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檢測(cè)BTK基因突變的方法、寡核苷酸及其應(yīng)用背景技術(shù)X-染色體連鎖的無(wú)丙種球蛋白血癥(XLA)是一種遺傳免疫缺陷病，以B淋巴細(xì)胞分化障礙為病因，多數(shù)患者在出生后不久出現(xiàn)反復(fù)且又嚴(yán)重的細(xì)菌感染、低丙種球蛋白血癥、外周血B細(xì)胞的顯著減少和缺乏。1993年，Vetrie等通過(guò)定位克隆的方法找到了XLA的致病基因BTK。BTK基因包含19個(gè)外顯子，其編碼的蛋白由659個(gè)氨基酸殘基構(gòu)成，包括C末端的一個(gè)激酶區(qū)(SH1)和N末端的4個(gè)功能區(qū)(PH、TH、SH3、SH2)。研究表明，BTK蛋白參與了B淋巴細(xì)胞的...
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