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技術(shù)編號：407264

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用于治療基質(zhì)礦化障礙的方法、組合物、和試劑盒背景技術(shù)本發(fā)明涉及基質(zhì)礦化障礙如低磷酸酯酶癥(HPP)的治療。HPP是由在ALPL基因中的一個或多個功能缺去突變所引起的罕見的遺傳性疾病，上述基因編碼組織非特異性堿性磷酸酶(TNALP ；a.k.a骨/肝/腎型ALP)。在成骨細胞和軟骨細胞中的堿性磷酸酶缺乏會損害骨骼礦化，從而導致佝僂病或骨軟化。HPP的嚴重性取決于它的發(fā)作年齡。圍產(chǎn)期HPP，HPP的最嚴重形式，導致在子宮內(nèi)幾乎完全沒有骨礦化并且可以引起死產(chǎn)(死胎)。嬰兒HPP，在6個月的年齡以前診斷的，導致骨骼礦化的受...
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