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一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因SMN的方法與流程

文檔序號(hào):40434666發(fā)布日期:2024-12-24 15:08閱讀:來(lái)源:國(guó)知局

技術(shù)特征:

1.一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,

2.如權(quán)利要求1所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,

3.如權(quán)利要求1或2所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,其是在一管中進(jìn)行的,所述擴(kuò)增的反應(yīng)體系:

4.如權(quán)利要求1或2所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,其是在一管中進(jìn)行的,所述擴(kuò)增反應(yīng)體系:

5.如權(quán)利要求1或2所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,所述擴(kuò)增的條件:50℃?2min?1cycle?,95℃?2min?1cycle,?接下來(lái)95℃?15sec、56℃?30sec、72℃1min?共計(jì)25?cycles,?最后72℃?30min。

6.一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,包含:

7.如權(quán)利要求6所述的一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,所述通用引物1和通用引物2的引物序列分別如seq?id?no.17和seq?id?no.?18所示。

8.如權(quán)利要求6所述的一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,所述用于特異性擴(kuò)增區(qū)分外顯子7位點(diǎn)的smn1、smn2的引物組合1中,在能夠擴(kuò)增基因組中smn1基因但不擴(kuò)增smn2基因的引物的3’末端引入了2~3個(gè)差異堿基,在能夠擴(kuò)增基因組中smn2基因但不擴(kuò)增smn1基因的引物的3’末端引入了2~3個(gè)差異堿基,同時(shí)在擴(kuò)增smn2基因或smn1基因的特異性引物5’末端引入5-6個(gè)與smn基因完全不同源的堿基序列;

9.如權(quán)利要求6或7所述的一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,所述用于特異性擴(kuò)增區(qū)分外顯子7位點(diǎn)的smn1、smn2的引物組合1的核苷酸序列如seq?idno.1、seq?id?no.?2和seq?id?no.?3所示;

10.一種用于檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn拷貝數(shù)變異的計(jì)算方法,其特征在于,采用如權(quán)利要求6-9任一項(xiàng)所述的試劑盒或采用如權(quán)利要求1-5任一項(xiàng)所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法進(jìn)行檢測(cè),

11.如權(quán)利要求10所述的用于檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn拷貝數(shù)變異的計(jì)算方法,其特征在于,其計(jì)算公式為:

12.一種如權(quán)利要求10所述的計(jì)算方法在精準(zhǔn)定量檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn高拷貝數(shù)中的應(yīng)用。

13.一種如權(quán)利要求10所述的計(jì)算方法在精準(zhǔn)定量檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn大于4個(gè)拷貝數(shù)中的應(yīng)用。


技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明公開(kāi)了一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因SMN的方法,一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因SMN的試劑盒,一種可以更好的進(jìn)行人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因SMN拷貝數(shù)變異的計(jì)算方法以及所述計(jì)算方法在精準(zhǔn)定量檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因SMN高拷貝數(shù)中的應(yīng)用。采用本發(fā)明的方法,實(shí)現(xiàn)了在一管中同時(shí)對(duì)SMN1外顯子7和外顯子8及SMN2外顯子7和外顯子8拷貝數(shù)變異、SMN1微小變異、復(fù)合雜合突變及沉默攜帶者進(jìn)行檢測(cè)。

技術(shù)研發(fā)人員:王博,張倩倩,鄭新,李翔,李彩娜,辛忠濤
受保護(hù)的技術(shù)使用者:品峰(北京)醫(yī)療器械有限公司
技術(shù)研發(fā)日:
技術(shù)公布日:2024/12/23
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