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技術(shù)編號：11126201

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本發(fā)明涉及一種腦海綿狀血管瘤突變基因及檢測試劑盒。背景技術(shù)腦海綿狀血管瘤(CerebralCavernousMalformations，CCM)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)隱匿性血管畸形的一種，臨床上分為家族性和散發(fā)性兩大類，目前統(tǒng)計人群發(fā)病率約為0.5％，占中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管畸形的10—20％，其中家族性腦海綿狀血管瘤約50％。該病的主要臨床表現(xiàn)為癲癇(占37-—50％)、腦出血(占20—40％)、非特異性反復(fù)頭痛(占10—30％)和局灶性中樞神經(jīng)功能缺損癥狀(占35—40％)。約9％的患者在10歲前發(fā)病，6...
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