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技術(shù)編號：40574823

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本發(fā)明涉及細(xì)胞工程，具體涉及導(dǎo)致復(fù)合雜合女性ha患者的兩個(gè)致病錯(cuò)義突變的細(xì)胞株、構(gòu)建方法及應(yīng)用。背景技術(shù)、血友病a（haemophilia?a，ha）是由f?(factor?)基因缺陷引起的最常見的單基因遺傳疾病之一，這種缺陷會導(dǎo)致f因子在體內(nèi)的合成障礙或分子結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而造成凝血因子f的減少或完全缺失。由于血友病的x連鎖隱性遺傳，女性很少表現(xiàn)出血友病的癥狀。女性血友病最常見的發(fā)病機(jī)制是f基因突變結(jié)合x染色體偏斜失活。更罕見的是，f基因的純合性或復(fù)合雜合性突變以及染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的...
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