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技術(shù)編號：40572009

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本發(fā)明涉及生物信息學(xué)，尤其涉及一種基于大語言模型的實(shí)現(xiàn)基因組拷貝數(shù)變異自動(dòng)化解讀的方法。背景技術(shù)、拷貝數(shù)變異(copy?number?variation,cnv)作為一種重要的遺傳變異形式，在多種遺傳疾病的研究與診斷中扮演著關(guān)鍵角色。基因組拷貝數(shù)變異(copy?number?variant，cnv)與多種人類疾病相關(guān)。為尋找“發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形”患兒、反復(fù)自然流產(chǎn)患者、以及產(chǎn)前超聲提示結(jié)構(gòu)畸形胎兒等病例的遺傳學(xué)病因，全基因組拷貝數(shù)變異檢測已成為臨床一線的檢查手段。、拷貝數(shù)變異檢測結(jié)...
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