復(fù)旁側(cè)的5'和3'區(qū)域可W被任何合適 的引物序列所代替。
[011引圖9概括了按照圖細(xì)顯示的PCR方案，包含AGG立核巧酸的CGG富含模板的擴(kuò)增 結(jié)果。圖中頂端和底下的部分代表基因組DNA樣品（其實(shí)際CE電泳圖如圖6D所示）中可能 存在的兩個(gè)等位基因。頂端部分概括了兩個(gè)等位基因的擴(kuò)增結(jié)果，運(yùn)兩個(gè)等位基因包括31 重復(fù)等位基因（在第10個(gè)CGG重復(fù)后有一個(gè)AGG序列，即5'-(CGG)wAGG(CGG) 2e3'(SEQID N0:54))和20重復(fù)等位基因（在第9個(gè)CGG重復(fù)后有AGG，即（5'-(CGG)9AGG(CGG)i0-3'(SEQ IDN0:53))。底下的部分概括了兩個(gè)等位基因的擴(kuò)增結(jié)果，兩個(gè)等位基因包括20重復(fù)等位 基因（CGG重復(fù)內(nèi)沒有AGG序列，即5'-(CGG)20-3'（SEQIDN0:49))和31重復(fù)等位基因 (重復(fù)位點(diǎn)11和重復(fù)位點(diǎn)21分別有一個(gè)AGG，即5' -(CGG)idAGG(CGG)9AGG(CGG)id-3'（沈Q IDN0:50))。右側(cè)的顯示了基因組DNA樣品的擴(kuò)增產(chǎn)物的實(shí)際CE電泳圖，展示了存在代表 圖9底端部分中的等位基因構(gòu)型的擴(kuò)增產(chǎn)物。
[0114] 圖10顯示了等位基因擴(kuò)增產(chǎn)物的模擬CE電泳圖，所述擴(kuò)增產(chǎn)物是基因組DM 樣品（其實(shí)際CE電泳圖如圖6E所示，樣品含有具有46和97個(gè)CGG重復(fù)的等位基因） 通過圖8B所示的PCR方案會(huì)產(chǎn)生的。按照圖8B中的PCR方案進(jìn)行擴(kuò)增時(shí)，兩個(gè)可能 的等位基因構(gòu)型（左側(cè)小圖，5' -(CGG)gAGG(CGG)gAGG(CGG)26-3'（SEQIDNO: 51)和 5，-佑66)1/66佑66)86-3'669 10^:52);右側(cè)小圖，5'-佑66)46-3'（569 10^:55)和 5'-(CGG)ioAGG(CGG)49AGG(CGG)sAGG(CGG) 26-3,（SEQIDNO: 56))會(huì)產(chǎn)生相同的CE電泳圖， 如圖中左下和右下小圖W及圖6E所示。
[0115] 圖11顯示了等位基因擴(kuò)增產(chǎn)物的模擬CE電泳圖，所述擴(kuò)增產(chǎn)物是基因組DNA樣 品（其實(shí)際CE電泳圖如圖6E所示，樣品含有具有46和97個(gè)CGG重復(fù)的等位基因）通過 圖8D所示的PCR方案會(huì)產(chǎn)生的。該圖模擬了來自兩個(gè)可能的等位基因構(gòu)型（左側(cè)小圖， 5,-(CGG)SAGG(CGG)sAGG(CGG) 26-3'（沈QIDNO: 51)和 5,-(CGG)ioAGG(CGG) 86-3'（沈QID ^:5。；右側(cè)小圖，5，-佑66)46-3，（569 10^:5。和5，-佑66)1。466佑66)49466佑66)9466( CGG)2e-3'(SEQIDN0:56))，在通過圖8D所示的PCR方案擴(kuò)增后的擴(kuò)增產(chǎn)物，所述方案中重 復(fù)引物（FMR_R_(CCG)n)的方向被反轉(zhuǎn)。兩種等位基因情景會(huì)產(chǎn)生不同的CE圖譜（圖11， 底部的小圖）。
[0116] 圖12顯示了來自W上圖10和11描述部分描述的相同基因組DNA樣品（含有 46/97CGG重復(fù)等位基因）的等位基因擴(kuò)增產(chǎn)物的實(shí)際CE電泳圖。CE電泳圖是由樣品根據(jù) 圖8B(頂端小圖）或圖8F(底部小圖）中的PCR方案進(jìn)行擴(kuò)增產(chǎn)生的。
[0117] 圖13圖示了通過圖8F所示的PCR方案擴(kuò)增后，W上圖10、11和12描述部分描述 的相同基因組DNA樣品（含有46/97CGG重復(fù)等位基因巧'-(CGG)gAGG(CGG)gAGG(CGG)26-3'( 沈QIDNO:51)、5,-(CGG)10AGG(CGG)86-3'(沈QIDNO:52)、5,-(CGG)46-3'(沈QIDNO:55) 和 5 ' - (CGG)wAGG(CGG)49AGG(CGG)gAGG(CGG) 26-3 '（SEQIDNO: 56))的預(yù)期擴(kuò)增產(chǎn)物。
[om] 圖14圖示了利用圖細(xì)所示PCR方案，基因組DNA(如W上圖10-13描述部分描述 的，并含有46/97CGG重復(fù)等位基因）擴(kuò)增后的預(yù)期擴(kuò)增產(chǎn)物，所述基因組DNA具有兩種不 同的等位基因情形（圖的頂端部分：5'-(CGG)gAGG(CGG)gAGG(CGG)2e-3'(SEQIDN0:51)和 5, -(CGG)i〇AGG(CGG)s6-3'（沈QIDN0:5。；圖的底部：5, -(CGG)4(t3,（沈QIDN0:5W和 5，- (CGG)ioAGG(CGG)49AGG(CGG)sAGG(CGG) 26-3 '（沈QIDNO: 56))。圖細(xì)的PCR方法使用了 反向定位并錯(cuò)定的dT引物（FMRl_R_(CCG)nCCT)(圖8H)。該方法應(yīng)當(dāng)產(chǎn)生的CE電泳圖中 的峰是圖中頂部所代表的等位基因情形的14、15和24CGG大小等同體，所述情形中46重復(fù) 等位基因含有兩個(gè)AGG，97重復(fù)等位基因含有一個(gè)AGG;或者方法應(yīng)當(dāng)產(chǎn)生的CE電泳圖中 的峰是15、65和75CGG，大小等同圖中底部所代表的等位基因情形，所述情形中46重復(fù)等位 基因不含AGG，97重復(fù)等位基因含有全部S個(gè)AGG。圖中還顯示了該基因組DNA樣品擴(kuò)增后 的實(shí)際CE電泳圖（圖右上部分）。電泳圖與圖左上部分顯示的等位基因情形一致。
[0119] 圖15描繪了按照圖8C所示本發(fā)明的分析方法，對基因組DNA樣品和混合的基因 組DNA樣品進(jìn)行擴(kuò)增后的CE電泳圖。分別對兩個(gè)不同DNA樣品進(jìn)行分析，兩個(gè)樣品一個(gè)含 有30CGG重復(fù)等位基因（小圖A)，另一個(gè)含有645CGG重復(fù)等位基因（小圖B)。還分析了 來自運(yùn)兩個(gè)樣品的染色體DNA的人工混合物（小圖C)從而顯示方法能夠在有含AGGS核 巧酸插入的較短等位基因的情況下，對長CGG重復(fù)靠近5'端是否存在AGG=核巧酸進(jìn)行作 圖。
[0120] 圖16顯示了來自樣品20(表4)的染色體DM經(jīng)擴(kuò)增后的CE電泳圖。樣品含有 兩個(gè)主要等位基因，其中一個(gè)是全突變等位基因；W及兩個(gè)次要等位基因。等位基因構(gòu)型被 認(rèn)為是源于樣品中的多樣化細(xì)胞群體。小圖A，通過圖8A所示方案進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的擴(kuò)增 產(chǎn)物。小圖B，通過圖細(xì)所示方案進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的擴(kuò)增產(chǎn)物。小圖C，通過圖8D所示方 案進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的擴(kuò)增產(chǎn)物。除了展示了方法的AGG/CGG作圖能力，數(shù)據(jù)還展示了全小 圖等位基因中存在AGG=核巧酸。
[012。 圖17顯示了由樣品27(圖4)經(jīng)擴(kuò)增染色體DNA后的CE電泳圖。小圖A，通過圖 8A所示的方案進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的擴(kuò)增產(chǎn)物。小圖B，通過圖細(xì)所示的方案進(jìn)行PCR擴(kuò)增后 的擴(kuò)增產(chǎn)物。小圖C，通過圖8C所示的方案進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的擴(kuò)增產(chǎn)物。注意，小圖C比小 圖顯示的更緊密，因此全長峰應(yīng)當(dāng)出現(xiàn)的區(qū)域看不到。
[0122] 圖18顯示了來自樣品6和20(表4)的染色體DNA經(jīng)擴(kuò)增后的CE電泳圖。小圖 A和B分別顯示來自樣品6和20,在通過圖8F所示方案進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的擴(kuò)增產(chǎn)物。正如 實(shí)施例中描述的，用于制作小圖A和B的圖譜的樣品被確定出具有鑲嵌的CGG重復(fù)區(qū)，由 W下CGG重復(fù)序列構(gòu)成。小圖A:5'-(CGG)9AGG(CGG)9AGG(CGG)廠3'（沈Q ID N0:57)、5'-( CGG)9AGG (CGG)7AGG (CGG) 24-3，（沈Q ID NO: 58)(次要等位基因）和5，- (CGG)9AGG (CGG)7AG 6佑66)42-3'（569 10^:59)。小圖8:5，-佑66)9466佑66)9466佑66)廠3,669 10^:57)、 5' -(CGG)9AGG(CGG)44-3'(沈Q ID N0:60)和5, -(CGG)9AGG(CGG)60-3'(沈Q ID N0:61)。
[0123] 圖19代表給FMRl和FMR2基因5'未翻譯區(qū)內(nèi)的CGG重復(fù)中的AGGS核巧酸作圖 的流程。分析法A、C、G和F是指圖8所不的相應(yīng)PCR方法。
[0124] 示范性實(shí)施方案列表
[01巧]1.分析樣品中至少一種模板所包含的至少一種CGG富含區(qū)的方法，所述方法包 括：
[0126] (a)提供至少兩種不同引物，包括含有CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重復(fù)的第一 引物訊與CGG富含區(qū)之外的位點(diǎn)退火的第二引物；
[0127] 化）用所述至少兩種不同引物和包含至少一種CGG富含區(qū)的至少一種模板進(jìn)行 PCR，其中所述PCR產(chǎn)生一組產(chǎn)物；
[012引（C)利用分辨率高的技術(shù)將產(chǎn)物分開，產(chǎn)生產(chǎn)物大小和豐度的表現(xiàn)形式擬及
[0129] (d)得出關(guān)于所述至少一種CGG富含區(qū)中是否存在中斷序列，或者中斷序列在所 述至少一種CGG富含區(qū)中處于何處的信息。
[0130] 2.分析樣品中至少一種模板所包含的至少一種CGG富含區(qū)的方法，所述方法包 括：
[013。 （a)提供至少S種不同引物，包括含有CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重復(fù)和5'側(cè) 翼的第一引物；與CGG富含區(qū)之外的位點(diǎn)退火的第二引物；和具有第一引物的5'側(cè)翼所包 含的序列的第=引物，其中第一引物提供的濃度低于第=引物；
[0132] 化）用所述至少S種不同引物和所述至少一種模板進(jìn)行PCR，其中所述PCR產(chǎn)生一 組產(chǎn)物；
[0133] (C)利用分辨率高的技術(shù)將產(chǎn)物分開，產(chǎn)生產(chǎn)物大小和豐度的表現(xiàn)形式擬及
[0134] (d)由上述表現(xiàn)形式得出關(guān)于所述至少一種CGG富含區(qū)中是否存在中斷序列，或 者中斷序列在所述至少一種CGG富含區(qū)中處于何處的信息。
[0135] 3.實(shí)施方案I或2任一項(xiàng)的方法，包括由所述表現(xiàn)形式得出關(guān)于CGG富含區(qū)中是 否存在中斷序列的信息。
[0136] 4.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，包括由所述表現(xiàn)形式得出關(guān)于中斷序列在 CGG富含區(qū)中處于何處的信息。
[0137] 5.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述中斷序列是AGG元件。
[0138] 6.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，進(jìn)一步包括由所述表現(xiàn)形式得出關(guān)于CGG重 復(fù)數(shù)目的信息。
[0139] 7.實(shí)施方案6的方法，其中所述關(guān)于CGG重復(fù)數(shù)目的信息決定了CGG富含重復(fù)區(qū) 包含多于還是少于200個(gè)CGG重復(fù)。
[0140] 8.實(shí)施方案6的方法，其中所述關(guān)于CGG重復(fù)數(shù)目的信息決定了CGG富含區(qū)內(nèi)存 在的CGG重復(fù)數(shù)目。
[0141] 9.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，附帶的條件是由上述表現(xiàn)形式得出關(guān)于所述 至少一種CGG富含區(qū)中是否存在中斷序列，或者中斷序列在所述至少一種CGG富含區(qū)中處 于何處的信息時(shí)，沒有使用外部標(biāo)準(zhǔn)或校準(zhǔn)物。
[0142] 10.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述CGG富含區(qū)包含在FMRl的5'UTR 中。
[0143] 11.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述CGG富含區(qū)包含在FMR2的5'UTR 中。
[0144] 12.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述高分辨率技術(shù)可朗尋長度相差3個(gè) 核巧酸或堿基對的產(chǎn)物區(qū)分開。
[0145] 13.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述高分辨率技術(shù)是毛細(xì)管電泳。
[0146] 14.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述高分辨率技術(shù)是聚丙締酷胺凝膠電 泳。
[0147] 15.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述表現(xiàn)形式是電泳圖。
[014引 16.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述表現(xiàn)形式是記錄自PCR產(chǎn)物或者結(jié) 合在產(chǎn)物上的染料分子所發(fā)射的光子或0顆粒的圖像或圖形。
[0149] 17.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述得出關(guān)于CGG富含區(qū)中是否存在中 斷序列，或者中斷序列在所述CGG富含區(qū)中處于何處的信息包括確定第一引物結(jié)合顯著減 少的位置。
[0150] 18.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述得出關(guān)于CGG富含區(qū)中是否存在中 斷序列，或者中斷序列在所述CGG富含區(qū)中處于何處的信息包括確定與相鄰長度的產(chǎn)物量 相比，產(chǎn)物的量明顯減少的一個(gè)或多個(gè)長度。
[0151] 19.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述得出關(guān)于CGG富含區(qū)中是否存在中 斷序列，或者中斷序列在所述CGG富含區(qū)中處于何處的信息包括確定與相鄰長度的產(chǎn)物量 相比，產(chǎn)物的量減少至少50%的一個(gè)或多個(gè)長度。
[0152] 20.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述得出關(guān)于CGG富含區(qū)中是否存在中 斷序列，或者中斷序列在所述CGG富含區(qū)中處于何處的信息包括確定與相鄰長度的產(chǎn)物量 相比，產(chǎn)物的量減少至少90%的一個(gè)或多個(gè)長度。
[0153] 21.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述得出關(guān)于CGG富含區(qū)中是否存在中 斷序列，或者中斷序列在所述CGG富含區(qū)中處于何處的信息包括確定與相鄰長度的產(chǎn)物量 相比，產(chǎn)物的量減少至少25%的一個(gè)或多個(gè)長度，其中所述CGG富含區(qū)就包含該CGG富含區(qū) 的等位基因而言，是來自雜合子。
[0154] 22.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述第一引物包含4或5個(gè)CGG或CCG 重復(fù)。
[015引 23.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述第二引物選自SEQIDNOs1-38。
[0156] 24.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述至少一種引物包含放射性或電磁性 可檢測的部分。
[0157] 25.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述至少一種引物包含巧光團(tuán)。
[015引 26.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述方法是錯(cuò)定的分析法。
[0159] 27.實(shí)施方案26的方法，其中第一引物在〔66、0：6、6〔6、〔6(：、60：或66(：重復(fù)之中 或3'端包含選自A、T、AG、CT、AGG和CCT的亞序列。
[0160] 28.實(shí)施方案27的方法，其中第一引物在CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重復(fù)的 3'端包含A。
[0161] 29.實(shí)施方案27的方法，其中第一引物在CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重復(fù)的 3'端包含CCT。
[0162] 30.實(shí)施方案26的方法，進(jìn)一步包括檢測所述至少一種CGG富含區(qū)所包含的至少 一種中斷元件。
[0163] 31.實(shí)施方案30的方法，進(jìn)一步包括確定樣品是否包含中斷元件位置不同的主要 和次要等位基因。
[0164] 32.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，其中所述方法是非錯(cuò)定的分析法。
[0165] 33.實(shí)施方案2的方法，其中提供的所述第一引物和第S引物的濃度使得第S引 物的摩爾濃度比第一引物多至少100倍。
[0166] 34.實(shí)施方案2的方法，其中提供的所述第一引物和第S引物的濃度使得第S引 物的摩爾濃度比第一引物多至少500倍。
[0167] 35.實(shí)施方案2的方法，其中提供的所述第一引物和第=引物的濃度使得第=引 物的摩爾濃度比第一引物多至少900倍。
[0168] 36.實(shí)施方案2的方法，其中所述第二引物與CGG富含區(qū)下游退火，所述第S引物 與CGG富含區(qū)上游退火。
[0169] 37.實(shí)施方案2的方法，其中所述第二引物與CGG富含區(qū)上游退火，所述第S引物 與CGG富含區(qū)下游退火。
[0170] 38.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，進(jìn)一步包括提供至少另外的第一引物和任選 另外的第二引物，所述另外的第一引物包含CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重復(fù)；與至少另 外的第一引物、選自步驟（a)中第二引物和另外的第二引物的引物，W及至少一種模板進(jìn) 行第二PCR，其中第二PCR產(chǎn)生第二組產(chǎn)物；W高分辨率技術(shù)將第二組PCR產(chǎn)物分開，產(chǎn)生 第二個(gè)產(chǎn)物大小和豐度的表現(xiàn)形式.
[0171] 其中步驟（a)的第一引物對不含有中斷元件的CGG富含區(qū)內(nèi)的位點(diǎn)有優(yōu)先結(jié)合活 性，而另外的第一引物對含有中斷元件的CGG富含區(qū)內(nèi)的位點(diǎn)有優(yōu)先結(jié)合活性。
[017引 39.實(shí)施方案38的方法，其中所述另外的第一引物在CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或 GGC重復(fù)的3'端包含A。
[017引 40.實(shí)施方案38的方法，其中所述另外的第一引物在CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或 GGC重復(fù)的3'端包含T。
[0174] 41.實(shí)施方案38的方法，進(jìn)一步包括確定至少一種CGG富含區(qū)的至少一種長度。
[0175] 42.實(shí)施方案41的方法，其中所述樣品包含來自對于CGG區(qū)倍性至少為2的細(xì)胞 的遺傳物質(zhì)，并且方法包括確定至少兩個(gè)CGG富含區(qū)的至少兩個(gè)長度。
[0176] 43.實(shí)施方案41的方法，其中所述樣品包含含有CGG富含區(qū)的等位基因，所述CGG 富含區(qū)包含至少100個(gè)CGG重復(fù)。
[0177] 44.實(shí)施方案38的方法，進(jìn)一步包括確定樣品是否包含中斷元件位置不同的主要 和次要等位基因。
[0178] 45.實(shí)施方案38的方法，其中所述另外的第一引物相對第一引物取向相反。
[017引 46.實(shí)施方案45的方法，其中第一引物結(jié)合CGG富含區(qū)時(shí)其3'端朝向下游，另外 的第一引物結(jié)合CGG富含區(qū)時(shí)其3'端朝向上游。
[0180] 47.實(shí)施方案46的方法，其中所述方法包括檢測至少一種中斷元件并確定包含所 述至少一種中斷元件的CGG富含區(qū)的大小。
[0181] 48.實(shí)施方案47的方法，其中樣品包含至少第一和第二等位基因，并且第一和第 二等位基因包含長度不同的CGG富含區(qū)。
[0182] 49.實(shí)施方案38的方法，進(jìn)一步包括提供至少另外的第=引物和任選另外的第四 引物，所述另外的第S引物包含CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重復(fù)；與至少另外的第S引 物、選自另外的第二引物和另外的第四引物的引物，W及至少一種模板進(jìn)行第SPCR，其中 第SPCR產(chǎn)生第S組產(chǎn)物；W高分辨率技術(shù)將第S組PCR產(chǎn)物分開，產(chǎn)生第S個(gè)產(chǎn)物大小和 豐度的表現(xiàn)形式；
[0183] 其中另外的第=引物相對步驟（a)的第一引物取向相反，并且與另外的第一引物 不同。
[0184] 50.實(shí)施方案49的方法，進(jìn)一步包括確定樣品所包含的至少一種等位基因任意一 端15化P內(nèi)是否存在中斷元件。
[0185] 51.實(shí)施方案50的方法，進(jìn)一步包括確定至少一種等位基因所包含的至少一種中 斷元件的至少一種位點(diǎn)。
[0186] 52.實(shí)施方案1或2中任一項(xiàng)的方法，進(jìn)一步包括提供至少另外的第一引物和另外 的第二引物，所述另外的第一引物包含CGG、CCG、GCG、CGC、GCC或GGC重復(fù)；與至少另外的 第一引物和另外的第二引物，化及至少一種模板進(jìn)行第二PCR，其中第二PCR產(chǎn)生第二組產(chǎn) 物；W高分辨率技術(shù)將第二組PCR產(chǎn)物分開，產(chǎn)生第二個(gè)產(chǎn)物大小和豐度的表現(xiàn)形式；
[0187] 其中另外的第一引物與步驟（a)的第一引物取向相反。
[018引 53.實(shí)施方案52的方法，其中第一引物和另外的第一引物中的至少一種對不含中 斷元件的CGG富含區(qū)中的位點(diǎn)有優(yōu)先結(jié)合活性。
[0189] 54.實(shí)施方案53的方法，其中第一引物對不含中斷元件的CGG富含區(qū)中的位點(diǎn) 有優(yōu)先結(jié)合活性，而另外的第一引物對包含中斷元件的CGG富含區(qū)中的位點(diǎn)有優(yōu)先結(jié)合活 性。
[0190] 55.實(shí)施方案54的方法，其中樣品包含含有不同長度的CGG富含區(qū)的至少兩個(gè)等 位基因，方法進(jìn)一步包括確定所述至少兩個(gè)等位基因的長度。
[0191] 56.實(shí)施方案55的方法，進(jìn)一步包括檢測至少一種中斷元件和確定包含所述至少 一種中斷元件的等位基因的長度。
[0192] 57.分析樣品中至少一種模板所包含的至少一種CGG富含區(qū)的方法，所述方法包 括：
[019引 （a)提供至少兩種不同引物，其中第一引物含有〔66、0^、6〔6、〔6(：、00：或660重 復(fù)；和第二引物與CGG富含區(qū)之外的位點(diǎn)退火；
[0194] 化）用所述至少兩種不同引物和包含CGG富含區(qū)的模板進(jìn)行PCR，其中所述PCR產(chǎn) 生一組產(chǎn)物；
[0195] (C)利用分辨率高的技術(shù)將產(chǎn)物分開，產(chǎn)生產(chǎn)物大小和豐度的表現(xiàn)形式，其中長度 相差3個(gè)核巧酸的產(chǎn)物能夠被分開；W及
[0196] (d)由所示表現(xiàn)形式得出關(guān)于CGG重復(fù)數(shù)目的信息。
[0197] 58.分析樣品中至少一種模板所包含的至少一種CGG富含區(qū)的方法，所述方法包 括：
[019引 （a)提供至少S種不同引物，其中第一引物包含〔66、0^、6〔6、〔6(：、00：或660重 復(fù)和5'側(cè)翼；第二引物與CGG富含區(qū)之外的位點(diǎn)退火；第=引物具有第一引物的5'側(cè)翼所 包含的序列，并且第一引物提供的濃度低于第=引物；
[0199] 化）用所述至少S種不同引物和包含CGG富含區(qū)的模板進(jìn)行PCR，其中所述PCR產(chǎn) 生一組產(chǎn)物；
[0200] (C)利用分辨率高的技術(shù)將產(chǎn)物分開，產(chǎn)生產(chǎn)物大小和豐度的表現(xiàn)形式，其中長度 相差3個(gè)核巧酸的產(chǎn)物能夠被分開；W及
[0201] (d)由上述表現(xiàn)形式得出關(guān)于CGG重復(fù)數(shù)目的信息。
[0202] 59.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述關(guān)于CGG重復(fù)數(shù)目的信息決定了 CGG富含重復(fù)區(qū)包含多于還是少于200個(gè)CGG重復(fù)。
[0203] 60.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述關(guān)于CGG重復(fù)數(shù)目的信息決定了 CGG富含區(qū)內(nèi)存在的CGG重復(fù)數(shù)目。
[0204] 61.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，附帶條件是由上述表現(xiàn)形式得出關(guān)于CGG 重復(fù)數(shù)目的信息時(shí)，沒有使用外部標(biāo)準(zhǔn)或校準(zhǔn)物。
[020引 62.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述CGG富含區(qū)包含在FMRl的5'UTR 中。
[0206] 63.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述CGG富含區(qū)包含在FMR2的5'UTR 中。
[0207] 64.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述高分辨率技術(shù)可W將長度相差3 個(gè)核巧酸或堿基對的產(chǎn)物區(qū)分開。
[020引 65.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述高分辨率技術(shù)是毛細(xì)管電泳。
[0209] 66.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述高分辨率技術(shù)是聚丙締酷胺凝膠 電泳。
[0210] 67.實(shí)施方案57或58中任一項(xiàng)的方法，其中所述表現(xiàn)形式是電泳圖。
[0211