技術(shù)編號：435173
提示：您尚未登錄，請點(diǎn) 登 陸 后下載，如果您還沒有賬戶請點(diǎn) 注 冊 ，登陸完成后，請刷新本頁查看技術(shù)詳細(xì)信息。本案是分案申請，母案申請?zhí)枮?18028012(國際申請?zhí)枮镻CT/US01/25882)，申請日為2001年8月17日，發(fā)明名稱為“”。背景技術(shù)戈謝病(Gaucher病)是一種常染色體隱性溶酶體貯積病，其特征在于溶酶體酶葡糖腦苷脂酶(GCB)缺乏。GCB水解在白細(xì)胞和紅細(xì)胞膜中的鞘糖脂降解后形成的糖脂葡糖腦苷脂。該酶的缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂在位于戈謝病患者的肝臟、脾臟和骨髓中的吞噬細(xì)胞溶酶體中大量積累。這些分子的積累引起多種臨床表現(xiàn)，包括脾腫大、肝腫大、骨骼疾病、血小板減少和貧血(Beutler等人，戈謝??；《遺傳性...
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