(qū)域、外顯子區(qū)域、剪接體區(qū)域、下游區(qū)域、上游區(qū)域以及基因間區(qū)域，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域?qū)Φ谝晃募M(jìn)行篩選，得到與一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第一數(shù)據(jù)表；第一數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:對(duì)應(yīng)全基因組注釋文件中的行號(hào)、SNP變異所在的基因區(qū)域、SNP變異類型、SNP變異所在的染色體編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP所對(duì)應(yīng)的參考序列的喊基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的喊基類型、檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型、SNP變異檢測(cè)質(zhì)量、SNP堿基覆蓋深度和SNP所在測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0009]進(jìn)一步地，在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，查詢條件至少包括如下任意一種或多種密碼子變異類型:密碼子同義突變、密碼子非同義突變、獲得終止密碼子突變、喪失終止密碼子突變，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一種或多種密碼子變異類型對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與一種或多種密碼子變異類型相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第二數(shù)據(jù)表；第二數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=SNP變異所在的基因區(qū)域、SNP變異位置對(duì)應(yīng)的基因名稱、SNP變異所在的染色體的編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP所對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型、SNP變異檢測(cè)質(zhì)量、SNP堿基覆蓋深度和SNP所在測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0010]進(jìn)一步地，在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，查詢條件至少包括如下任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域:內(nèi)含子區(qū)域、外顯子區(qū)域、剪接體區(qū)域、下游區(qū)域、上游區(qū)域以及基因間區(qū)域，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域?qū)Φ谝晃募M(jìn)行篩選，得到與一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第三數(shù)據(jù)表；第三數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異所在的基因區(qū)域、INDEL變異位置對(duì)應(yīng)的基因名稱、INDEL變異所在的染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中INDEL所在的基因的基因型、INDEL變異檢測(cè)質(zhì)量、INDEL堿基覆蓋深度和含有INDEL的測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0011]進(jìn)一步地，在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，查詢條件至少包括INDEL是否存在漂移，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用INDEL是否存在漂移對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與INDL是否存在漂移相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第四數(shù)據(jù)表；第四數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異對(duì)應(yīng)于全基因組注釋文件中的行號(hào)、INDEL所在的基因區(qū)域、INDEL變異信息、INDEL變異所在的染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中INDEL所在的基因的基因型、INDEL變異檢測(cè)質(zhì)量、INDEL堿基覆蓋深度和含有INDEL的測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0012]進(jìn)一步地，在變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù):sv閾值、SV類型和SV大??；其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)參數(shù)對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與參數(shù)相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第五數(shù)據(jù)表；第五數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=SV變異所在的第一染色體的編號(hào)、SV變異所在的第一染色體的第一位置、比對(duì)在第一位置上的含有SV序列的正負(fù)鏈的第一信息、SV變異所在的第二染色體的編號(hào)、SV變異所在的第二染色體的第二位置、比對(duì)在第二位置上的含有SV序列的正負(fù)鏈的第二信息、SV變異類型、SV變異長度、SV變異檢測(cè)的分?jǐn)?shù)、支持SV變異的雙端測(cè)序序列的數(shù)目、支持SV變異的雙端測(cè)序序列的文件來源、SV所在基因的等位基因的估算頻率和SV變異位置的基因名稱。
[0013]進(jìn)一步地，在變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù)=CNV閾值、CNV類型和CNV大??；其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)參數(shù)對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與參數(shù)對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第六數(shù)據(jù)表；第六數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=CNV變異所在的基因區(qū)域、CNV變異位置的基因名稱、CNV變異所在的染色體編號(hào)、CNV變異的起始位置、CNV變異的終止位置和CNV變異類型。
[0014]進(jìn)一步地，在確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑之后，處理方法還包括:判斷基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效，其中，在基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑有效的情況下，執(zhí)行讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的步驟，否則，重新確定有效的文件路徑或者結(jié)束處理流程。
[0015]進(jìn)一步地，在查詢條件包括基因名稱和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽，或者，查詢條件包括染色體區(qū)間和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，在從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件之后，處理方法還包括:讀取接收到的用于處理重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的處理指令，處理指令包括:查詢指令和比對(duì)指令；在處理指令為比對(duì)指令的情況下，通過每個(gè)樣本執(zhí)行上述步驟C和步驟D，來獲取每個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息；比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果。
[0016]進(jìn)一步地，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果的步驟包括:在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與SNP對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或至少一種密碼子變異類型相對(duì)應(yīng)的屬性信息，生成SNP比對(duì)結(jié)果，SNP比對(duì)結(jié)果為第七數(shù)據(jù)表，第七數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=SNP變異所在染色體編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP對(duì)應(yīng)的參考序列的喊基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的喊基類型和檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型；在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與INDEL對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或者INDEL是否存在漂移相對(duì)應(yīng)的屬性信息，生成INDEL比對(duì)結(jié)果，比對(duì)結(jié)果為第八數(shù)據(jù)表，第八數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下之一的數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異所在染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型和檢測(cè)樣本中INDEL所在基因的基因型；在變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與SV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):SV閾值、SV類型和SV大小，比對(duì)結(jié)果為第九數(shù)據(jù)表，第九數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:SV變異所在的第一染色體的編號(hào)、SV變異所在的第一染色體的第一位置、SV變異所在的第二染色體的編號(hào)、SV變異所在的第二染色體的第二位置、比較樣本的SV變異類型和比較樣本的SV變異位置的基因名稱；在變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與CNV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù)=CNV閾值、CNV類型和CNV大小，比對(duì)結(jié)果為第十?dāng)?shù)據(jù)表，第十?dāng)?shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=CNV變異所在染色體編號(hào)、CNV變異的起始位置、CNV變異的終止位置、比較樣本的CNV變異類型和比較樣本的CNV變異位置的基因名稱。
[0017]根據(jù)本發(fā)明的另一方面，提供了一種重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理裝置，該處理裝置包括:路徑模塊，用于確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑；文件讀取模塊，用于使用重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件；接收模塊，用于接收用戶輸入的查詢條件，查詢條件至少包括如下任意一種或多種條件:基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽；查詢模塊，用于根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，以獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；以及顯示模塊，用于顯示基因組中滿足查詢條件的屬性信息。
[0018]進(jìn)一步地，在執(zhí)行路徑模塊之后，處理裝置還包括:判斷模塊，用于判斷基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效；第一處理模塊，用于在基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑有效的情況下，執(zhí)行讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的步驟；第二處理模塊，用于在基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑無效的情況下，重新確定有效的文件路徑或者結(jié)束處理流程。
[0019]進(jìn)一步地，在接收模塊接收到的查詢條件包括:基因名稱和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽，或者，查詢條件包括:染色體區(qū)間和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，在執(zhí)行文件讀取模塊后，處理裝置還包括:指令讀取模塊:用于讀取接收到的用于處理重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的處理指令，處理指令包括:查詢指令和比對(duì)指令；以及比對(duì)模塊，用于比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果。
[0020]應(yīng)用本發(fā)明的技術(shù)方案，通過確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，然后按照該文件路徑,從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件,接收用戶輸入的查詢條件，根據(jù)用戶輸入的至少包括基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽中的任意一種或多種查詢條件，從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，以獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；最后將基因組中滿足查詢條件的屬性信息顯示出來。本發(fā)明的處理方法，通過根據(jù)用戶輸入的感興趣的一種或多種查詢條件對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢，可以快速地顯示基因組中符合上述查詢條件的屬性信息，該處理方法對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理操作簡單，既方便客戶自行查詢，又能滿足客戶多樣化的查詢需求。

【專利附圖】

【附圖說明】
[0021]構(gòu)成本申請(qǐng)的一部分的說明書附圖用來提供對(duì)本發(fā)明的進(jìn)一步理解，本發(fā)明的示意性實(shí)施例及其說明用于解釋本發(fā)明，并不構(gòu)成對(duì)本發(fā)明的不當(dāng)限定。在附圖中:
[0022]圖1示出了根據(jù)本發(fā)明的實(shí)施例的重測(cè)序數(shù)據(jù)處理裝置的結(jié)構(gòu)示意圖；
[0023]圖2示出了根據(jù)本發(fā)明的實(shí)施例的重測(cè)序數(shù)據(jù)處理方法的流程圖；
[0024]圖3示出了根據(jù)本發(fā)明的實(shí)施例的重測(cè)序數(shù)據(jù)處理方法的詳細(xì)流程圖；以及
[0025]圖4示出了根據(jù)圖2所示的實(shí)施例中查詢條件包括SNP信息標(biāo)簽情況下的重測(cè)序數(shù)據(jù)處理方法的示意圖。

【具體實(shí)施方式】
[0026]需要說明的是，在不沖突的情況下，本申請(qǐng)中的實(shí)施例及實(shí)施例中的特征可以相互組合。下面將參考附圖并結(jié)合實(shí)施例來詳細(xì)說明本發(fā)明。
[0027]在本發(fā)明中，SNP(single nucleotide polymorphism)代表單核苷酸多態(tài)性;INDEL (insert and delet1n)代表插入缺失；SV (structure variat1n)代表結(jié)構(gòu)變異；CNV (copy number variat1n)代表拷貝數(shù)異常；PE reads (pair-end reads)雙端測(cè)序的序列；上述詞語均為本領(lǐng)域的常規(guī)術(shù)語。剪接體區(qū)域是指將真核RNA的內(nèi)含子除去，將外顯子連接起來形成具有連續(xù)的編碼序列的mRNA分子。
[0028]圖1是根據(jù)本發(fā)明實(shí)施例的重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理裝置的結(jié)構(gòu)示意圖。如圖1所示，該處理裝置包括:路徑模塊，用于確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑；文件讀取模塊，用于使用重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑；接收模塊，用于接收用戶輸入的查詢條件，查詢條件至少包括如下任意一種或多種條件:基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽；查詢模塊，用于根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，以獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；顯示模塊，用于顯示基因組中滿足查詢條件的屬性信息。
[0029]采用本發(fā)明的重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理裝置，通過路徑模塊確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，然后文件讀取模塊按照該文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件，之后接收模塊接收用戶輸入的查詢條件，查詢模塊根據(jù)用戶輸入的至少包括基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽中的任意一種或多種查詢條件，從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，以獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；最后顯示模塊將基因組中滿足查詢條件的屬性信息顯示出來。本發(fā)明的處理裝置，通過根據(jù)用戶輸入的感興趣的一種或多種查詢條件對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢，可以快速地顯示基因組中符合上述查詢條件的屬性信息，該處理裝置對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理操作簡單，既方便客戶自行查詢，又能滿足客戶多樣化的查詢需求。
[0030]具體地，基因名稱可以是一個(gè)或多個(gè)，當(dāng)基因名稱是多個(gè)時(shí)，每行一個(gè)。染色體區(qū)間可以是某條染色體的編號(hào)，也可以是該染色體編號(hào)下對(duì)應(yīng)的物理位置區(qū)間，比如:3號(hào)染色體或者3號(hào)染色體上的35687bp至61235bp。變異信息標(biāo)簽包括基因組上各種可能的變異情況，包括SNP (單核苷酸多態(tài)性)、INDEL (插入缺失)、SV (結(jié)構(gòu)變異)以及CNV (拷貝數(shù)變異)。
[0031]根據(jù)本發(fā)明的上述實(shí)施例，在執(zhí)行路徑模塊之后，處理裝置還包括:判斷模塊，用于判斷基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效；第一處理模塊，用于在基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑有效的情況下，執(zhí)行讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的步驟；第二處理模塊，用于在基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑無效的情況下，重新確定有效的文件路徑或者結(jié)束處理流程。
[0032]上述實(shí)施例中，判斷模塊能夠判斷待處理的基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效，若在確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑有效的情況下，則通過第一處理模塊執(zhí)行讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的步驟；若在確定重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑無效的情況下，則通過第二處理模塊重新確定有效的文件路徑或者結(jié)束處理流程。
[0033]其中，判斷模塊通過檢測(cè)需要處理的基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件是否存在于重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中，來確定需要處理的基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效。
[0034]在本發(fā)明的上述實(shí)施例中，在接收模塊接收到的查詢條件包括:基因名稱和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽，或者，查詢條件包括:染色體區(qū)間和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，在執(zhí)行接收模塊后，處理裝置還包括:指令讀取模塊:用于讀取接收到的用于處理重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的處理指令，處理指令包括:查詢指令和比對(duì)指令；以及比對(duì)模塊，用于比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果。
[0035]其中，當(dāng)接受模塊接收的查詢條件包括基因名稱和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽，或者，查詢條件包括:染色體區(qū)間和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，在執(zhí)行接收模塊后，通過指令讀取模塊讀取接收到用于處理重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的處理指令，處理指令包括查詢指令和比對(duì)指令；然后查詢模塊根據(jù)查詢指令從基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中查詢并獲得滿足接受模塊中的查詢條件的屬性信息；最后比對(duì)模塊根據(jù)比對(duì)指令，通過比對(duì)查詢模塊獲得的基因組中滿足查詢條件的屬性信息，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果通過顯示模塊進(jìn)行顯示。
[0036]圖2是根據(jù)本發(fā)明實(shí)施例的重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法的流程圖。圖3是根據(jù)本發(fā)明實(shí)施例的重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法的詳細(xì)流程圖。如圖2和圖3所示，該處理方法包括如下步驟:
[0037]步驟A，確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑；
[0038]步驟B，使用重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件；
[0039]步驟C，接收用戶輸入的查詢條件，查詢條件至少包括如下任意一種或多種條件:基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽；
[0040]具體地，基因名稱可以是一個(gè)或多個(gè)，當(dāng)基因名稱是多個(gè)時(shí)，每行一個(gè)。染色體區(qū)間可以是某條染色體的編號(hào)，也可以是該染色體編號(hào)下對(duì)應(yīng)的物理位置區(qū)間，比如:3號(hào)染色體或者3號(hào)染色體上的35687bp至61235bp。變異信息標(biāo)簽包括基因組上各種可能的變異情況，包括SNP (單核苷酸多態(tài)性)、INDEL (插入缺失)、SV (結(jié)構(gòu)變異)以及CNV (拷貝數(shù)變異)。
[0041]步驟D，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；
[0042]步驟E，顯示基因組中滿足查詢條件的屬性信息。
[0043]采用本發(fā)明的重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法，通過確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，然后按照該文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件，接收用戶輸入的查詢條件，根據(jù)用戶輸入的至少包括基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽中的任意一種或多種查詢條件，從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，以獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；最后將基因組中滿足查詢條件的屬性信息顯示出來。本發(fā)明的處理方法，通過根據(jù)用戶輸入的感興趣的一種或多種查詢條件對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢，可以快速地顯示基因組中符合上述查詢條件的屬性信息，該處理方法對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理操作簡單，既方便客戶自行查詢，又能滿足客戶多樣化的查詢需求。
[0044]在上述實(shí)施例中，當(dāng)接收到的查詢條件僅為基因名稱時(shí)，本發(fā)明的上述處理方法能夠顯示重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中與該基因名稱相對(duì)應(yīng)的所有屬性信息，比如基因ID號(hào)、所在的染色體編號(hào)、基因序列、基因的外顯子區(qū)域、基因內(nèi)含子區(qū)域、上下游區(qū)域、基因的SNP變異、INDEL變異、SV變異、CNV變異以及各種變異發(fā)生的具體位置等詳細(xì)信息。當(dāng)接收到的查詢條件僅為染色體區(qū)間時(shí)，上述處理方法能夠顯示重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中與該染色體區(qū)間相對(duì)應(yīng)的所有屬性信息。當(dāng)接收到的查詢條件僅為染色體而未選擇區(qū)間時(shí)，查詢條件默認(rèn)為是整條染色體，上述處理方法能夠顯示重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中與該條染色體相對(duì)應(yīng)的所有屬性信息。當(dāng)接收到的查詢條件為基因名稱和染色體區(qū)間時(shí)，在基因名稱在該染色體區(qū)間上或者該染色體區(qū)間屬于該基因上的序列一部分的情況下，上述處理方法顯示與對(duì)應(yīng)基因的相應(yīng)染色體區(qū)間上的所有屬性信息，或者，顯示與對(duì)應(yīng)染色體區(qū)間內(nèi)的與查詢的基因名稱相對(duì)應(yīng)的基因的所有屬性信息。當(dāng)接收到的查詢條件是基因名稱與變異信息標(biāo)簽時(shí)，上述處理方法能夠顯示基因組中與基因名稱相對(duì)應(yīng)的變異信息的相關(guān)屬性信息。當(dāng)接收到的查詢條件是染色體區(qū)間與變異信息標(biāo)簽時(shí)，上述處理方法能夠顯示基因組中與染色體區(qū)間相對(duì)應(yīng)的變異信息的相關(guān)屬性信息。
[0045]根據(jù)變異信息標(biāo)簽的不同，上述實(shí)施例中接受到的用戶輸入的查詢條件也各不相同。在實(shí)際處理過程中，具體的查詢條件可根據(jù)變異信息標(biāo)簽的不同進(jìn)行合理調(diào)整。在本發(fā)明一種優(yōu)選的實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，查詢條件至少還包括:與SNP對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或至少一種密碼子變異類型；在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，查詢條件至少還包括--與INDEL對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或者INDEL是否存在漂移；在變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，查詢條件至少還包括--與SV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):SV閾值、SV類型和SV大小；在變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，查詢條件至少還包括:與CNV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):CNV閾值、CNV類型和CNV大小。
[0046]上述優(yōu)選的實(shí)施例中，根據(jù)SNP、INDEL、SV以及CNV各種變異信息標(biāo)簽的不同，進(jìn)一步根據(jù)用戶自己感興趣的各種變異信息所具有的詳細(xì)特點(diǎn)或出于研究目的不同而對(duì)不同的變異信息進(jìn)行查詢而設(shè)置的查詢條件，通過上述更詳細(xì)的查詢條件能夠從測(cè)序數(shù)據(jù)文件中獲取并顯示符合客戶要求基因組中的各變異信息的屬性信息，滿足客戶多樣化需求。
[0047]在上述優(yōu)選實(shí)施例中，根據(jù)變異信息標(biāo)簽的不同以及查詢條件的不同，具體的查詢步驟也不相同。在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，如圖4所示，查詢條件至少包括如下任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域:內(nèi)含子區(qū)域、外顯子區(qū)域、剪接體區(qū)域、下游區(qū)域、上游區(qū)域以及基因間區(qū)域，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域?qū)Φ谝晃募M(jìn)行篩選，得到與一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第一數(shù)據(jù)表；第一數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:對(duì)應(yīng)全基因組注釋文件中的行號(hào)、SNP變異所在的基因區(qū)域、SNP變異類型、SNP變異所在的染色體編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP所對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型、SNP變異檢測(cè)質(zhì)量、SNP堿基覆蓋深度和SNP所在測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0048]在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，查詢條件至少包括如下任意一種或多種密碼子變異類型:密碼子同義突變、密碼子非同義突變、獲得終止密碼子突變、喪失終止密碼子突變，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一種或多種密碼子變異類型對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與一種或多種密碼子變異類型相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第二數(shù)據(jù)表；第二數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=SNP變異所在的基因區(qū)域、SNP變異位置對(duì)應(yīng)的基因名稱、SNP變異所在的染色體的編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP所對(duì)應(yīng)的參考序列的喊基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的喊基類型、檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型、SNP變異檢測(cè)質(zhì)量、SNP堿基覆蓋深度和SNP所在測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0049]上述實(shí)施例中，當(dāng)變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，如圖4所示，查詢條件可以根據(jù)客戶關(guān)注的基因區(qū)域的不同或密碼子變異信息的不同進(jìn)行分別查詢或同時(shí)進(jìn)行查詢，可以獲取到滿足客戶各種查詢條件的屬性信息。
[0050]在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，查詢條件至少包括如下任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域:內(nèi)含子區(qū)域、外顯子區(qū)域、剪接體區(qū)域、下游區(qū)域、上游區(qū)域以及基因間區(qū)域，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域?qū)Φ谝晃募M(jìn)行篩選，得到與一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第三數(shù)據(jù)表；第三數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異所在的基因區(qū)域、INDEL變異位置對(duì)應(yīng)的基因名稱、INDEL變異所在的染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中INDEL所在的基因的基因型、INDEL變異檢測(cè)質(zhì)量、INDEL堿基覆蓋深度和含有INDEL的測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0051]在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，查詢條件至少包括INDEL是否存在漂移，其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用INDEL是否存在漂移對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與INDL是否存在漂移相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第四數(shù)據(jù)表；第四數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異對(duì)應(yīng)于全基因組注釋文件中的行號(hào)、INDEL所在的基因區(qū)域、INDEL變異信息、INDEL變異所在的染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中INDEL所在的基因的基因型、INDEL變異檢測(cè)質(zhì)量、INDEL堿基覆蓋深度和含有INDEL的測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
[0052]上述實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù):sv閾值、SV類型和SV大??；其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)參數(shù)對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與參數(shù)相對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第五數(shù)據(jù)表；第五數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:sv變異所在的第一染色體的編號(hào)、SV變異所在的第一染色體的第一位置、比對(duì)在第一位置上的含有SV序列的正負(fù)鏈的第一信息、SV變異所在的第二染色體的編號(hào)、SV變異所在的第二染色體的第二位置、比對(duì)在第二位置上的含有SV序列的正負(fù)鏈的第二信息、SV變異類型、SV變異長度、SV變異檢測(cè)的分?jǐn)?shù)、支持SV變異的雙端測(cè)序序列的數(shù)目、支持SV變異的雙端測(cè)序序列的文件來源、SV所在基因的等位基因的估算頻率和SV變異位置的基因名稱。
[0053]上述實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù):sv閾值、SV類型和SV大小，其中，SV閾值包括SV檢測(cè)的分?jǐn)?shù)以及支持該SV的PE序列數(shù)目，具體SV檢測(cè)的分?jǐn)?shù)以及支持該SV的PE序列數(shù)目，用戶可以根據(jù)不同的研究目的進(jìn)行合理設(shè)置。SV類型包括SV缺失(DEL)、SV插入(INS)、倒置(INV)、染色體內(nèi)部遷移(ITX)以及染色體間遷移(CTX)。SV大小包括SV的長度。
[0054]上述實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù)=CNV閾值、CNV類型和CNV大??；其中，根據(jù)用戶輸入的查詢條件從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息的步驟包括:利用基因名稱或染色體區(qū)間從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)參數(shù)對(duì)第一文件進(jìn)行篩選，得到與參數(shù)對(duì)應(yīng)的屬性信息，屬性信息為第六數(shù)據(jù)表；第六數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=CNV變異所在的基因區(qū)域、CNV變異位置的基因名稱、CNV變異所在的染色體編號(hào)、CNV變異的起始位置、CNV變異的終止位置和CNV變異類型。
[0055]上述實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù):CNV閾值、CNV類型和CNV大小；其中，CNV閾值用缺失或重復(fù)的比例來表示，其中“O”表示完全缺失，“O?I”表示部分缺失，“>1”表示重復(fù)值。CNV類型包括CNV重復(fù)和CNV缺失。CNV大小表示CNV變異的長度。
[0056]根據(jù)本發(fā)明的上述實(shí)施例，在執(zhí)行步驟A之后，還可以執(zhí)行圖3所示的步驟:判斷基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效，其中，在基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑有效的情況下，執(zhí)行讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的步驟，否則，重新確定有效的文件路徑或者結(jié)束處理流程。
[0057]具體地，根據(jù)待處理的基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件是否保存在從測(cè)序數(shù)據(jù)庫中來確定重測(cè)序數(shù)據(jù)文件路徑是否有效。
[0058]上述實(shí)施例中，當(dāng)步驟C中接收到的查詢條件包括基因名稱和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽，或者，查詢條件包括染色體區(qū)間和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，執(zhí)行步驟B之后，處理方法還包括:如圖3所示，讀取接收到的用于處理重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的處理指令，處理指令包括:查詢指令和比對(duì)指令；在處理指令為比對(duì)指令的情況下，通過每個(gè)樣本執(zhí)行上述步驟C和步驟D，來獲取每個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息；然后執(zhí)行步驟H:比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果。
[0059]其中，查詢條件中包括了至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，上述方法能夠接收客戶的比對(duì)指令，并根據(jù)查詢條件中的比對(duì)樣本的變異信息標(biāo)簽和其他查詢條件執(zhí)行上述步驟C和D，得到每個(gè)樣本在基因組中的滿足查詢條件的屬性信息，接著執(zhí)行步驟E，對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息進(jìn)行比對(duì)，生成比對(duì)結(jié)果。上述實(shí)施例的上述方法還能夠?qū)崿F(xiàn)樣本間的基因注釋信息、變異位置信息以及變異類型等屬性信息的獲取和比較。
[0060]在上述實(shí)施例中，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果的步驟包括:在變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與SNP對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或至少一種密碼子變異類型相對(duì)應(yīng)的屬性信息，生成SNP比對(duì)結(jié)果，SNP比對(duì)結(jié)果為第七數(shù)據(jù)表，第七數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:SNP變異所在染色體編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的堿基類型和檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型；
[0061]在上述實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與INDEL對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或者INDEL是否存在漂移相對(duì)應(yīng)的屬性信息，生成INDEL比對(duì)結(jié)果，比對(duì)結(jié)果為第八數(shù)據(jù)表，第八數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下之一的數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異所在染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型和檢測(cè)樣本中INDEL所在基因的基因型；
[0062]在上述實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與SV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):SV閾值、SV類型和SV大小，比對(duì)結(jié)果為第九數(shù)據(jù)表，第九數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:sv變異所在的第一染色體的編號(hào)、SV變異所在的第一染色體的第一位置、SV變異所在的第二染色體的編號(hào)、SV變異所在的第二染色體的第二位置、比較樣本的SV變異類型和比較樣本的SV變異位置的基因名稱；
[0063]在上述實(shí)施例中，在變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在基因組中滿足與CNV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):CNV閾值、CNV類型和CNV大小，比對(duì)結(jié)果為第十?dāng)?shù)據(jù)表，第十?dāng)?shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:CNV變異所在染色體編號(hào)、CNV變異的起始位置、CNV變異的終止位置、比較樣本的CNV變異類型和比較樣本的CNV變異位置的基因名稱。
[0064]下面結(jié)合圖3和圖4，以水稻基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)為例來詳細(xì)說明本發(fā)明的處理方法。首先，執(zhí)行步驟S101，從重測(cè)序數(shù)據(jù)保存文件夾中獲取水稻基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的保存路徑，即圖4所示的項(xiàng)目路徑中；然后執(zhí)行步驟S102，判斷基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效，如果讀取的水稻基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的路徑無效，則需要結(jié)束處理流程或重新輸入水稻重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的保存路徑；如果讀取的水稻基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)文件路徑有效，則執(zhí)行步驟103，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取水稻基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)文件，然后執(zhí)行步驟S104，讀取處理指令，當(dāng)處理指令為查詢指令的情況下，執(zhí)行步驟S105，選擇要查詢的任意一個(gè)樣本，然后執(zhí)行步驟S106，讀取用戶輸入的要查詢的該樣本的查詢條件，查詢條件包括基因名稱、染色體區(qū)間、變異信息標(biāo)簽以及各變異信息標(biāo)簽內(nèi)部的篩選條件，接著，執(zhí)行步驟S107，根據(jù)接收到的查詢條件，從水稻基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中查詢滿足查詢條件的水稻基因組的屬性信息，以查詢水稻基因組中的SNP變異信息為例，如圖4所示，若用戶輸入的查詢條件為:樣本1、3號(hào)染色體從2523410bp至2528465bp、外顯子區(qū)域以及非同義密碼子突變，則根據(jù)上述四個(gè)查詢條件，對(duì)水稻基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢處理，從而獲取得到樣本I中第3號(hào)染色體的2523410bp至2528465bp的染色體區(qū)域發(fā)生在基因的外顯子區(qū)域的SNP變異且導(dǎo)致三聯(lián)體密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變(即密碼子非同義突變)的SNP相關(guān)的屬性信息，最后執(zhí)行S108，顯示出符合上述查詢條件的屬性信息。
[0065]在上述圖3中，當(dāng)步驟S104，讀取到的處理指令為比對(duì)指令時(shí)，步驟S105中接收用戶輸入的樣本至少為兩個(gè)，步驟S106的查詢條件同樣為3號(hào)染色體從2523410bp至2528465bp、外顯子區(qū)域以及非同義密碼子突變時(shí)，對(duì)待比對(duì)的兩個(gè)樣本執(zhí)行上述相同的查詢指令的步驟，即S107和S108的步驟，得到兩個(gè)對(duì)比樣本的各自符合上述條件的所有SNP相關(guān)的屬性信息，然后再執(zhí)行比對(duì)步驟(圖3中未示出)，從而得到比對(duì)結(jié)果。
[0066]需要說明的是，在附圖的流程圖示出的步驟可以在諸如一組計(jì)算機(jī)可執(zhí)行指令的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)中執(zhí)行，并且，雖然在流程圖中示出了邏輯順序，但是在某些情況下，可以以不同于此處的順序執(zhí)行所示出或描述的步驟。
[0067]從以上的描述中，可以看出，本發(fā)明上述的實(shí)施例實(shí)現(xiàn)了如下技術(shù)效果:采用本發(fā)明的重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法和裝置，通過確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，然后按照該文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件，之后接收用戶輸入的查詢條件，根據(jù)用戶輸入的至少包括基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽中的任意一種或多種查詢條件，從重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，以獲取基因組中滿足查詢條件的屬性信息；最后將基因組中滿足查詢條件的屬性信息顯示出來。本發(fā)明的處理方法和裝置，通過根據(jù)用戶輸入的感興趣的一種或多種查詢條件對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行查詢，可以快速地顯示基因組中符合上述查詢條件的屬性信息，該處理裝置對(duì)重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理操作簡單，既方便客戶自行查詢，又能滿足客戶多樣化的查詢需求。
[0068]顯然，本領(lǐng)域的技術(shù)人員應(yīng)該明白，上述的本發(fā)明的各模塊或各步驟可以用通用的計(jì)算裝置來實(shí)現(xiàn)，它們可以集中在單個(gè)的計(jì)算裝置上，或者分布在多個(gè)計(jì)算裝置所組成的網(wǎng)絡(luò)上，可選地，它們可以用計(jì)算裝置可執(zhí)行的程序代碼來實(shí)現(xiàn)，從而，可以將它們存儲(chǔ)在存儲(chǔ)裝置中由計(jì)算裝置來執(zhí)行，或者將它們分別制作成各個(gè)集成電路模塊，或者將它們中的多個(gè)模塊或步驟制作成單個(gè)集成電路模塊來實(shí)現(xiàn)。這樣，本發(fā)明不限制于任何特定的硬件和軟件結(jié)合。
[0069]以上所述僅為本發(fā)明的優(yōu)選實(shí)施例而已，并不用于限制本發(fā)明，對(duì)于本領(lǐng)域的技術(shù)人員來說，本發(fā)明可以有各種更改和變化。凡在本發(fā)明的精神和原則之內(nèi)，所作的任何修改、等同替換、改進(jìn)等，均應(yīng)包含在本發(fā)明的保護(hù)范圍之內(nèi)。
【權(quán)利要求】
1.一種重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理方法，其特征在于，所述處理方法包括: 步驟A，確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑； 步驟B，使用所述重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含所述重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件； 步驟C，接收用戶輸入的查詢條件，所述查詢條件至少包括如下任意一種或多種條件:基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽； 步驟D，根據(jù)所述用戶輸入的查詢條件從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息；以及 步驟E，顯示所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的處理方法，其特征在于， 在所述變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，所述查詢條件至少還包括:與所述SNP對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或至少一種密碼子變異類型； 在所述變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，所述查詢條件至少還包括:與所述INDEL對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或者所述INDEL是否存在漂移； 在所述變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，所述查詢條件至少還包括:與所述SV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):SV閾值、SV類型和SV大小； 在所述變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，所述查詢條件至少還包括:與所述CNV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):CNV閾值、CNV類型和CNV大小。
3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的處理方法，其特征在于，在所述變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，所述查詢條件至少包括如下任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域:內(nèi)含子區(qū)域、外顯子區(qū)域、剪接體區(qū)域、下游區(qū)域、上游區(qū)域以及基因間區(qū)域，其中，根據(jù)所述用戶輸入的所述查詢條件從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息的步驟包括: 利用所述基因名稱或所述染色體區(qū)間從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域?qū)λ龅谝晃募M(jìn)行篩選，得到與所述一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域相對(duì)應(yīng)的屬性信息，所述屬性信息為第一數(shù)據(jù)表； 所述第一數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:對(duì)應(yīng)全基因組注釋文件中的行號(hào)、SNP變異所在的基因區(qū)域、SNP變異類型、SNP變異所在的染色體編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP所對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型、SNP變異檢測(cè)質(zhì)量、SNP堿基覆蓋深度和SNP所在測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
4.根據(jù)權(quán)利要求2所述的處理方法，其特征在于，在所述變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，所述查詢條件至少包括如下任意一種或多種密碼子變異類型:密碼子同義突變、密碼子非同義突變、獲得終止密碼子突變、喪失終止密碼子突變，其中，根據(jù)所述用戶輸入的所述查詢條件從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息的步驟包括: 利用所述基因名稱或所述染色體區(qū)間從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一種或多種密碼子變異類型對(duì)所述第一文件進(jìn)行篩選，得到與所述一種或多種密碼子變異類型相對(duì)應(yīng)的屬性信息，所述屬性信息為第二數(shù)據(jù)表； 所述第二數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=SNP變異所在的基因區(qū)域、SNP變異位置對(duì)應(yīng)的基因名稱、SNP變異所在的染色體的編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP所對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型、SNP變異檢測(cè)質(zhì)量、SNP堿基覆蓋深度和SNP所在測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
5.根據(jù)權(quán)利要求2所述的處理方法，其特征在于，在所述變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，所述查詢條件至少包括如下任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域:內(nèi)含子區(qū)域、外顯子區(qū)域、剪接體區(qū)域、下游區(qū)域、上游區(qū)域以及基因間區(qū)域，其中，根據(jù)所述用戶輸入的所述查詢條件從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息的步驟包括: 利用所述基因名稱或所述染色體區(qū)間從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件；利用任意一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域?qū)λ龅谝晃募M(jìn)行篩選，得到與所述一個(gè)或多個(gè)基因區(qū)域相對(duì)應(yīng)的屬性信息，所述屬性信息為第三數(shù)據(jù)表； 所述第三數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異所在的基因區(qū)域、INDEL變異位置對(duì)應(yīng)的基因名稱、INDEL變異所在的染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中INDEL所在的基因的基因型、INDEL變異檢測(cè)質(zhì)量、INDEL堿基覆蓋深度和含有INDEL的測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
6.根據(jù)權(quán)利要求2所述的處理方法，其特征在于，在所述變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，所述查詢條件至少包括所述INDEL是否存在漂移，其中，根據(jù)所述用戶輸入的所述查詢條件從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息的步驟包括: 利用所述基因名稱或所述染色體區(qū)間從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件； 利用所述INDEL是否存在漂移對(duì)所述第一文件進(jìn)行篩選，得到與所述INDL是否存在漂移相對(duì)應(yīng)的屬性信息，所述屬性信息為第四數(shù)據(jù)表； 所述第四數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異對(duì)應(yīng)于全基因組注釋文件中的行號(hào)、INDEL所在的基因區(qū)域、INDEL變異信息、INDEL變異所在的染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型、檢測(cè)樣本中INDEL所在的基因的基因型、INDEL變異檢測(cè)質(zhì)量、INDEL堿基覆蓋深度和含有INDEL的測(cè)序序列的比對(duì)質(zhì)量。
7.根據(jù)權(quán)利要求2所述的處理方法，其特征在于，在所述變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，所述查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù):sv閾值、SV類型和SV大??；其中，根據(jù)所述用戶輸入的所述查詢條件從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息的步驟包括: 利用所述基因名稱或所述染色體區(qū)間從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件； 利用任意一個(gè)或多個(gè)參數(shù)對(duì)所述第一文件進(jìn)行篩選，得到與所述參數(shù)相對(duì)應(yīng)的屬性信息，所述屬性信息為第五數(shù)據(jù)表； 所述第五數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)所述數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:SV變異所在的第一染色體的編號(hào)、SV變異所在的第一染色體的第一位置、比對(duì)在第一位置上的含有SV序列的正負(fù)鏈的第一信息、SV變異所在的第二染色體的編號(hào)、SV變異所在的第二染色體的第二位置、比對(duì)在第二位置上的含有SV序列的正負(fù)鏈的第二信息、SV變異類型、SV變異長度、SV變異檢測(cè)的分?jǐn)?shù)、支持所述SV變異的雙端測(cè)序序列的數(shù)目、支持所述SV變異的雙端測(cè)序序列的文件來源、SV所在基因的等位基因的估算頻率和SV變異位置的基因名稱。
8.根據(jù)權(quán)利要求2所述的處理方法，其特征在于，在所述變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，所述查詢條件至少還包括如下任意一種或幾種參數(shù):CNV閾值、CNV類型和CNV大??；其中，根據(jù)所述用戶輸入的所述查詢條件從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件中進(jìn)行查詢，獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息的步驟包括: 利用所述基因名稱或所述染色體區(qū)間從所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件篩選得到第一文件； 利用任意一個(gè)或多個(gè)參數(shù)對(duì)所述第一文件進(jìn)行篩選，得到與所述參數(shù)對(duì)應(yīng)的屬性信息，所述屬性信息為第六數(shù)據(jù)表； 所述第六數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)所述數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:CNV變異所在的基因區(qū)域、CNV變異位置的基因名稱、CNV變異所在的染色體編號(hào)、CNV變異的起始位置、CNV變異的終止位置和CNV變異類型。
9.根據(jù)權(quán)利要求1所述的處理方法，其特征在于，在確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑之后，所述處理方法還包括: 判斷所述基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效，其中，在所述基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑有效的情況下，執(zhí)行讀取包含所述重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的步驟，否貝1J，重新確定有效的文件路徑或者結(jié)束處理流程。
10.根據(jù)權(quán)利要求1所述的處理方法，其特征在于，在所述查詢條件包括基因名稱和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽，或者，所述查詢條件包括染色體區(qū)間和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，在從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含所述重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件之后，所述處理方法還包括: 讀取接收到的用于處理所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的處理指令，所述處理指令包括:查詢指令和比對(duì)指令； 在所述處理指令為所述比對(duì)指令的情況下，通過每個(gè)樣本執(zhí)行上述步驟C和步驟D，來獲取所述每個(gè)樣本在所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息； 比對(duì)任意兩個(gè)樣本在所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果。
11.根據(jù)權(quán)利要求10所述的處理方法，其特征在于，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果的步驟包括: 在所述變異信息標(biāo)簽為SNP的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在所述基因組中滿足與所述SNP對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或至少一種密碼子變異類型相對(duì)應(yīng)的屬性信息，生成SNP比對(duì)結(jié)果，所述SNP比對(duì)結(jié)果為第七數(shù)據(jù)表，所述第七數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)所述數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種=SNP變異所在染色體編號(hào)、SNP變異的起始位置、SNP變異的終止位置、SNP對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、SNP所在的檢測(cè)樣本的堿基類型和檢測(cè)樣本中SNP所在基因的基因型； 在所述變異信息標(biāo)簽為INDEL的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在所述基因組中滿足與所述INDEL對(duì)應(yīng)的至少一個(gè)基因區(qū)域或者所述INDEL是否存在漂移相對(duì)應(yīng)的屬性信息，生成INDEL比對(duì)結(jié)果，所述比對(duì)結(jié)果為第八數(shù)據(jù)表，所述第八數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)所述數(shù)據(jù)列用于表征如下之一的數(shù)據(jù)屬性中的一種=INDEL變異所在染色體編號(hào)、INDEL變異的起始位置、INDEL變異的終止位置、INDEL對(duì)應(yīng)的參考序列的堿基類型、INDEL所在的檢測(cè)樣本的堿基類型和檢測(cè)樣本中INDEL所在基因的基因型； 在所述變異信息標(biāo)簽為SV的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在所述基因組中滿足與所述SV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):SV閾值、SV類型和SV大小，所述比對(duì)結(jié)果為第九數(shù)據(jù)表，所述第九數(shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)所述數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:SV變異所在的第一染色體的編號(hào)、SV變異所在的第一染色體的第一位置、SV變異所在的第二染色體的編號(hào)、SV變異所在的第二染色體的第二位置、比較樣本的SV變異類型和比較樣本的SV變異位置的基因名稱； 在所述變異信息標(biāo)簽為CNV的情況下，比對(duì)任意兩個(gè)樣本在所述基因組中滿足與所述CNV對(duì)應(yīng)的如下至少一個(gè)參數(shù):CNV閾值、CNV類型和CNV大小，所述比對(duì)結(jié)果為第十?dāng)?shù)據(jù)表，所述第十?dāng)?shù)據(jù)表包括多個(gè)數(shù)據(jù)列，每個(gè)所述數(shù)據(jù)列用于表征如下數(shù)據(jù)屬性中的一種:CNV變異所在染色體編號(hào)、CNV變異的起始位置、CNV變異的終止位置、比較樣本的CNV變異類型和比較樣本的CNV變異位置的基因名稱。
12.—種重測(cè)序數(shù)據(jù)的處理裝置，其特征在于，所述處理裝置包括: 路徑模塊，用于確定基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑； 文件讀取模塊，用于使用所述重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑，從重測(cè)序數(shù)據(jù)庫中讀取包含所述重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件； 接收模塊，用于接收用戶輸入的查詢條件，所述查詢條件至少包括如下任意一種或多種條件:基因名稱、染色體區(qū)間以及至少一個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽； 查詢模塊，用于根據(jù)所述用戶輸入的查詢條件對(duì)所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件進(jìn)行查詢，以獲取所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息；以及 顯示模塊，用于顯示所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息。
13.根據(jù)權(quán)利要求12所述的處理裝置，其特征在于，在執(zhí)行所述路徑模塊之后，所述處理裝置還包括: 判斷模塊，用于判斷所述基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑是否有效； 第一處理模塊，用于在所述基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑有效的情況下，執(zhí)行讀取包含所述重測(cè)序數(shù)據(jù)的重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的步驟； 第二處理模塊，用于在所述基因組的重測(cè)序數(shù)據(jù)的文件路徑無效的情況下，重新確定有效的文件路徑或者結(jié)束處理流程。
14.根據(jù)權(quán)利要求12所述的處理裝置，其特征在于，在所述接收模塊接收到的所述查詢條件包括:基因名稱和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽，或者，所述查詢條件包括:染色體區(qū)間和至少兩個(gè)樣本的變異信息標(biāo)簽的情況下，在執(zhí)行所述文件讀取模塊后，所述處理裝置還包括: 指令讀取模塊:用于讀取接收到的用于處理所述重測(cè)序數(shù)據(jù)文件的處理指令，所述處理指令包括:查詢指令和比對(duì)指令；以及 比對(duì)模塊，用于比對(duì)任意兩個(gè)樣本在所述基因組中滿足所述查詢條件的屬性信息，生成比對(duì)結(jié)果。
【文檔編號(hào)】G06F19/00GK104462211SQ201410613754
【公開日】2015年3月25日 申請(qǐng)日期:2014年11月4日 優(yōu)先權(quán)日:2014年11月4日
【發(fā)明者】牛青山, 曹銀川, 閆軍 申請(qǐng)人:北京諾禾致源生物信息科技有限公司