1.一種I型神經(jīng)纖維瘤病致病基因突變，其特征在于，所述突變位于NF1基因第48號外顯子區(qū)域，其編碼第7106位的鳥嘌呤替換為腺嘌呤從而引起第2369位的色氨酸突變?yōu)榻K止密碼子(c.7106G>A，p.W2369X)。
2.一種基于權(quán)利要求1所述致病基因突變的神經(jīng)纖維瘤病因?qū)W診斷試劑，所述診斷試劑包括點突變分析試劑盒，所述試劑盒包括1)總RNA提取體系試劑盒：被測個體外周靜脈血總RNA提?。?)RNA反轉(zhuǎn)錄及cDNA擴(kuò)增體系試劑盒；3)cDNA測序體系試劑盒；其特征在于，所述cDNA測序體系試劑盒：對反轉(zhuǎn)錄獲得的cDNA以SEQ ID NO.7-16所示五個引物對進(jìn)行PCR擴(kuò)增，再對擴(kuò)增得到的cDNA五個大片段以SEQ ID NO.17-60所示引物對同時進(jìn)行巢式PCR擴(kuò)增和測序，并與原NF1基因編碼DNA序列比對，當(dāng)擴(kuò)增產(chǎn)物中c.7106G>A，p.W2369X突變存在時為I型神經(jīng)纖維瘤病患者。
3.按照權(quán)利要求2所述的病因?qū)W診斷試劑，其特征在于，所述診斷試劑還包括NF1基因外顯子缺失分析試劑盒：以所述反轉(zhuǎn)錄獲得的NF1基因cDNA為模板，以SEQ ID NO.61-70所示引物對分別對NF1的外顯子3、11、25、34、58進(jìn)行實時熒光定量PCR擴(kuò)增，以2-ΔΔCt法進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計算得到五個外顯子的相對基因含量，當(dāng)五個外顯子的相對基因含量均在0.5左右時為外顯子缺失攜帶者。
4.按照權(quán)利要求3所述病因?qū)W診斷試劑，其特征在于，所述診斷試劑還包括NF1全基因大片段缺失分析試劑盒，所述試劑盒包括1)DNA提取體系試劑盒：被測個體外周靜脈血基因組DNA提?。?)基因內(nèi)微衛(wèi)星多態(tài)標(biāo)志分析試劑盒：以所述基因組DNA為模板，以SEQ ID NO.1-6所示的三對引物對27AC28.4、27CAGT、38TG53.0三個多態(tài)性位點進(jìn)行PCR擴(kuò)增，聚丙烯酰胺凝膠電泳檢測PCR產(chǎn)物，當(dāng)PCR產(chǎn)物中三個引物對擴(kuò)增的片段均為純合子時NFI基因存在全基因大片段缺失的可能性。
5.按照權(quán)利要求2所述的病因?qū)W診斷試劑，其特征在于，所述對cDNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增獲得五個大片段時，引物退火溫度為60℃；對五個大片段進(jìn)行巢式PCR擴(kuò)增時，引物退火溫度為62℃。
6.按照權(quán)利要求3所述的病因?qū)W診斷試劑，其特征在于，所述實時熒光定量PCR擴(kuò)增合成引物片段不超過350bp。
7.按照權(quán)利要求4所述的病因?qū)W診斷試劑，其特征在于，所述27CAGT擴(kuò)增片段的大小為201bp左右，27AC28.4擴(kuò)增片段的大小為214bp左右，38TG53.0擴(kuò)增片段的大小為479bp左右。
8.按照權(quán)利要求4所述病因?qū)W診斷試劑的使用方法，其特征在于，包括如下步驟：1)以被測個體外周靜脈血為樣本，以所述點突變分析試劑盒分析樣本中包括c.7106G>A，p.W2369X突變的點突變是否存在，如存在為I型神經(jīng)纖維瘤病患者，如不存在進(jìn)行下述步驟；2)以NF1全基因大片段缺失分析試劑盒分析樣本中全基因大片段缺失存在的可能性，如存在雜合子，則排除全基因大片段缺失的可能性；如均為純合子，則疑為全基因大片段缺失突變患者，進(jìn)行下述步驟；3)以NF1基因外顯子缺失分析試劑盒分析是否為外顯子缺失攜帶者，如是缺失攜帶者則診斷為患者，如不是則為其他基因突變或正常個體。
9.按照權(quán)利要求4所述病因?qū)W診斷試劑中用于檢測NF1基因突變的引物對組，其特征在于，包括用于檢測NF1基因大片段缺失的引物對，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1-6所示；用于擴(kuò)增cDNA獲得五個大片段的引物對，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7-16所示；用于對cDNA的五個大片段進(jìn)行巢式PCR擴(kuò)增的引物對，其核苷酸序列如SEQ ID NO.17-60所示；用于檢測NF1基因外顯子缺失的引物對，其核苷酸序列如SEQ ID NO.61-70所示。
10.按照權(quán)利要求2、3或4所述病因?qū)W診斷試劑的制備方法，其特征在于，包括如下步驟：將所述引物對組中的70條單鏈DNA分別單獨包裝后，與下述物質(zhì)中的至少一種包裝在同一試劑盒內(nèi)：PCR反應(yīng)緩沖液、DNA聚合酶和4種dNTP。