技術(shù)特征：

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開了檢測無丙種球蛋白血癥(XLA)患者的BTK基因突變的寡核苷酸、方法和試劑盒，主要涉及至少一對擴(kuò)增BTK基因PH區(qū)外顯子的引物；設(shè)計(jì)一對測序引物進(jìn)行Sanger測序。本發(fā)明可快速地將XLA患者體內(nèi)BTK基因PH區(qū)外顯子的突變檢測出來。利用本發(fā)明完成的檢測結(jié)果準(zhǔn)確，可以輔助診斷重癥聯(lián)合免疫缺陷病，對早期干預(yù)及早期治療有重要的參考意義。

技術(shù)研發(fā)人員：林筱劍;吳鵬飛;王淑一
受保護(hù)的技術(shù)使用者：杭州艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司
技術(shù)研發(fā)日：2017.03.24
技術(shù)公布日：2017.07.21