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技術(shù)編號：1064096

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本發(fā)明涉及新確定的導(dǎo)致人生長失調(diào)的人類基因，特別是導(dǎo)致矮小身材或Turner綜合癥的基因的分離、鑒定和特征分析，以及對這些失調(diào)病癥的診斷和治療。分離得到的基因組DNA或其片段可以用于醫(yī)藥用途，或者作為診斷手段或試劑用于確定或定性分析這些失調(diào)所涉及的遺傳缺陷。本發(fā)明另一個主題是人類生長蛋白(轉(zhuǎn)錄因子A、B、C)，它們是上述DNA轉(zhuǎn)錄為RNA或mRNA后表達(dá)產(chǎn)生的蛋白，這些蛋白可以用于治療與所述基因內(nèi)的突變有關(guān)的生長失調(diào)。本發(fā)明還涉及相應(yīng)的cDNA序列，這些c...
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