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一種單基因遺傳病檢測方法及裝置與流程技術(shù)資料下載

技術(shù)編號:12056665

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本發(fā)明涉及數(shù)據(jù)分析及生物信息技術(shù)領(lǐng)域,具體而言,涉及一種單基因遺傳病檢測方法及裝置。背景技術(shù)單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,約有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,較為常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等,目前,單基因遺傳病對人類的健康已經(jīng)構(gòu)成了很大的威脅,因此,對單基因遺傳病的檢測就顯得尤為重要?,F(xiàn)有技術(shù)中,大都是采用一代測序或者二代測序的方法檢測出遺傳變異,根據(jù)遺傳變異以及包含單基因遺傳病和遺傳變異的數(shù)據(jù)庫,比如人類孟德爾遺傳(0nlineMendelianInher...
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