技術編號：3319534
提示：您尚未登錄，請點 登 陸 后下載，如果您還沒有賬戶請點 注 冊 ，登陸完成后，請刷新本頁查看技術詳細信息。本發(fā)明涉及ー種生物的基因芯片，更具體的，本發(fā)明涉及一種檢測6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶缺乏癥的基因芯片及使用方法、試劑盒。背景技術遺傳性代謝病(inborn errors of metabolim, IEM)是因維持機體正常代謝所必需的由多肽和/或蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳性缺陷及編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導致的一組疾病。大多為單基因病，屬常染色體隱性遺傳， 總的發(fā)病率約0. 5% 1%。隨著人們對此類疾病認識的加深及實驗分析...
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