技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明的領(lǐng)域是在移動(dòng)設(shè)備上存儲(chǔ)、訪問(wèn)和使用組學(xué)(omic)數(shù)據(jù)，本發(fā)明尤其涉及在因移動(dòng)設(shè)備產(chǎn)生的約束條件下的組學(xué)數(shù)據(jù)的演示和與組學(xué)數(shù)據(jù)的交互(interaction)。

背景技術(shù)：

本背景描述包括可以用于理解本發(fā)明的信息。本背景并不是承認(rèn)本文提供的任何信息是現(xiàn)有技術(shù)或與目前要求保護(hù)的本發(fā)明相關(guān)，或不承認(rèn)具體或隱含引用的出版物是現(xiàn)有技術(shù)。

本文中的所有出版物通過(guò)引用被并入到以下程度：好像每一個(gè)單獨(dú)的出版物或?qū)＠暾?qǐng)被具體地且單獨(dú)地表示為通過(guò)引用被并入。如果并入的參考文獻(xiàn)中的術(shù)語(yǔ)的定義或應(yīng)用與本文提供的該術(shù)語(yǔ)的定義不一致或相反，那么以本文提供的該術(shù)語(yǔ)的定義為準(zhǔn)，而參考文獻(xiàn)中的該術(shù)語(yǔ)的定義并不適用。

分析個(gè)體的基因組數(shù)據(jù)在個(gè)性化醫(yī)療方面擁有巨大的前景。單個(gè)人的全基因組序列可以包括超過(guò)3,000,000,000個(gè)堿基對(duì)，假設(shè)僅存儲(chǔ)原始基因組數(shù)據(jù)和單覆蓋度的話，那么單單這些堿基對(duì)就可能需要約3GB的存儲(chǔ)空間。如果原始序列讀長(zhǎng)被存儲(chǔ)且如果基因組被讀取到例如30-50x的深度，那么全基因組可能消耗甚至更大的存儲(chǔ)量。因此，通常將大型計(jì)算機(jī)系統(tǒng)用于分析基因組信息。遺憾的是，可獲得的與基因組相關(guān)的信息的龐大尺寸和規(guī)模妨礙了訪問(wèn)的便利，對(duì)于手持移動(dòng)設(shè)備常用的護(hù)理現(xiàn)場(chǎng)尤其如此。例如，2002年8月6日提交的Szeto的題目為“Analysis Engine and Work Space Manager for Use with Expression Data”的美國(guó)專(zhuān)利US7,251,642討論了運(yùn)行引擎，其允許通過(guò)工作區(qū)內(nèi)的內(nèi)存映射文件分析基因表達(dá)數(shù)據(jù)。雖然這樣的方法可用于工作站，但對(duì)于移動(dòng)設(shè)備是不適合的。

此外，已經(jīng)取得了關(guān)于減少供演示的數(shù)據(jù)集合方面的一些進(jìn)展。例如，2009年11月6日提交的Singh等人的題目為“System and Method for Analyzing Genome Data”的美國(guó)專(zhuān)利申請(qǐng)公開(kāi)2010/0161607討論了能夠通過(guò)廣域網(wǎng)將減少的或匯總的基因組數(shù)據(jù)提供給客戶(hù)設(shè)備的基因組分析數(shù)據(jù)服務(wù)器。略微類(lèi)似地，2013年1月28日提交的Plattner等人的題目為“System and Method for Genome Data Processing with an In-Memory Database System and Real-Time分析”的歐洲專(zhuān)利申請(qǐng)公開(kāi)EP 2759963，描述了一種系統(tǒng)，該系統(tǒng)提供了支持醫(yī)生和研究人員來(lái)識(shí)別某些腫瘤類(lèi)型的基因來(lái)源的云應(yīng)用。該系統(tǒng)還支持在移動(dòng)設(shè)備上瀏覽基因。然而，僅僅提供基因組數(shù)據(jù)是不夠的，即使在護(hù)理現(xiàn)場(chǎng)事件中也是如此。相反，該系統(tǒng)還需要維護(hù)個(gè)體的安全性或隱私性，同時(shí)還要響應(yīng)緊急數(shù)據(jù)請(qǐng)求，尤其在智能電話或其它嵌入式設(shè)備的限制環(huán)境中。

在某種程度上，2009年11月6日提交的Tebbs等人的題目為“Interactive Genome Browser”的美國(guó)專(zhuān)利申請(qǐng)公開(kāi)2010/0286994在互動(dòng)性方面取得了進(jìn)一步的進(jìn)展。Tebbs描述了一種能以交互式方式請(qǐng)求來(lái)自基因組服務(wù)器的基因組數(shù)據(jù)的交互式基因組瀏覽器，但未能解釋移動(dòng)設(shè)備的基因組瀏覽約束條件。

令人驚奇地是，盡管上述技術(shù)在提供基因組數(shù)據(jù)方面取得了進(jìn)展，但現(xiàn)有技術(shù)未能理解護(hù)理現(xiàn)場(chǎng)可能存在的需要。例如，事件的約束條件、移動(dòng)設(shè)備的類(lèi)型以及場(chǎng)合(如緊急性、設(shè)備約束條件、帶寬等)都可能給系統(tǒng)的響應(yīng)能力或可以被采集或顯示的數(shù)據(jù)的量施加苛刻的限制。此外，該技術(shù)未能解決護(hù)理現(xiàn)場(chǎng)關(guān)于有益的藥物信息的需要，因?yàn)檫@涉及個(gè)體的基因組信息。

因此，即使本領(lǐng)域已知許多方法、系統(tǒng)以及設(shè)備來(lái)提供組學(xué)數(shù)據(jù)并允許用戶(hù)與其交互，但這樣的設(shè)備通常并不適合于移動(dòng)/床邊應(yīng)用。因而，對(duì)于允許在由硬件和/或使用場(chǎng)合施加的設(shè)備約束條件內(nèi)演示組學(xué)數(shù)據(jù)和進(jìn)行交互的、安全的移動(dòng)基因組瀏覽設(shè)備存在極大的需求。

技術(shù)實(shí)現(xiàn)要素：

本發(fā)明的主題在于各種設(shè)備、系統(tǒng)以及方法，其中具有有限容量的移動(dòng)設(shè)備可以被配置成以安全的方式提供基因組信息，同時(shí)響應(yīng)請(qǐng)求或查詢(xún)而向用戶(hù)快速地提供數(shù)據(jù)，尤其在現(xiàn)場(chǎng)護(hù)理事件中。

本發(fā)明主題的一個(gè)方面包括安全基因組瀏覽設(shè)備，該設(shè)備包括至少一個(gè)處理器、顯示器、通信接口以及存儲(chǔ)器。存儲(chǔ)器(如Flash、RAM、SSD等)被配置成存儲(chǔ)指明設(shè)備限制的一個(gè)或多個(gè)基因組瀏覽約束條件。此外，存儲(chǔ)器被分區(qū)成一個(gè)或多個(gè)安全工作區(qū)，這些工作區(qū)可以與存儲(chǔ)器的其它部分或未授權(quán)的處理器線程隔離并存儲(chǔ)私人基因組數(shù)據(jù)。通信接口被配置成通過(guò)網(wǎng)絡(luò)(如互聯(lián)網(wǎng)、LAN、蜂窩網(wǎng)等)確立到達(dá)遠(yuǎn)程基因組web服務(wù)器的一個(gè)或多個(gè)安全通信信道，其中安全工作區(qū)表示安全通道的一個(gè)端點(diǎn)。例如，安全通道可以包括VPN連接、SSL會(huì)話或其它類(lèi)型的安全通信信道。

基因組瀏覽設(shè)備還包括在處理器上可執(zhí)行的基因組瀏覽器模塊，該模塊負(fù)責(zé)將基因組數(shù)據(jù)再現(xiàn)在顯示器上，同時(shí)要顧及(respecting)設(shè)備的約束條件?；蚪M瀏覽器模塊被配置成經(jīng)由安全通道針對(duì)與基因組的一個(gè)或多個(gè)序列相關(guān)的基因組數(shù)據(jù)(如目標(biāo)個(gè)體的基因組、序列、基因、變異、突變、插入、缺失等)查詢(xún)遠(yuǎn)程基因組web服務(wù)器。響應(yīng)時(shí)，瀏覽器模塊接收包括與基因組序列相關(guān)的藥物相互作用信息在內(nèi)的基因組數(shù)據(jù)。所接收到的基因組數(shù)據(jù)以基因組web服務(wù)器所期望的、預(yù)期的瀏覽器界面格式(如webapp、HTML5等)被接收?；蚪M瀏覽器模塊使基因組數(shù)據(jù)被存儲(chǔ)在安全工作區(qū)中?；蚪M瀏覽器模塊還構(gòu)建從預(yù)期的瀏覽器界面格式縮放(scaled)的基因組瀏覽器界面定義，可能地使HTML5代碼或webapp轉(zhuǎn)化成一個(gè)或多個(gè)腳本(如QML、Javascript等)?；蚪M瀏覽器界面定義被構(gòu)建成要顧及設(shè)備的瀏覽限制，同時(shí)還提供原生(native)設(shè)備控制?；蚪M瀏覽器模塊還基于查詢(xún)的主題和藥物相互作用信息從基因組數(shù)據(jù)識(shí)別出相關(guān)基因組數(shù)據(jù)。最后，基因組瀏覽器模塊根據(jù)基因組瀏覽器界面定義將相關(guān)基因組數(shù)據(jù)和有關(guān)藥物相互作用信息再現(xiàn)在顯示器上的基因組瀏覽器界面中，由此顧及安全約束條件以及遵守設(shè)備約束條件。

從下面的優(yōu)選實(shí)施方案的詳細(xì)描述以及附圖，本發(fā)明主題的各種目的、特征、方面以及優(yōu)勢(shì)將變得更明顯。

附圖說(shuō)明

圖1是示例性安全基因組瀏覽設(shè)備的示意性概括圖。

圖2闡釋了顯示藥物相互作用數(shù)據(jù)的安全基因組瀏覽設(shè)備的示例性屏幕截圖。

圖3闡釋了在基因組瀏覽器界面中顯示基因組信息的概括界面的示例性屏幕截圖。

圖4A闡釋了呈現(xiàn)在基因組瀏覽器界面上的全基因組序列的示例性屏幕截圖。

圖4B闡釋了可以與圖4A中的全基因組序列信息交互的原生設(shè)備控制的示例性屏幕截圖。

圖4C闡釋了可以與圖4A中的全基因組序列信息交互的原生設(shè)備控制的可選擇的集合的示例性屏幕截圖。

圖5A闡釋了顯示合作界面和分析下鉆(drill down)界面的基因組瀏覽器界面的示例性屏幕截圖。

圖5B闡釋了與圖5A中的信息交互的控制的示例性屏幕截圖。

具體實(shí)施方式

發(fā)明人發(fā)現(xiàn)設(shè)備、系統(tǒng)以及方法可以被實(shí)施以允許在護(hù)理現(xiàn)場(chǎng)的用戶(hù)經(jīng)由具有有限容量的移動(dòng)設(shè)備來(lái)以安全的方式與組學(xué)信息交互，這基于已知的瀏覽設(shè)備約束條件對(duì)設(shè)備或顯示器的信息的縮放和傳送進(jìn)行了優(yōu)化。所設(shè)想的移動(dòng)設(shè)備通常將被配置為移動(dòng)的或可穿戴的基因組瀏覽設(shè)備，該設(shè)備能夠提供視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)反饋并訪問(wèn)理想情況下在安全環(huán)境中的網(wǎng)絡(luò)。所設(shè)想的移動(dòng)設(shè)備還可以包括組學(xué)分析引擎，該分析引擎與計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)器偶聯(lián)，且被配置成(1)根據(jù)安全協(xié)議獲得至少一個(gè)組學(xué)對(duì)象(如基因組學(xué)數(shù)據(jù)、RNA組學(xué)數(shù)據(jù)、蛋白組學(xué)數(shù)據(jù)、外顯子組學(xué)數(shù)據(jù))，(2)通過(guò)將組學(xué)分析規(guī)則集合應(yīng)用于至少一個(gè)組學(xué)對(duì)象來(lái)產(chǎn)生至少一種推薦以及(3)根據(jù)該推薦通過(guò)界面發(fā)起動(dòng)作。

例如，合適的設(shè)備包括手機(jī)、平板電腦、平板手機(jī)、智能電話、智能眼鏡、智能手表、前臂顯示設(shè)備、個(gè)人區(qū)域網(wǎng)絡(luò)設(shè)備、帶儀器的衣服、游戲設(shè)備、醫(yī)療設(shè)備或醫(yī)療器械、筆記本電腦或其它類(lèi)型的便攜式設(shè)備。所設(shè)想的移動(dòng)設(shè)備通過(guò)一個(gè)或多個(gè)用戶(hù)界面提供一些形式的用戶(hù)反饋。移動(dòng)設(shè)備上的示例性界面可以包括設(shè)備屏幕、真實(shí)世界疊加層(增強(qiáng)現(xiàn)實(shí)、投射現(xiàn)實(shí)等)、文本-語(yǔ)音轉(zhuǎn)換、預(yù)先錄制的音頻、虛擬視網(wǎng)膜顯示、觸覺(jué)界面(如振動(dòng)、盲文、3D打印機(jī)等)、自動(dòng)語(yǔ)音識(shí)別界面、觸敏顯示器或其它類(lèi)型的界面。因此，設(shè)備約束條件將至少部分由一個(gè)或多個(gè)對(duì)這樣的設(shè)備真實(shí)的或原生的特征來(lái)標(biāo)示。例如，典型的基因組瀏覽設(shè)備約束條件將是有限的RAM空間(如等于或小于4GB)、有限的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)容量(如等于或小于64GB)、有限的處理能力(如單核處理器)、有限的數(shù)據(jù)傳輸速度(如使用藍(lán)牙或WiFi)、有限的顯示面積和/或分辨率等。應(yīng)理解，由于設(shè)備相對(duì)于更大的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)(如臺(tái)式電腦、工作站、web服務(wù)器等)的物理尺寸，因而基因組瀏覽設(shè)備的限制將被會(huì)被施加。

應(yīng)注意到，涉及計(jì)算機(jī)的任何表述應(yīng)該被理解為包括計(jì)算設(shè)備的任何合適的組合，計(jì)算設(shè)備包括服務(wù)器、接口、系統(tǒng)、數(shù)據(jù)庫(kù)、代理、同位體(peer)、引擎、控制器或單獨(dú)操作或集中操作的其它類(lèi)型的計(jì)算設(shè)備。應(yīng)理解，計(jì)算設(shè)備包括處理器，該處理器被配置成執(zhí)行存儲(chǔ)在有形的、永久性的計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)(如硬驅(qū)、固態(tài)驅(qū)動(dòng)器、RAM、flash、ROM等)上的軟件指令。軟件指令配置計(jì)算設(shè)備以提供正如下面關(guān)于所公開(kāi)的裝置所討論的作用、職責(zé)或其它功能。此外，所公開(kāi)的技術(shù)可以具體體現(xiàn)為包括永久性計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)的計(jì)算機(jī)程序產(chǎn)品，該計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)存儲(chǔ)使處理器執(zhí)行所公開(kāi)的與基于計(jì)算機(jī)的算法、過(guò)程、方法或其它指令的執(zhí)行相關(guān)的步驟的軟件指令。在特別感興趣的實(shí)施方案中，各種服務(wù)器、系統(tǒng)、數(shù)據(jù)庫(kù)或接口使用可能基于HTTP、HTTPS、AES、公鑰-私鑰交換、web服務(wù)API、已知的財(cái)務(wù)交易協(xié)議或其它電子信息交換方法的標(biāo)準(zhǔn)協(xié)議或算法來(lái)交換數(shù)據(jù)。設(shè)備中的數(shù)據(jù)交換可以通過(guò)下述網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行：分組交換網(wǎng)絡(luò)、互聯(lián)網(wǎng)、LAN、WAN、VPN或其它類(lèi)型的分組交換網(wǎng)絡(luò)；電路交換網(wǎng)絡(luò)；蜂窩交換網(wǎng)絡(luò)；或其它類(lèi)型的網(wǎng)絡(luò)。

圖1示出了可以再現(xiàn)用于護(hù)理現(xiàn)場(chǎng)的利益相關(guān)者(例如，患者、醫(yī)生、腫瘤學(xué)家等)消費(fèi)的基因組數(shù)據(jù)的示例性安全基因組瀏覽設(shè)備120的概括圖。在所顯示的實(shí)施例中，安全基因組瀏覽設(shè)備120包括通過(guò)網(wǎng)絡(luò)115從基因組web服務(wù)器110A至110N(統(tǒng)稱(chēng)為基因組web服務(wù)器110)請(qǐng)求基因組數(shù)據(jù)的智能電話(如等)。應(yīng)理解，圖1中示出的生態(tài)系統(tǒng)概述了一種安全環(huán)境，私人基因組數(shù)據(jù)和藥物相互作用可以通過(guò)該安全環(huán)境被交換、存儲(chǔ)、分析、再現(xiàn)或者以其它方式被管理。出于說(shuō)明的原因，將從護(hù)理現(xiàn)場(chǎng)的腫瘤學(xué)家的手中的黑莓設(shè)備(如Z30、Z10、Q10、P’9982、PlayBook等)的角度示出本發(fā)明的主題。

在所示出的生態(tài)系統(tǒng)中，能夠通過(guò)注冊(cè)服務(wù)器112來(lái)管理設(shè)備和服務(wù)。例如，注冊(cè)服務(wù)器112可以包括在注冊(cè)的企業(yè)級(jí)應(yīng)用與移動(dòng)設(shè)備之間協(xié)調(diào)通信的黑莓企業(yè)服務(wù)器(BES：BlackBerry Enterprise Server^TM)。安全基因組瀏覽設(shè)備120(可能是黑莓PlayBook)向注冊(cè)服務(wù)器112注冊(cè)，以便將其自身識(shí)別為一個(gè)或多個(gè)數(shù)字web服務(wù)中的消費(fèi)者。在圖示的情況下，服務(wù)可包括通過(guò)(也已經(jīng)在注冊(cè)服務(wù)器112上注冊(cè)了服務(wù)的)基因組web服務(wù)器110提供的web服務(wù)。因而，注冊(cè)服務(wù)器112能夠驗(yàn)證生態(tài)系統(tǒng)中的各種設(shè)備和服務(wù)，以確保各元件被授權(quán)與其它元件交換數(shù)據(jù)或消費(fèi)注冊(cè)的服務(wù)。例如，考慮到臨床醫(yī)生開(kāi)始在急診室移動(dòng)的情況。當(dāng)臨床醫(yī)生進(jìn)入急診室時(shí)，臨床醫(yī)生的設(shè)備可以基于場(chǎng)合的位置信息向注冊(cè)服務(wù)器112注冊(cè)并搜索用于訪問(wèn)基因組web服務(wù)器110上的患者的基因組數(shù)據(jù)的授權(quán)。經(jīng)由基因組web服務(wù)器110訪問(wèn)患者的基因組數(shù)據(jù)允許臨床醫(yī)生確定哪種藥物可能會(huì)與患者的基因組(如通路表達(dá)、RNA消息等)存在有益的或有害的藥物相互作用。

基因組web服務(wù)器110包括被配置成利用一個(gè)或多個(gè)數(shù)字協(xié)議(如HTTP、HTTPS、SSL、SSH、FTP、SFTP、TCP/IP、UDP/IP、SMTP、SMS、MMS等)通過(guò)網(wǎng)絡(luò)115來(lái)提供數(shù)字基因組數(shù)據(jù)的web服務(wù)器。一般地，基因組web服務(wù)器110被配置成通過(guò)以期望的瀏覽器界面格式(可能是HTML5、再現(xiàn)語(yǔ)言或其它webapp格式(如Javascript、CSS、AJAX等))經(jīng)由網(wǎng)絡(luò)115傳遞基因組數(shù)據(jù)，從而響應(yīng)基于網(wǎng)絡(luò)的請(qǐng)求。示例性的服務(wù)器包括如由基因組web服務(wù)器110A表示的基于BAM格式、SAM格式、GAR格式或者甚至BAMBAM格式提供基因組數(shù)據(jù)的web服務(wù)器。BAMBAM服務(wù)器可以通過(guò)適當(dāng)?shù)嘏渲迷诰鶠镾anborn等人的美國(guó)專(zhuān)利申請(qǐng)公開(kāi)2012/0059670(2011年5月25日提交)和2012/0066001(2011年11月18日提交)且名稱(chēng)為“BAMBAM:Parallel ComparativeAnalysis ofHigh-Throughput Sequencing Data”)中說(shuō)明的技術(shù)而構(gòu)成。能夠被適配成用作基因組web服務(wù)器的基因組數(shù)據(jù)分析技術(shù)中的另一示例，該示例包括如通過(guò)基因組web服務(wù)器110N表示的、在均為Vaske等人的國(guó)際專(zhuān)利申請(qǐng)公開(kāi)WO2011/139345(2011年4月29日提交)和WO2013/062505(2011年10月31日提交)且名稱(chēng)為“Pathway RecognitionAlgorithm Using Data Integration of Genomic Models(PARADIGM)”中說(shuō)明的技術(shù)。能夠被適配成提供基因組數(shù)據(jù)服務(wù)的基因組數(shù)據(jù)管理技術(shù)的另一示例，該示例包括在2009年11月6日提交的Singh等人的名稱(chēng)為“System and Method for Analyzing Genome Data”的美國(guó)專(zhuān)利申請(qǐng)公開(kāi)2010/0161607中說(shuō)明的技術(shù)。

網(wǎng)絡(luò)115包括供生態(tài)系統(tǒng)的設(shè)備交換數(shù)字?jǐn)?shù)據(jù)的數(shù)字通信基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)。在一些實(shí)施方式中，網(wǎng)絡(luò)115可以包括各設(shè)備通過(guò)補(bǔ)充通信接口140(例如，藍(lán)牙、802.11、WiMAX、WiGIG、蜂窩電話、無(wú)線USB等)利用一個(gè)或多個(gè)無(wú)線協(xié)議來(lái)通信的無(wú)線網(wǎng)絡(luò)?？紤]到臨床醫(yī)生操作黑莓PlayBook設(shè)備作為安全基因組瀏覽設(shè)備120的醫(yī)院環(huán)境的示例，對(duì)于布置在醫(yī)院內(nèi)的基因組web服務(wù)器110來(lái)說(shuō)是本地的。黑莓設(shè)備能夠利用802.11協(xié)議(例如，802.11n、802.11a、802.11b、802.11g、802.11ac等)與網(wǎng)絡(luò)115通信。在臨床醫(yī)生遠(yuǎn)離醫(yī)院超過(guò)本地連接的范圍的其它場(chǎng)合下，可以將黑莓設(shè)備配置成通過(guò)蜂窩網(wǎng)絡(luò)(例如，LTE、GSM、EDGE等)交換數(shù)據(jù)。盡管歸因于線路的物理限制而不太理想，但是在不需要移動(dòng)性的情形下，網(wǎng)絡(luò)115還可以包括有線網(wǎng)絡(luò)，例如以太網(wǎng)、USB等。

安全基因組瀏覽設(shè)備120包括計(jì)算設(shè)備，計(jì)算設(shè)備具有配合在一起以實(shí)現(xiàn)下述作用或職責(zé)的多個(gè)組成部件。安全基因組瀏覽設(shè)備120包括處理器(例如，Marvell等)、顯示器160、存儲(chǔ)器130、通信接口140和能夠根據(jù)存儲(chǔ)在存儲(chǔ)器130中的軟件指令在處理器上執(zhí)行的基因組瀏覽器模塊150。能夠被適當(dāng)?shù)嘏渲贸勺鳛楣_(kāi)的瀏覽器設(shè)備運(yùn)行的示例性設(shè)備包括移動(dòng)電話、智能電話、機(jī)器人助理、平板電腦、平板手機(jī)、醫(yī)療器械或其它設(shè)備。存儲(chǔ)器130包括對(duì)數(shù)字?jǐn)?shù)據(jù)的永久存儲(chǔ)的支持并且可以包括RAM、FLASH、固態(tài)驅(qū)動(dòng)器、SD卡、HDD或其它類(lèi)型的存儲(chǔ)設(shè)備。盡管未示出，但安全基因組瀏覽設(shè)備120被認(rèn)為包括支持底層設(shè)備基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)(例如，線程、文件訪問(wèn)、設(shè)備驅(qū)動(dòng)器等)的操作系統(tǒng)。例如，黑莓設(shè)備可以被配置成具有內(nèi)核。其它示例性的操作系統(tǒng)包括Linux、Android或被配置成在移動(dòng)設(shè)備上運(yùn)行的其它操作系統(tǒng)。

存儲(chǔ)器130被配置成或編程為在安全工作區(qū)133內(nèi)存儲(chǔ)基因組瀏覽約束條件170和存儲(chǔ)私人基因組數(shù)據(jù)135。存儲(chǔ)器130被分區(qū)或否則分段成一個(gè)或多個(gè)安全工作區(qū)133，基因組瀏覽器模塊150在再現(xiàn)基因組數(shù)據(jù)135的各部分時(shí)在一個(gè)或多個(gè)安全工作區(qū)133內(nèi)運(yùn)行數(shù)據(jù)，同時(shí)也確保了個(gè)人的基因組數(shù)據(jù)保持保密。在一些實(shí)施方式中，存儲(chǔ)器130可以包括多個(gè)安全工作區(qū)133，每個(gè)安全工作區(qū)133均與其它安全工作區(qū)133隔離。例如，腫瘤學(xué)家可以請(qǐng)求訪問(wèn)每位患者的基因組數(shù)據(jù)135在指派的安全工作區(qū)133中彼此單獨(dú)存儲(chǔ)的多位患者的私人基因組數(shù)據(jù)。因而，每位患者的數(shù)據(jù)能夠與其他患者的數(shù)據(jù)保持隔離和分離，從而防止了因腫瘤學(xué)家的疏忽行為而導(dǎo)致的意外公開(kāi)。

可以通過(guò)一種或更多種技術(shù)來(lái)建立安全工作區(qū)133。在一些實(shí)施方式中，設(shè)備的操作系統(tǒng)能夠通過(guò)分配連續(xù)的存儲(chǔ)器的扇區(qū)和對(duì)存儲(chǔ)在安全工作區(qū)133內(nèi)的數(shù)據(jù)加密來(lái)建立安全工作區(qū)133?？蛇x擇地，不加密安全工作區(qū)133，而是存儲(chǔ)按照加密格式(也許基于與基因組web服務(wù)器110的秘鑰交換)的基因組數(shù)據(jù)135。例如，基因組瀏覽器模塊150可以提供允許基因組瀏覽器模塊150解密安全工作區(qū)133或基因組數(shù)據(jù)135以便操作數(shù)據(jù)的患者秘鑰或令牌。在其它實(shí)施方式中，安全工作區(qū)133可以包括專(zhuān)用于在基因組瀏覽設(shè)備120上運(yùn)行的實(shí)體化虛擬機(jī)的存儲(chǔ)器的分區(qū)。更進(jìn)一步，鑒于安全基因組瀏覽設(shè)備120尋求秘密地保持患者數(shù)據(jù)，安全工作區(qū)133可以被配置成或編程為遵守一個(gè)或多個(gè)安全標(biāo)準(zhǔn)(例如，F(xiàn)IPS 140-2)?；氐胶谳纠琎NX操作系統(tǒng)(例如，QNX內(nèi)核)能夠建立供多核處理器使用的一個(gè)或多個(gè)安全分區(qū)。甚至進(jìn)一步，安全分區(qū)可以被實(shí)體化以供基于作為在飛加密分區(qū)(fly encryptedpartition)上生成的開(kāi)源實(shí)用工具程序的、諸如VeraCrypt(參見(jiàn)URLveracrypt.codeplex.com)或CipherShed(參見(jiàn)URL www.ciphershed.org)的工具使用。在這種情況下，能夠相對(duì)于一位或多位患者的數(shù)據(jù)鎖住基因組瀏覽器模塊150的執(zhí)行。安全分區(qū)還可以按照各種訪問(wèn)級(jí)別嵌入。例如，安全分區(qū)可以具有被構(gòu)造成允許技術(shù)人員、腫瘤學(xué)家和患者訪問(wèn)的基礎(chǔ)級(jí)的加密。分區(qū)可以包括附加的安全容器，該安全容器基于第二秘鑰或被配置成限制僅供醫(yī)生或患者訪問(wèn)的算法的類(lèi)型來(lái)加密。甚至進(jìn)一步，安全容器還可以包括僅能由患者訪問(wèn)的另一安全容器。將可能更敏感地考慮存儲(chǔ)在各連續(xù)容器中的數(shù)據(jù)。

可選擇地或另外地，安全工作區(qū)133還可以被配置成作為存儲(chǔ)表示組學(xué)數(shù)據(jù)集合的至少一部分的組學(xué)對(duì)象(例如，蛋白組學(xué)數(shù)據(jù)、全基因組序列數(shù)據(jù)、RNA組學(xué)數(shù)據(jù)、外顯子組表達(dá)等)的組學(xué)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)裝置，其中組學(xué)對(duì)象可以是實(shí)際序列或其一部分，或者腫瘤和正常的核酸序列之間的不同的對(duì)象、或者基準(zhǔn)核酸與腫瘤和/或正常核酸之間的不同的對(duì)象等。在其它設(shè)想的設(shè)備中，組學(xué)分析引擎(未示出)與安全的計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)器偶聯(lián)并且被配置成(a)根據(jù)安全協(xié)議獲得至少一個(gè)組學(xué)對(duì)象(如表示全基因組序列信息、外顯子組序列信息、轉(zhuǎn)錄組序列信息和/或蛋白組信息)，(b)通過(guò)將組學(xué)分析規(guī)則集合應(yīng)用于至少一個(gè)組學(xué)對(duì)象來(lái)產(chǎn)生推薦；以及(c)根據(jù)該推薦通過(guò)界面(通常通過(guò)基因組瀏覽器界面)來(lái)發(fā)起動(dòng)作。

存儲(chǔ)器130還被配置或編程為存儲(chǔ)基因組瀏覽約束條件170?；蚪M瀏覽約束條件170包括指示與安全基因組瀏覽設(shè)備120相關(guān)聯(lián)的限制的數(shù)據(jù)元素。鑒于安全基因組瀏覽設(shè)備120相對(duì)于全桌面計(jì)算機(jī)、工作站或服務(wù)器具有受限的特征，因此還能夠相當(dāng)?shù)叵拗瓢踩蚪M瀏覽設(shè)備120的瀏覽基因組數(shù)據(jù)的能力。基因組瀏覽器約束條件170可以包括能夠影響瀏覽體驗(yàn)的約束條件寬譜。應(yīng)當(dāng)注意，基因組web服務(wù)器110不一定需要訪問(wèn)基因組瀏覽約束條件170。相反，在更感興趣的實(shí)施方式中，安全基因組瀏覽設(shè)備120能夠?qū)蚪M瀏覽約束條件170產(chǎn)生影響以產(chǎn)生利益相關(guān)者可接受的體驗(yàn)，同時(shí)安全基因組瀏覽設(shè)備120在以能夠被認(rèn)為對(duì)于web服務(wù)器110是清晰的方式瀏覽基因組數(shù)據(jù)135。這種方法被認(rèn)為是有利的，這是因?yàn)檫@種途徑允許各安全基因組瀏覽設(shè)備120單獨(dú)地處理其自身的約束條件，而無(wú)需修改提供至常規(guī)瀏覽器的基因組web服務(wù)器110或webapp信息web服務(wù)器110。由于領(lǐng)域內(nèi)的新設(shè)備(如新電話、智能手表等)變得更普遍，因此這種途徑是尤其重要的。

基因組瀏覽約束條件170可以包括反映設(shè)備的物理約束條件的瀏覽設(shè)備約束條件。物理約束條件的一個(gè)示例可以包括指示基因組數(shù)據(jù)135能夠獲得的存儲(chǔ)器容量(可能是安全分區(qū)的大小)的限制的存儲(chǔ)器約束條件。存儲(chǔ)器約束條件可以包括物理存儲(chǔ)器的總?cè)萘俊⑻摂M容量、流分配容量、訪問(wèn)延遲、安全級(jí)別(如FIPS 140-2級(jí)別1至4等)、安全分區(qū)或容器的容量、最大可分配容量或其它存儲(chǔ)器約束條件。設(shè)備約束條件的另一示例包括計(jì)算約束條件。計(jì)算約束條件可以包括處理器中的核的數(shù)量、可使用的處理能力的量(如MIPS、百分率、時(shí)間片、延遲預(yù)算等)、存在或缺少加密支持(如硬件支持、軟件支持等)、計(jì)算成本(如功率消耗等)、GPU或圖形再現(xiàn)帶寬、能夠獲得的線程的數(shù)量或其它計(jì)算約束條件。另一種類(lèi)型的設(shè)備約束條件可以包括能夠影響利益相關(guān)者訪問(wèn)基因組數(shù)據(jù)135的體驗(yàn)的網(wǎng)絡(luò)約束條件?？赡艿?，可利用的網(wǎng)絡(luò)帶寬可以限制可以被訪問(wèn)或可以影響瀏覽請(qǐng)求延遲的基因組數(shù)據(jù)135的量。示例性的網(wǎng)絡(luò)約束條件可以包括延遲、數(shù)據(jù)計(jì)劃成本、帶寬、ping時(shí)間、協(xié)議支持或其它與網(wǎng)絡(luò)相關(guān)的約束條件。仍另外地，設(shè)備約束條件還可以包括指示可能與顯示器160相關(guān)的具體問(wèn)題的顯示約束條件。例如，顯示約束條件可以包括顯示器的尺寸、高寬比、刷新率、輸入限制(如，觸摸靈敏度等)、像素密度、維度支持(如2D、3D等)、支持的再現(xiàn)格式(如視頻解碼器、音頻解碼器等)或其它類(lèi)型的顯示約束條件?；蚪M瀏覽設(shè)備的基因組瀏覽約束條件可以被以多種方式確認(rèn)，包括自動(dòng)方式(如使用識(shí)別操作容量和/或部件的存在的軟件)，或基于基因組瀏覽設(shè)備的配置和容量的先驗(yàn)知識(shí)。

除設(shè)備相關(guān)的約束條件外，基因組瀏覽約束條件170可以包括非設(shè)備相關(guān)的約束條件，可以包括安全約束條件。安全約束條件可以與計(jì)算約束條件具有一些重疊，可以包括加密支持的標(biāo)示。例如，安全約束條件可以包括在操作系統(tǒng)中存在加密芯片(如C29x)或存在加密支持例行程序的標(biāo)示。因而，安全約束條件可能標(biāo)示存在公鑰算法(如RSA、Diffie-Hellman、ECC等)、AES、3DES、HMAC、SHA、FIPS 140-2或其它特征的局部支持。安全約束條件還可以包括訪問(wèn)級(jí)別約束條件、私密約束條件、安全強(qiáng)度約束條件或甚至匿名約束條件。額外的非設(shè)備相關(guān)約束條件可以包括用戶(hù)約束條件，可能反映利益相關(guān)者或合作者的方面：患者、看管者、藥劑師、研究人員、保險(xiǎn)提供商、技術(shù)人員、醫(yī)生、護(hù)士或與目標(biāo)個(gè)體相關(guān)的其他個(gè)體。額外的基因組瀏覽約束條件170可以包括背景、位置、時(shí)間、地理圍欄邊界、用戶(hù)偏好或其它類(lèi)型的約束條件。

基因組數(shù)據(jù)135包括表示個(gè)體基因組的一個(gè)或多個(gè)方面的數(shù)字?jǐn)?shù)據(jù)?；蚪M數(shù)據(jù)135可以包括多種基因信息或相關(guān)信息。在一些情形中，基因組數(shù)據(jù)135可以包括個(gè)體的全基因組序列。在這樣的情形下，假設(shè)為未壓縮的原始數(shù)據(jù)文件，則整個(gè)序列可能消耗幾乎3GB的數(shù)據(jù)。根據(jù)用于存儲(chǔ)基因組數(shù)據(jù)135的數(shù)據(jù)格式的不同，被基因組數(shù)據(jù)135消耗的存儲(chǔ)器130的量可以顯著變化。例如，具有50x讀長(zhǎng)的BAM文件格式可能要求約150GB(即3GB×50)。讀取器被提醒：安全的基因組瀏覽設(shè)備120具有許多約束條件，包括相對(duì)于訪問(wèn)大容量硬驅(qū)的臺(tái)式電腦或工作站設(shè)備的存儲(chǔ)器約束條件。讀取器被進(jìn)一步提醒：安全基因組瀏覽設(shè)備120被配置成或編程為同時(shí)瀏覽多位患者的多個(gè)獨(dú)立的基因組數(shù)據(jù)集合。因此，基因組數(shù)據(jù)135能以壓縮格式被存儲(chǔ)。雖然壓縮格式節(jié)約空間，但其要求計(jì)算資源來(lái)解壓縮數(shù)據(jù)以便訪問(wèn)數(shù)據(jù)，這又會(huì)因解壓期間帶來(lái)的延遲而影響用戶(hù)體驗(yàn)?？蛇x擇地，基因組數(shù)據(jù)135可以是個(gè)體的基因組的子集合。例如，基因組數(shù)據(jù)135包括全基因組子集合，其可以包括相對(duì)于參考基因組的一個(gè)或多個(gè)差別，替換、缺失、插入、基因、癌癥基因、錯(cuò)義、變異、突變、偏離、序列位置、等位基因分?jǐn)?shù)、一個(gè)或多個(gè)SNP、一個(gè)或多個(gè)STR、染色體或與全基因組的子集合相關(guān)的其它信息。另外的示例性的基因組數(shù)據(jù)可以包括RNA測(cè)序信息(mRNA和miRNA)，蛋白水平(定量的和預(yù)測(cè)的)、CHIP-Seq、甲基化信息(二硫化物或其它方法)以及有關(guān)染色體或蛋白質(zhì)的空間配置的信息。

在另外設(shè)想的方面，本文中使用的基因組數(shù)據(jù)可以基于參考基因組模型或由其重構(gòu)。在這樣的系統(tǒng)中，與參考基因組模型偏離的患者具體可以被表達(dá)為不同對(duì)象(如按照BAMBAM格式)或不同對(duì)象的群。這樣的模型系統(tǒng)將有利地允許在較高的縮放水平以符號(hào)形式來(lái)簡(jiǎn)單地圖形闡釋基因組變化/變異，而放大可以將序列要素的圖示再現(xiàn)成實(shí)際的序列信息。雖然并未限制本發(fā)明的主題，這樣的縮放功能可以基于來(lái)自SAM或BAM文件的個(gè)人信息，且實(shí)際的序列信息可以通過(guò)瀏覽器從序列數(shù)據(jù)庫(kù)請(qǐng)求實(shí)際序列數(shù)據(jù)的位置來(lái)提供給基因組瀏覽器。

通信接口140被配置成或被編程為提供安全基因組瀏覽設(shè)備120與網(wǎng)絡(luò)115之間的數(shù)據(jù)通信連通性，其中通信接口140包括根據(jù)由網(wǎng)絡(luò)115支持的協(xié)議操作的、補(bǔ)充的物理接口。因而，通信接口140可以包括一個(gè)或多個(gè)有線接口(如以太網(wǎng)、USB、等)或無(wú)線接口(如藍(lán)牙接口、802.11接口、蜂窩接口、無(wú)線USB接口、WiGIG接口、WiMAX接口等)。通信接口140還包括通信棧(如TCP/IP棧、USB棧等)，該通信棧被配置成通過(guò)網(wǎng)絡(luò)115與至少一個(gè)基因組web服務(wù)器110確立安全通道145。安全通道145可以呈不同的性質(zhì)，這取決于安全基因組瀏覽設(shè)備120與基因組web服務(wù)器110之間的通信信道的期望的結(jié)構(gòu)。考慮以下情形，其中腫瘤學(xué)家將黑莓PlayBook用作在將基因組web服務(wù)器110作為本地私人LAN上的主機(jī)的醫(yī)務(wù)所內(nèi)的安全基因組瀏覽設(shè)備120。在這樣的情形中，通信接口140可以確立安全的協(xié)議連接作為安全通道145。例如，安全通道145可以包括構(gòu)建在SSL、HTTPS或甚至SSH安全協(xié)議上的通信信道。在下述情形中，其中腫瘤學(xué)家或其他用戶(hù)相對(duì)于以基因組web服務(wù)器110作為主機(jī)的私人網(wǎng)絡(luò)是遠(yuǎn)程的，安全通道145可以包括VPN連接，使得從基因組web服務(wù)器110的角度，通信接口140基本上顯示為安全的本地設(shè)備。另外，在下述情形中，其中基因組web服務(wù)器110作為基于云的服務(wù)(如PaaS、IaaS、SaaS等)，安全通道145可以通過(guò)HTTPS連接偶聯(lián)由基因組web服務(wù)器110提供的web服務(wù)。安全通道145的又一個(gè)示例可以包括通過(guò)匿名協(xié)議(如TOR等)構(gòu)建的通道，這可以進(jìn)一步保證個(gè)體訪問(wèn)基因組數(shù)據(jù)135的隱私，同時(shí)還顧及了授權(quán)。

圖1顯示的實(shí)施例將通信接口140闡釋為確立一個(gè)安全通道145，其中安全工作區(qū)133表示安全通道145的一個(gè)端點(diǎn)。例如，安全通道145的所述端點(diǎn)可以包括使用安全工作區(qū)133作為其本地存儲(chǔ)器的虛擬機(jī)(如Xen等)的例示。當(dāng)經(jīng)由安全通道145與基因組web服務(wù)器110交換數(shù)據(jù)時(shí)，虛擬機(jī)可以將基因組數(shù)據(jù)135存儲(chǔ)在安全工作區(qū)133內(nèi)，使用安全工作區(qū)133用于通信緩沖器，或以其它方式在瀏覽期間管理安全工作區(qū)133。應(yīng)進(jìn)一步理解，超過(guò)一個(gè)安全通道145可以被確立；可能地，一個(gè)安全通道用于專(zhuān)屬于多位個(gè)體或患者中的一位的每一個(gè)安全工作區(qū)133。此方法被認(rèn)為是有優(yōu)勢(shì)的，原因是該方法允許安全基因組瀏覽設(shè)備120使每一個(gè)個(gè)體的基因組信息與可能存在于設(shè)備上的其它信息隔離。更具體地說(shuō)，每一個(gè)安全通道145不僅可以將其各自的基因組數(shù)據(jù)135存儲(chǔ)在不同的、獨(dú)立的安全工作區(qū)133內(nèi)，而且還可以使用通信緩沖器的獨(dú)特的或不同的集合，從而不會(huì)存在經(jīng)由共享的緩沖器從一個(gè)通信信道到另一個(gè)通信信道的基因組數(shù)據(jù)“泄漏”或緩存溢出的風(fēng)險(xiǎn)。應(yīng)理解，每一個(gè)虛擬機(jī)甚至可以作為其各自的通信棧的主機(jī)，這些通信棧獨(dú)立于且隔離于其它虛擬機(jī)，如果每一個(gè)虛擬機(jī)專(zhuān)屬于具體的患者時(shí)尤其如此。

另外地或可選擇地，基因組數(shù)據(jù)可以直接從本地或遠(yuǎn)程的數(shù)據(jù)中心流出用于主動(dòng)分析或存儲(chǔ)目的?？梢员挥绊懙挠糜诹鞒龌虼鎯?chǔ)的技術(shù)在WO/2013/086355“Distributed System Providing Dynamic Indexing and Visualization of Genomic Data”中有所討論。基因組交換可以安全地發(fā)生在身份驗(yàn)證后的設(shè)備之間，無(wú)需中間服務(wù)器(對(duì)等交換)。傳輸基因組信息的其它合適的技術(shù)在U.S.14/541068“System And Methods For Transmission And Pre-Processing Of Sequence Data”中有所討論。

安全基因組瀏覽設(shè)備120還包括基因組瀏覽器模塊150，其被配置成或編程為執(zhí)行在安全基因組瀏覽設(shè)備120的處理器或核上。在一些實(shí)施方案中，與基因組瀏覽器模塊150有關(guān)的軟件指令可以被存儲(chǔ)在安全工作區(qū)133中，以提供關(guān)于瀏覽基因組數(shù)據(jù)135的進(jìn)一步的隔離或安全?？梢员缓线m地改動(dòng)以結(jié)合本文描述的特征的基因組瀏覽器的一個(gè)示例包括UCSC基因組瀏覽器(參見(jiàn)URL genome.ucsc.edu/index.html)?？梢载暙I(xiàn)于基因組瀏覽器模塊150的額外的技術(shù)包括由Five3Genomics(參見(jiàn)URL five3genomic.com)或Nantomics(參見(jiàn)URLnantomics.com)提供的那些技術(shù)。

基因組瀏覽器模塊150具有與允許安全基因組瀏覽設(shè)備120的用戶(hù)在設(shè)備的約束條件內(nèi)以安全且保密的方式訪問(wèn)或?yàn)g覽基因組數(shù)據(jù)135相關(guān)的許多作用或職責(zé)。基因組瀏覽器模塊150被配置成或編程為經(jīng)由安全通道145向基因組web服務(wù)器110中的一個(gè)或多個(gè)提交查詢(xún)153來(lái)尋找與靶向基因組序列中的一個(gè)或多個(gè)有關(guān)的基因組數(shù)據(jù)135。查詢(xún)153包括與靶向基因組的方面有關(guān)的信息。在基本水平，查詢(xún)153可以?xún)H包括標(biāo)示期望的全基因組序列的個(gè)體患者的標(biāo)識(shí)符(如患者姓名、SSN等)。然而，查詢(xún)153可以包括涉及靶向基因組的更復(fù)雜的信息。在一些實(shí)施方案中，查詢(xún)153可以包括封裝基因組數(shù)據(jù)的請(qǐng)求連同請(qǐng)求屬性的、序列化的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)(如XML、JSON、YAML等)。例如，請(qǐng)求可以包括患者標(biāo)識(shí)符、用戶(hù)標(biāo)識(shí)符，基因組瀏覽約束條件170、基因名稱(chēng)、序列位置、序列長(zhǎng)度、特異性序列串、蛋白質(zhì)、DNA序列、RNA序列、途徑信息、藥物信息或可以被基因組web服務(wù)器110中的一個(gè)或多個(gè)消耗的其它特性以便產(chǎn)生結(jié)果集合。查詢(xún)153可以基于用戶(hù)輸入(如經(jīng)由口頭說(shuō)出、經(jīng)由觸摸屏等)、患者的面部識(shí)別或通過(guò)基于背景數(shù)據(jù)的自動(dòng)產(chǎn)生(如場(chǎng)合、時(shí)間、周?chē)占臄?shù)據(jù)、人等)被產(chǎn)生。

基因組瀏覽器模塊150被進(jìn)一步配置成或編程為經(jīng)由安全通道145接收基因組數(shù)據(jù)135?；蚪M數(shù)據(jù)135以響應(yīng)的基因組web服務(wù)器110的期望的瀏覽器界面格式(如準(zhǔn)備的webapp等)被接收。為了清楚，web服務(wù)器110在接收設(shè)備完全能夠采集基因組數(shù)據(jù)135的假設(shè)下做出響應(yīng)。例如，如果查詢(xún)153以基因組web服務(wù)器110A為目標(biāo)，基因組數(shù)據(jù)135可以包括BAM格式的基因組序列信息，可能地封裝在webapp語(yǔ)言?xún)?nèi)。基因組數(shù)據(jù)135可按相同的格式存儲(chǔ)，或可以在準(zhǔn)備時(shí)被剝奪格式化以便再現(xiàn)在本地的顯示器160上。應(yīng)理解，基因組web服務(wù)器110不一定要求調(diào)整基因組數(shù)據(jù)135的格式化。相反，瀏覽設(shè)備上的基因組瀏覽器模塊150可以被配置成容納來(lái)自基因組web服務(wù)器110的多個(gè)webapp格式，這隨后可以被轉(zhuǎn)化并集成在一起供演示。因而，基因組數(shù)據(jù)135可以遵守由基因組web服務(wù)器110提供的演示格式。示例性的演示格式包括HTML5、Javascript、QML、AJAX、Flash、Silverlight、腳本語(yǔ)言或可以在瀏覽器環(huán)境中執(zhí)行的其它格式。此外，基因組web服務(wù)器110提供的演示格式并不一定表示基因組瀏覽器模塊150使用的再現(xiàn)格式。

在更令人感興趣的實(shí)施方案中，基因組數(shù)據(jù)135還包括與查詢(xún)序列相關(guān)的藥物相互作用信息137的一個(gè)或多個(gè)部分。例如，藥物相互作用信息137可以包括與基因組數(shù)據(jù)135的成藥基因，或更具體地說(shuō)是成藥基因中的變異交互的藥物的清單。藥物相互作用信息137可以包括大量與藥物相關(guān)的信息。示例性的藥物信息可以包括多種藥物、相互作用類(lèi)型、名稱(chēng)、價(jià)格、來(lái)源、經(jīng)銷(xiāo)商、與查詢(xún)序列不相關(guān)的其它相互作用、已知的藥物研究、目前的藥物研究、藥物響應(yīng)研究、有關(guān)縱向研究或其它藥物信息。

鑒于安全基因組瀏覽設(shè)備120的受約束的容量，基因組瀏覽器模塊150不能夠呈現(xiàn)完全呈基因組web服務(wù)器110期望的webapp格式的基因組數(shù)據(jù)135。因此，基因組瀏覽器模塊150仍進(jìn)一步被配置成或編程為構(gòu)建或以其它方式舉例說(shuō)明根據(jù)一個(gè)或多個(gè)基因組瀏覽約束條件170從期望的瀏覽器界面格式縮放的基因組瀏覽器界面定義155。例如，基因組數(shù)據(jù)135可以包括根據(jù)CSS定義呈現(xiàn)的BAM格式且包括可能不能夠被呈現(xiàn)在顯示器160上的許多讀長(zhǎng)。響應(yīng)時(shí)，基因組瀏覽器模塊150可以縮小演示至用于經(jīng)由Qt框架演示在顯示器160上的QML命令的集合，其中QML命令轉(zhuǎn)化或縮放演示信息以遵守基因組瀏覽約束條件170中的顯示器約束條件。基因組瀏覽器界面定義155還可以包括與根據(jù)安全約束條件的過(guò)濾基因組數(shù)據(jù)135有關(guān)的規(guī)則，以?xún)?yōu)先化另外的查詢(xún)153，以激活或去激活瀏覽命令或其它活動(dòng)。因而，基因組瀏覽器模塊150可以被認(rèn)為是從基因組web服務(wù)器110的webapp格式到原生設(shè)備控制內(nèi)的靶向基因組瀏覽器界面定義155來(lái)縮放演示基因組數(shù)據(jù)135?；蚪M瀏覽器界面定義155可以實(shí)時(shí)舉例說(shuō)明，可能地使用接口腳本文件(如Lua、Python、Perl、Ruby等)、QML、Javascript或其它接口定義語(yǔ)言。應(yīng)理解，基因組瀏覽器界面定義155可以包括實(shí)時(shí)構(gòu)建或舉例說(shuō)明的新生(de novo)界面，可能地，其中在接收基因組數(shù)據(jù)135之前不存在，且其中瀏覽器界面定義155根據(jù)在基于設(shè)備的安全或物理約束條件定義的標(biāo)準(zhǔn)下操作的規(guī)則或程序集合來(lái)產(chǎn)生。

基因組瀏覽器模塊150還被配置成或編程為根據(jù)與查詢(xún)153和藥物相互作用信息137有關(guān)的基因組序列從基因組數(shù)據(jù)135識(shí)別或確認(rèn)出相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139。相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139表示能夠根據(jù)基因組瀏覽器界面定義155被顯示的、同時(shí)受到基因組瀏覽約束條件170限制的且同時(shí)試圖滿(mǎn)足查詢(xún)153的目標(biāo)信息。雖然被認(rèn)為是已過(guò)濾的數(shù)據(jù)集合或著重于用戶(hù)的表觀需求的縮放的數(shù)據(jù)集合，相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139還可以呈許多不同的形式。與基因組信息本身有關(guān)的相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139的示例包括替換、缺失、插入、基因、癌癥基因、錯(cuò)義、變異、突變、偏離、序列位置、等位基因分?jǐn)?shù)、SNP數(shù)據(jù)、STR數(shù)據(jù)、全基因組、染色體、基因組的至少一部分的視覺(jué)表示、或與感興趣的基因組直接相關(guān)的其它數(shù)據(jù)。另外，相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139可以包括關(guān)于基因組數(shù)據(jù)的性質(zhì)的、額外的信息或元數(shù)據(jù)。例如，相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139可以包括組織樣品信息(如正常組織樣品、腫瘤組織樣品、參考組織樣品等)、與藥物相互作用信息137有關(guān)的體細(xì)胞突變、與藥物相互作用信息137有關(guān)的拷貝數(shù)的偏離、與藥物相互作用信息137有關(guān)的成藥基因(如基因、序列、變異等)或其它相關(guān)的元數(shù)據(jù)。另外，相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139還可以包括與研究有關(guān)的信息或與基因組數(shù)據(jù)135有關(guān)的活動(dòng)研究。例如，相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139可以包括以下鏈接：與基因或突變有關(guān)的研究、目前正在進(jìn)行的研究、接受的候選者或參與者的研究、藥物試驗(yàn)或其它類(lèi)型的研究。當(dāng)腫瘤學(xué)家可能遇到生或死的情形，而他們的患者可以受益于最前沿的調(diào)查研究或研究時(shí)，上述信息被認(rèn)為是有優(yōu)勢(shì)的。此外，患者可以是這樣的研究的候選者。

應(yīng)進(jìn)一步理解，根據(jù)類(lèi)似VCF的格式(變異識(shí)別格式)或類(lèi)似MAF的格式(突變注釋格式)的變異識(shí)別格式的水平(不同于參考基因組)，相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139和/或基因組數(shù)據(jù)135能以各種格式中的一種或多種被存儲(chǔ)。還應(yīng)理解，基因組數(shù)據(jù)可以被分配遍及多個(gè)當(dāng)?shù)鼗蜻h(yuǎn)程的設(shè)備以及至少部分被本地存儲(chǔ)于移動(dòng)設(shè)備，這可能是根據(jù)文件系統(tǒng)。這些文件可以被參考基因組的本地拷貝增強(qiáng)，允許按需重構(gòu)整個(gè)基因組。在這樣的實(shí)施方案中，本地拷貝可以是完整的(假設(shè)有足夠的存儲(chǔ)器)，或可以表示數(shù)據(jù)的分形表示以降低存儲(chǔ)器要求。因而，數(shù)據(jù)存儲(chǔ)可以存儲(chǔ)完整的基因組數(shù)據(jù)集合的至少一部分。根據(jù)設(shè)備的網(wǎng)絡(luò)帶寬的不同，感興趣的區(qū)域或整個(gè)基因組可按具有額外的保真度的讀長(zhǎng)水平被存儲(chǔ)。這些區(qū)域能以SAM或BAM文件格式被存儲(chǔ)，且通過(guò)分級(jí)讀長(zhǎng)品質(zhì)分?jǐn)?shù)(binning read quality score)或使用品質(zhì)度量(quality metrics)預(yù)先過(guò)濾來(lái)使用基于參考的壓縮方案被另外壓縮或使用lossy壓縮方案。數(shù)據(jù)可以使用諸如公鑰/私鑰加密或同態(tài)加密被加密。

基因組瀏覽器模塊150被進(jìn)一步配置成或編程為根據(jù)基因組瀏覽器界面定義155將基因組瀏覽器界面中的相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139和有關(guān)的藥物相互作用信息137再現(xiàn)到顯示器160上。例如，相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139可以包括涉及一種或多種癌癥基因的信息(如TRIO、CASP8、BMPR2等)，該信息還包括染色體位置。信息可以基于界面被匯總并呈現(xiàn)在顯示器160上，所述界面基于QML腳本再現(xiàn)并且被生成以容納再現(xiàn)的相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139并顧及基因組瀏覽約束條件170。此外，顯示器可以被分區(qū)成框架、窗口或其它分區(qū)以提供要為多位患者呈現(xiàn)的瀏覽器界面。再現(xiàn)的相關(guān)基因組數(shù)據(jù)可以包括被減少或分析的數(shù)據(jù)，其可能是基于突變分析或細(xì)胞遺傳學(xué)分析。再現(xiàn)的數(shù)據(jù)還可以包括至少一部分基因組的基因組分析的一種或多種圖示。

應(yīng)理解，再現(xiàn)在顯示器160上的基因組信息還可以包括推薦的基因組數(shù)據(jù)合作者。此方法允許腫瘤學(xué)家或臨床醫(yī)生依照授權(quán)或身份驗(yàn)證與具有類(lèi)似的安全基因組瀏覽器設(shè)備120的其它設(shè)備交互或共享相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139。在這樣的情形中，合作者的設(shè)備可以與基因組瀏覽器設(shè)備120同步，從而使得利益相關(guān)者可以在相同的狀態(tài)下同時(shí)查看數(shù)據(jù)。當(dāng)一個(gè)合作者對(duì)相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139操作時(shí)，其他合作者將在他們自己的顯示器上觀察結(jié)果。設(shè)備可以經(jīng)由注冊(cè)服務(wù)器112被同步，或若其中一個(gè)設(shè)備(如共享設(shè)備等)作為母機(jī)，而其它作為客戶(hù)端。如果期望的話，這樣的通信能以對(duì)等方式來(lái)進(jìn)行。根據(jù)合作者的性質(zhì)的不同，同樣的信息可以基于用戶(hù)約束條件被不同地再現(xiàn)。例如，腫瘤學(xué)家可能看到從腫瘤學(xué)家的角度呈現(xiàn)的相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139(如癌癥基因、藥物的識(shí)別等)，而遺傳學(xué)家可能更詳細(xì)地看相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139(如序列、基因、變異體等)，其中根據(jù)每一位用戶(hù)的技術(shù)配置文件再現(xiàn)相關(guān)基因組數(shù)據(jù)139。

圖2提供了在黑莓設(shè)備上的基因組瀏覽器界面的屏幕截圖，該屏幕截圖闡釋了相關(guān)基因組數(shù)據(jù)以及藥物相互作用信息的精華。在所顯示的實(shí)施例中，基因組瀏覽器識(shí)別個(gè)體基因組中的偏離。此外，基因組瀏覽器獲得藥物相互作用信息，該信息包括與組織樣品中的拷貝數(shù)的一種或多種體細(xì)胞突變或偏離具有相互作用的藥物(即87種藥物)?；蚪M瀏覽器還呈現(xiàn)了列出具有各自相關(guān)信息的藥物的表格。該表格例如包括藥物名稱(chēng)、相互作用類(lèi)型、可適用的變異或其它數(shù)據(jù)。應(yīng)理解，此接口基于由一個(gè)或多個(gè)基因組web服務(wù)器根據(jù)其自己的webapp格式提供的基因組數(shù)據(jù)來(lái)使用Qt框架中的QML產(chǎn)生。此界面已經(jīng)從基于由基因組web服務(wù)器提供的webapp演示格式正常產(chǎn)生的界面進(jìn)行了縮小。特別應(yīng)理解，此方法并不需要改變基因組web服務(wù)器或webapp定義上運(yùn)行的現(xiàn)有應(yīng)用，同時(shí)實(shí)現(xiàn)用戶(hù)的原生設(shè)備體驗(yàn)。

下圖提供從黑莓設(shè)備獲得的額外的屏幕截圖且闡釋了額外的基因組瀏覽器界面。這些圖驗(yàn)證了經(jīng)由Javascript接口將由基因組web服務(wù)器服務(wù)的基因組webapp格式轉(zhuǎn)換成目標(biāo)黑莓設(shè)備的原生控制和菜單。

圖3闡釋了與癌癥基因有關(guān)的基因組數(shù)據(jù)的演示以及顯示了橫跨22條常染色體的相對(duì)覆蓋度。圖4A提供了顯示全基因組的概括的屏幕截圖。圖4B闡釋了與圖4A中的信息交互作用的原生控制的示例性集合。圖4C闡釋了與圖4A中的信息交互作用的原生控制的可選擇的示例性集合。圖5A闡釋了顯示分析報(bào)告和共享容量的屏幕截圖。圖5B闡釋了與圖5A中的信息交互作用的原生控制的示例性集合。

所公開(kāi)的方法產(chǎn)生令人感興趣的基因組瀏覽容量?；蚪M瀏覽器模塊能夠與本地存儲(chǔ)的基因組數(shù)據(jù)實(shí)時(shí)發(fā)生交互作用，因?yàn)橛脩?hù)進(jìn)行瀏覽器請(qǐng)求(如放大、縮小、向前滾動(dòng)、向后滾動(dòng)、時(shí)移等)，而不是要求瀏覽器從基因組web服務(wù)器進(jìn)行額外的請(qǐng)求。因而，移動(dòng)式安全基因組瀏覽器可以是非常交互式的，且從真正意義上說(shuō)，可以作為其自身的基因組web服務(wù)器的代理。

此外，應(yīng)注意，基因組瀏覽設(shè)備的應(yīng)用可以包括支持推薦劑量、合適的治療、副作用、毒性或其它醫(yī)療相關(guān)活動(dòng)的用藥指導(dǎo)(藥物基因組學(xué))。另一種示例包括樣品血統(tǒng)檢查以確定多個(gè)基因組是否來(lái)自同一個(gè)體，或檢查以確定個(gè)體的關(guān)系(父子關(guān)系/母子關(guān)系檢查)。又一個(gè)示例性的應(yīng)用包括疾病測(cè)試以確定病變細(xì)胞或組織(癌癥)，或當(dāng)前白細(xì)胞構(gòu)型的變化?；蚪M數(shù)據(jù)可以被實(shí)時(shí)用于治療和預(yù)后信息或疫苗開(kāi)發(fā)。另外，可以進(jìn)行病原體的外源序列檢測(cè)以實(shí)時(shí)跟蹤感染。從血液測(cè)試新獲取的基因組信息可以用于檢測(cè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞，或使用來(lái)自紅細(xì)胞和白細(xì)胞的RNA/DNA信息來(lái)確立個(gè)體的健康。此基因組信息可以部分或完全地駐留在移動(dòng)設(shè)備上。因而，所設(shè)想的設(shè)備和系統(tǒng)可以基于集中了解的樣本和分配至設(shè)備的模型來(lái)支持疾病的早期通知。

一種示例性的用途由(Eviti，Inc.，1800JFK Boulevard，Philadelphia，PA 19103)設(shè)想的生態(tài)系統(tǒng)，其提供了以證據(jù)為基礎(chǔ)的、從診斷直至存活的癌癥護(hù)理信息系統(tǒng)。在這樣的設(shè)置中，所公開(kāi)的移動(dòng)設(shè)備允許健康護(hù)理在患者交互的每一個(gè)階段提供實(shí)時(shí)訪問(wèn)基因組證據(jù)。移動(dòng)設(shè)備可以聯(lián)系具有以證據(jù)為基礎(chǔ)的標(biāo)準(zhǔn)的基因組信息。此外，移動(dòng)設(shè)備上的基因組信息可以與藥物的功效、臨床試驗(yàn)以及最終的協(xié)議相關(guān)。因而，實(shí)時(shí)基因組相關(guān)性可以在實(shí)際治療或模擬試驗(yàn)期間在大量患者群體中獲取。這樣的快照可以是警報(bào)或其它通知的基礎(chǔ)或觸發(fā)器。通知隨后可以基于相關(guān)的基因組信息被發(fā)送給利益相關(guān)者。從真正意義上說(shuō)，移動(dòng)設(shè)備是一種渠道，基因組信息通過(guò)該渠道以增強(qiáng)以證據(jù)為基礎(chǔ)的治療。

可以影響所公開(kāi)的移動(dòng)設(shè)備的另一種生態(tài)系統(tǒng)包括基于(OncoPlex Diagnostics，9620Medical Center Drive，Rockville，MD 20850)測(cè)定和測(cè)試的生態(tài)系統(tǒng)。在這樣的生態(tài)系統(tǒng)中，來(lái)自每一個(gè)分析階段的信息可以被插進(jìn)到全世界移動(dòng)設(shè)備的組學(xué)數(shù)據(jù)集合中，從而使得健康護(hù)理提供商或其他利益相關(guān)者可以跟蹤組織分析，不管其在地球上的位置。例如，在組織制備(如福爾馬林固定的、石蠟包埋的(FFPE)等)期間，所得到的基因組信息能以允許遠(yuǎn)程移動(dòng)設(shè)備確定整個(gè)全部分析或檢查中的數(shù)據(jù)來(lái)源的方式與樣品或患者信息結(jié)合。應(yīng)理解，每一個(gè)利益相關(guān)者，從患者到研究人員，均很好地經(jīng)由他們移動(dòng)設(shè)備在任何地方獲得了訪問(wèn)權(quán)以分析光譜，該光譜包括細(xì)胞獲得、試樣制備樣品分析(如SRM量化、MRM量化等)、基因組表達(dá)譜或數(shù)據(jù)分析。正如之前提到的，基因組數(shù)據(jù)可以根據(jù)階段信息進(jìn)行標(biāo)記(如元數(shù)據(jù)等)，這給出了一實(shí)時(shí)分析流，該實(shí)時(shí)分析流可作為與基因組數(shù)據(jù)偶聯(lián)的、單獨(dú)的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)。

特別感興趣的是，所公開(kāi)的移動(dòng)設(shè)備可以作為臨床操作系統(tǒng)(cOS^TM)中的智能代理，可能地基于(NantHealth，9920Jefferson Blvd，Culver City，CA90232)智能臨床操作系統(tǒng)的出售物。能夠訪問(wèn)或存儲(chǔ)部分基因組數(shù)據(jù)集合的移動(dòng)設(shè)備可以作為cOS生態(tài)系統(tǒng)內(nèi)的輸入設(shè)備或輸出設(shè)備。例如，移動(dòng)設(shè)備可以獲得一個(gè)或多個(gè)“組學(xué)”對(duì)象，然后將它們提交回到cOS供存儲(chǔ)、處理或傳輸至遍布世界的其他利益相關(guān)者實(shí)體。在這樣的實(shí)施方案中，移動(dòng)設(shè)備可以偶聯(lián)測(cè)序設(shè)備以從cOS獲取基因組數(shù)據(jù)?？蛇x擇地，移動(dòng)設(shè)備可以包括測(cè)序設(shè)備，或其它類(lèi)型的“組學(xué)”傳感器，被配置成直接獲取基因組數(shù)據(jù)。除了獲取或輸入基因組數(shù)據(jù)外，移動(dòng)設(shè)備可以作為通過(guò)訪問(wèn)來(lái)自cOS基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)的期望的基因組數(shù)據(jù)的cOS的輸出設(shè)備。移動(dòng)設(shè)備可以被配置成經(jīng)由一種或多種技術(shù)呈現(xiàn)基因組數(shù)據(jù)，這些技術(shù)包括作為cOS的顯示器、報(bào)告生成器、音頻輸出或其它類(lèi)型的輸出。

cOS內(nèi)的移動(dòng)設(shè)備可以基于一種或多種技術(shù)與cOS生態(tài)系統(tǒng)內(nèi)的其它設(shè)備交互。在一些實(shí)施方案中，cOS中的每一臺(tái)設(shè)備具有其自己的地址，從而使得所有設(shè)備可以通過(guò)網(wǎng)絡(luò)彼此通信。示例性的地址包括URL、URI、IP地址(如IPv4、IPv6等)、MAC地址或其它類(lèi)型的地址。在其它實(shí)施方案中，移動(dòng)設(shè)備內(nèi)的代理或模塊可以具有其自己的網(wǎng)絡(luò)地址，使得其可以被單獨(dú)尋址。例如，臨床醫(yī)生的移動(dòng)設(shè)備(可能是平板電腦)，可以包括cOS生態(tài)系統(tǒng)內(nèi)的基因組瀏覽器模塊，從而使得具體患者的瀏覽器具有其自己的IPv6地址，即使移動(dòng)設(shè)備具有不同的地址也是如此。在這樣的實(shí)施方案中，移動(dòng)設(shè)備可以作為癌癥基因組瀏覽器，該瀏覽器源于云(如IaaS、PaaS、SaaS等)，該云可以是設(shè)備屏幕上的從全基因組到下至單個(gè)堿基對(duì)的基因組數(shù)據(jù)。

在一些實(shí)施方案中，移動(dòng)設(shè)備或甚至基因組數(shù)據(jù)本身可以基于基因組數(shù)據(jù)的內(nèi)容在cOS內(nèi)被尋址。因而，cOS能夠分配或訪問(wèn)基因組數(shù)據(jù)，而不管設(shè)備位置或?qū)?yīng)的移動(dòng)設(shè)備的IP地址的變化。分配地址的一種可能的方法包括使用基因組測(cè)序信息或元數(shù)據(jù)(如患者ID、公鑰等)作為輸入以產(chǎn)生哈希(hash)值。該哈希值可以被認(rèn)為是哈希空間內(nèi)的地址。當(dāng)cOS希望訪問(wèn)相應(yīng)的數(shù)據(jù)時(shí)，cOS可以從具有帶最接近目標(biāo)哈希地址的哈希值的數(shù)據(jù)的、相連的移動(dòng)設(shè)備請(qǐng)求數(shù)據(jù)。如果連接的設(shè)備缺少數(shù)據(jù)，那么可以進(jìn)一步請(qǐng)求其它相連的設(shè)備，直至發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)為止。此方法表示在移動(dòng)設(shè)備可能具有不可靠的連通性的、對(duì)等環(huán)境中的盡力服務(wù)(best effort)請(qǐng)求數(shù)據(jù)。在其它實(shí)施方案中，cOS內(nèi)的移動(dòng)設(shè)備或其它設(shè)備可以對(duì)Apache Hadoop大規(guī)模數(shù)據(jù)處理和數(shù)據(jù)存儲(chǔ)結(jié)構(gòu)進(jìn)行操作，其中移動(dòng)設(shè)備可以是Hadoop分布式文件系統(tǒng)內(nèi)的節(jié)點(diǎn)。

除了所公開(kāi)的移動(dòng)設(shè)備外，cOS具有許多類(lèi)型的基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)設(shè)備。所設(shè)想的cOS還可以具有操作在網(wǎng)絡(luò)連接設(shè)備(如交換機(jī)、路由器、網(wǎng)關(guān)等)、高性能計(jì)算設(shè)備或其它設(shè)備上的代理或模塊。cOS內(nèi)的每一臺(tái)設(shè)備可以具有與所公開(kāi)的移動(dòng)設(shè)備相同的地址空間內(nèi)的地址，使得所有設(shè)備、模塊或其它類(lèi)型的代理能夠無(wú)縫交換數(shù)據(jù)。例如，Infinera ATN^TM傳輸網(wǎng)絡(luò)設(shè)備可以包括能夠由cOS操作(甚至是在移動(dòng)設(shè)備的指導(dǎo)下)的數(shù)據(jù)平面?？紤]到下述情形，其中分析人員的移動(dòng)設(shè)備要求訪問(wèn)大量的基因組數(shù)據(jù)，可能地超過(guò)萬(wàn)億字節(jié)(terabyte)的數(shù)據(jù)。移動(dòng)設(shè)備可以配置層一個(gè)傳輸層(如InfineraATN的數(shù)據(jù)平面)以設(shè)置對(duì)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)裝置的高的帶寬連接，可能地存儲(chǔ)靶向基因組數(shù)據(jù)集合或美國(guó)政府高速計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)(National Lambda Rail)上的HPC設(shè)施。移動(dòng)設(shè)備隨后可以訪問(wèn)并呈現(xiàn)靶向基因組數(shù)據(jù)集合，而不管設(shè)備的位置且具有低的延遲。

還應(yīng)該理解，所公開(kāi)的移動(dòng)設(shè)備還用作癌癥預(yù)防措施的基礎(chǔ)。當(dāng)患者整個(gè)生存期中或部分治療中的患者組織數(shù)據(jù)被收集時(shí)，組織的基因組信息可以連同相應(yīng)患者的基因組數(shù)據(jù)集合的其它方面被整合。在這樣的實(shí)施方案中，早期細(xì)胞發(fā)育不良可以從一定時(shí)間內(nèi)的許多組織樣品(可能地從肺部痰液或分泌物)被縱向獲取。這樣的基因組信息可以在人口統(tǒng)計(jì)資料內(nèi)或在好幾代過(guò)程中被編輯。所有這樣的基因組信息可以被再現(xiàn)在所公開(kāi)的移動(dòng)設(shè)備上，進(jìn)一步給出確認(rèn)極端界外值或低可能度的相關(guān)性，這可以是主要標(biāo)記物或在癌癥發(fā)生之前的很長(zhǎng)時(shí)間標(biāo)示出此類(lèi)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

可能需要轉(zhuǎn)移至基因組瀏覽設(shè)備的數(shù)據(jù)的量可能是非常大的。在一些實(shí)施方案中，基因組瀏覽器模塊可以使用上下文信息(如位置、時(shí)間等)以觸發(fā)預(yù)先緩存的基因組數(shù)據(jù)。例如，當(dāng)腫瘤學(xué)家進(jìn)入他們的醫(yī)務(wù)室以開(kāi)始一天的工作時(shí)，他們的移動(dòng)設(shè)備可以被設(shè)置有他們當(dāng)天將要查單的所有患者的基因組數(shù)據(jù)。設(shè)置數(shù)據(jù)的觸發(fā)器可以基于醫(yī)務(wù)室的設(shè)備位置和腫瘤學(xué)家的預(yù)約時(shí)間表。雖然數(shù)據(jù)可能駐留在腫瘤醫(yī)生的設(shè)備上，但這些數(shù)據(jù)可能保持鎖定，直至額外的上下文標(biāo)準(zhǔn)被滿(mǎn)足。繼續(xù)此示例，當(dāng)腫瘤學(xué)家的設(shè)備接近患者的移動(dòng)手機(jī)時(shí)，當(dāng)腫瘤學(xué)家獲取到患者的圖像時(shí)，或者在與患者的來(lái)訪有關(guān)的具體時(shí)間段期間，具體患者的基因組數(shù)據(jù)可以被解鎖。

對(duì)本領(lǐng)域技術(shù)人員應(yīng)該明顯的是，除了已經(jīng)描述的之外的許多更多的改變是可能的而并不偏離本文的本發(fā)明的構(gòu)想。因此，除了在所附權(quán)利要求的范圍內(nèi),本發(fā)明的主題并不受限制。此外，在解釋說(shuō)明書(shū)和權(quán)利要求時(shí)，所有的術(shù)語(yǔ)應(yīng)該以與上下文一致的、盡可能寬泛的方式被解釋。具體地，術(shù)語(yǔ)“包括(comprises)”和“包括(comprising)”應(yīng)該被解釋為以非唯一的方式涉及要素、部件或步驟，表示所涉及的要素、部件或步驟可以存在或利用或與未涉及表示的其他要素、部件或步驟結(jié)合。如果說(shuō)明書(shū)和權(quán)利要求涉及選自包括A、B、C…以及N的組中的至少一者的情況下，那么該文字應(yīng)被解釋為僅要求該組中的一個(gè)要素，而不是A加上N或B加上N等。此外，本文描述的所有方法能以任何合適的順序來(lái)執(zhí)行，除非本文另做表示或另外通過(guò)上下文是明顯矛盾的。任何或所有實(shí)施例的使用，或關(guān)于本文中的某些實(shí)施方案提供的示例性的語(yǔ)言(如“諸如”)僅僅預(yù)期是更好地闡明本發(fā)明且并不對(duì)本發(fā)明的范圍施加限制。說(shuō)明書(shū)中的語(yǔ)言不應(yīng)該被解釋為表示任何不要求保護(hù)的要素對(duì)實(shí)施本發(fā)明是重要的。本文公開(kāi)的本發(fā)明的可選擇的要素或?qū)嵤┓桨傅姆纸M不應(yīng)被解釋為限制性的。每一個(gè)組的成員可以被單獨(dú)地或與該組的其他成員或本文存在的其他要素組合地提及并要求保護(hù)。組中的一個(gè)或多個(gè)成員可以基于便利和/或可專(zhuān)利性的原因被包括在一個(gè)組內(nèi)或從一個(gè)組刪除。當(dāng)發(fā)生任何這樣的包括或刪除時(shí)，說(shuō)明書(shū)在本文被認(rèn)為包括了已改動(dòng)的組，因而滿(mǎn)足了所附權(quán)利要求中使用的所有馬庫(kù)什組(Markush group)的書(shū)面描述。