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技術(shù)編號(hào)：506043

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專(zhuān)利摘要本發(fā)明涉及分離的編碼骨骼肌氯離子通道突變體的核酸、分離的多肽、篩選易感先天性肌強(qiáng)直疾病的生物樣品的方法、篩選易感先天性肌強(qiáng)直疾病的生物樣品的系統(tǒng)以及用于篩選易感先天性肌強(qiáng)直疾病的生物樣品的試劑盒。其中，分離的編碼骨骼肌氯離子通道突變體的核酸，與SEQ?ID?NO1相比，具有選自下列的至少一種突變c.26552_656insC、c.1616C>T、c.2057_2058delAC以及c.313C>T。通過(guò)檢測(cè)這些新突變體在生物樣品中是否存在，可以有效地檢測(cè)生物樣品是否易感先天性肌強(qiáng)直疾病。專(zhuān)利說(shuō)明...
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