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技術(shù)編號：40536626

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本發(fā)明屬于生物醫(yī)學(xué)，具體涉及一種檢測netherton綜合征的試劑盒。背景技術(shù)、netherton綜合征（ns）是一種罕見的常染色體隱性疾病，由絲氨酸蛋白酶抑制劑kazal?型（spink）突變引起，發(fā)病率約為/，其主要影響皮膚、頭發(fā)和免疫系統(tǒng)。spink的突變導(dǎo)致淋巴上皮kazal型相關(guān)抑制劑（lekti）的缺失，從而導(dǎo)致絲氨酸蛋白酶活性不受限制，且會導(dǎo)致出現(xiàn)蛋白質(zhì)分解增加、角質(zhì)細胞的分解和脫落，最終破壞了皮膚的屏障功能。大多數(shù)ns患者在出生時或出生后不久便表現(xiàn)為全身性紅...
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