1.一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,
2.如權(quán)利要求1所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,
3.如權(quán)利要求1或2所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,其是在一管中進(jìn)行的,所述擴(kuò)增的反應(yīng)體系:
4.如權(quán)利要求1或2所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,其是在一管中進(jìn)行的,所述擴(kuò)增反應(yīng)體系:
5.如權(quán)利要求1或2所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法,其特征在于,所述擴(kuò)增的條件:50℃?2min?1cycle?,95℃?2min?1cycle,?接下來(lái)95℃?15sec、56℃?30sec、72℃1min?共計(jì)25?cycles,?最后72℃?30min。
6.一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,包含:
7.如權(quán)利要求6所述的一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,所述通用引物1和通用引物2的引物序列分別如seq?id?no.17和seq?id?no.?18所示。
8.如權(quán)利要求6所述的一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,所述用于特異性擴(kuò)增區(qū)分外顯子7位點(diǎn)的smn1、smn2的引物組合1中,在能夠擴(kuò)增基因組中smn1基因但不擴(kuò)增smn2基因的引物的3’末端引入了2~3個(gè)差異堿基,在能夠擴(kuò)增基因組中smn2基因但不擴(kuò)增smn1基因的引物的3’末端引入了2~3個(gè)差異堿基,同時(shí)在擴(kuò)增smn2基因或smn1基因的特異性引物5’末端引入5-6個(gè)與smn基因完全不同源的堿基序列;
9.如權(quán)利要求6或7所述的一種檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的試劑盒,其特征在于,所述用于特異性擴(kuò)增區(qū)分外顯子7位點(diǎn)的smn1、smn2的引物組合1的核苷酸序列如seq?idno.1、seq?id?no.?2和seq?id?no.?3所示;
10.一種用于檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn拷貝數(shù)變異的計(jì)算方法,其特征在于,采用如權(quán)利要求6-9任一項(xiàng)所述的試劑盒或采用如權(quán)利要求1-5任一項(xiàng)所述的檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn的方法進(jìn)行檢測(cè),
11.如權(quán)利要求10所述的用于檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn拷貝數(shù)變異的計(jì)算方法,其特征在于,其計(jì)算公式為:
12.一種如權(quán)利要求10所述的計(jì)算方法在精準(zhǔn)定量檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn高拷貝數(shù)中的應(yīng)用。
13.一種如權(quán)利要求10所述的計(jì)算方法在精準(zhǔn)定量檢測(cè)人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因smn大于4個(gè)拷貝數(shù)中的應(yīng)用。